Distrofia muscolare di Duchenne: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.
Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").
La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.
I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.
Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.
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L’accesso al farmaco è stato possibile grazie all’inserimento nella lista della legge 648, dopo 4 mesi di utilizzo già si notano i primi effetti positivi
Roma – Una gravidanza senza problemi, i primi mesi sereni e poi la doccia fredda, il piccolo Giorgio, 10 mesi, è affetto da una malattia rara, grave, degenerativa e ancora senza una cura definitiva: la distrofia di Duchenne. “Nelle nostre famiglie non c’erano mai stati casi simili e non ce lo aspettavamo proprio – racconta mamma Maria Rosaria, di Roma –. La diagnosi è arrivata quasi per caso. Aveva la febbre alta e il pediatra non c’era, quindi ci siamo rivolti al pronto soccorso dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Il pediatra di turno ha scrupolosamente eseguito tutte le analisi trovando i valori delle transaminasi molto molto alti. Probabilmente il medico aveva intuito qualcosa e ha richiesto anche l’esame per l’enzima CPK (cretinofosfochinasi) che è risultato alle stelle.”
USA – In occasione del World Muscle Society Congress, tenutosi a Granada (Spagna) dal 4 all'8 ottobre di quest'anno, Catabasis Pharmaceuticals ha presentato i positivi dati ottenuti dalla parte A dello studio clinico MoveDMD, in cui il farmaco edasalonexent (CAT-1004) è stato testato per il trattamento di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). CAT-1004 è un inibitore della proteina NF-kB, che si ritiene abbia un ruolo fondamentale nello sviluppo della DMD e di altri tipi di disturbi muscolo-scheletrici.
A raccontarlo è mamma Sofia. Il coraggio di partecipare a una sperimentazione clinica, la soddisfazione dei risultati
“Nella nostra famiglia non c’è mai stato nessun caso di Duchenne, io non sono nemmeno portatrice della malattia, può immaginare che non ce lo aspettavamo proprio”. Esordisce così Sofia, che ha deciso di raccontare ad Osservatorio Malattie Rare la propria esperienza e quella di suo figlio, malato di distrofia muscolare di Duchenne, un disordine neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia.
Giacomo (nome di fantasia) oggi ha 11 anni, vive in Veneto. “Ci siamo resi conto che qualcosa di serio non andava quando ha iniziato la scuola elementare. Prima avevamo notato il piede piatto, per il quale avevamo ordinato un plantare. Avevamo notato i polpacci ingrossati, ma pensavamo si trattasse del normale sviluppo muscolare. Era il primo figlio, non avevo termini di paragone. Certo, chiedeva spesso di essere tenuto in braccio…ma è un atteggiamento piuttosto comune per un bimbo.” Quando il piccolo ha iniziato la scuola però alcuni disturbi si sono accentuati. “Ho notato che faticava un po’ a fare le scale. Per questo ho chiesto all’insegnante di educazione motoria di monitorarlo in classe, durante le sue lezioni. All’insegnante è bastata una capriola per capire che il problema era serio.”
Il parere favorevole della FDA giunge al termine di un lungo e sofferto percorso normativo
La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha ufficialmente autorizzato l'impiego di Exondys 51 (eteplirsen), il primo farmaco approvato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Exondys 51, sviluppato da Sarepta Therapeutics, è indicato per i pazienti con una particolare mutazione genetica che li rende sensibili ad una terapia di 'salto dell'esone 51' (exon 51 skipping), mutazione che colpisce il 13% circa dell'intera popolazione con DMD.
È stata firmata di recente una convenzione tra Parent Project onlus, associazione di genitori di bambini e ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, e Village for 4All, azienda che si occupa anche di facilitare l’incontro tra turisti con disabilità o bisogni specifici e strutture ricettive accessibili.
Il costo medio annuale per paziente varia da 7.657 euro in Ungheria a 58.704 euro in Francia
MILANO – La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara che ha una prevalenza complessiva di 4,8 maschi su 100.000 e un'incidenza che varia da 10,7 a 27,8 su 100.000. È una forma rapidamente progressiva di distrofia muscolare, che causa debolezza e crescente perdita della funzione muscolare. Uno studio pubblicato sulla rivista The European Journal of Health Economics ha determinato l'onere economico dal punto di vista sociale e la qualità di vita connessa alla salute nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne in Europa.
Tra i tanti pellegrini e viaggiatori che, da tutto il mondo, si mettono in cammino per raggiungere Santiago de Compostela, in Galizia (Spagna), quest’anno ci sarà un gruppo di attivisti di Parent Project onlus, l’associazione di genitori di bambini e ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD).
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