USA - Sarepta Therapeutics ha annunciato il dosaggio del primo paziente nel trial ESSENCE, uno studio clinico di Fase III in cui verranno valutati i composti sperimentali SRP-4045 e SRP-4053, farmaci progettati per il trattamento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) che risultano sensibili, rispettivamente, a terapia di salto dell'esone 45 e 53. Recentemente, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso l'approvazione condizionata ad eteplirsen, terapia di salto dell'esone 51 sviluppata proprio da Sarepta.

La distrofia muscolare di Duchenne è causata da mutazioni nel gene DMD che sono alla base di un deficit di distrofina, una proteina che è fondamentale per il mantenimento della corretta funzionalità muscolare. SRP-4045 e SRP-4053 sono molecole che sfruttano la tecnologia di exon skipping (salto dell'esone) per combattere gli effetti di due specifiche mutazioni che coinvolgono gli esoni 45 e 53 del gene DMD, consentendo all'organismo di produrre una forma di distrofina tronca ma comunque funzionale. Il principio d'azione dei due farmaci è potenzialmente in grado di rallentare il declino di deambulazione e mobilità nei pazienti con DMD sensibili a questo tipo di terapie.

Nello studio multicentrico ESSENCE, in doppio-cieco e controllato con placebo, verranno valutate l'efficacia e la sicurezza di SRP-4045 e SRP-4053 in circa 99 individui affetti da distrofia muscolare di Duchenne, tutti di età compresa tra 7 e 13 anni. I partecipanti saranno randomizzati per ricevere infusioni settimanali di SRP-4045 (30 mg/kg) o SRP-4053 (30 mg/kg) o placebo, per un massimo di 96 settimane. A questo periodo di studio seguirà un'ulteriore fase di estensione in aperto, in cui tutti i pazienti verranno sottoposti a trattamento attivo per altre 96 settimane.

“Siamo entusiasti di annunciare il dosaggio del primo paziente con DMD nel trial ESSENCE”, ha dichiarato Edward Kaye, Amministratore Delegato di Sarepta. “Il nostro obiettivo è quello di poter trattare il più ampio numero possibile di individui sensibili a terapia di salto dell'esone, ed è quindi importante far progredire lo sviluppo di candidati farmaci come SRP-4045 e SRP-4053”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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