Distrofia muscolare di Duchenne: farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Redazione; 14 Dicembre 2018

Le animazioni, create dall'Istituto Pasteur e da LabEx Revive, mostrano come funziona un muscolo scheletrico dal suo interno

In che modo le cellule staminali muscolari (cellule satelliti) riparano le fibre che compongono i muscoli? Per spiegare l'argomento, l’Istituto Pasteur e il LabEx Revive ci conducono all'interno dei muscoli scheletrici, con la creazione di quattro diversi video divulgativi che mostrano le differenti fasi del funzionamento dei muscoli scheletrici, dall’omeostasi al meccanismo di rigenerazione che si attiva in caso di danni occasionali o di degenerazione cronica. I video, brevi e istruttivi, possono essere visti separatamente o uno di seguito all’altro.

La prima animazione mostra la composizione del muscolo scheletrico e spiega il modo in cui avviene il movimento volontario del nostro corpo; chiarisce anche, nel dettaglio, i diversi strati che formano un muscolo scheletrico: può essere utile vedere questo video prima degli altri per capire il funzionamento delle cellule satelliti in un contesto di rigenerazione, sia nel caso di muscoli sani che in caso di traumi o patologie come le distrofie muscolari.

: Autore: Redazione; 29 Novembre 2018

I dati, sebbene incoraggianti, dovranno essere confermati da studi clinici più ampi e controllati

Cambridge (USA) – In occasione del 23° Congresso Internazionale della World Muscle Society (WMS), tenutosi a Mendoza, Argentina, lo scorso mese di ottobre, il dott. Jerry Mendell, del Nationwide Children’s Hospital di Philadelphia, ha illustrato i promettenti risultati finora ottenuti nei primi quattro pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) trattati con la terapia genica sperimentale di Sarepta Therapeutics, a base di micro-distrofina. La presentazione di questi dati preliminari è avvenuta a pochi giorni di distanza dalla revoca dello stato di “sospensione clinica” in cui la Food and Drug Administration (FDA) aveva posto lo studio in questione.

: Autore: Paola Perrotta; 27 Novembre 2018

Si svolgerà fino al 2 dicembre 2018 la nuova campagna di raccolta fondi e sensibilizzazione “In viaggio con Luca”, promossa da Parent Project Onlus, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, grave malattia genetica rara che non ha ancora una cura.

Lo spot dell'iniziativa

Inviando un SMS al numero 45594, in queste date sarà possibile donare 2 euro da telefono cellulare Wind Tre, TIM, Vodafone, PosteMobile, iliad, CoopVoce e Tiscali; chiamando lo stesso numero da rete fissa TWT, Convergenze e PosteMobile, si potrà invece scegliere di donare 5 euro; da rete fissa TIM, Wind Tre, Fastweb, Vodafone e Tiscali, infine, sarà possibile donare 5 o 10 euro.

: Autore: Francesca Ceradini; 03 Novembre 2018

La distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD e BMD) è una malattia rara, ovvero rientra in quelle patologie genetiche con una prevalenza che non supera lo 0,05 per cento della popolazione (ossia 5 casi su 10.000 persone), e che sono per la maggior parte incurabili. La DMD riguarda prevalentemente i maschi, con un’incidenza di circa un paziente maschio su 5000 nati vivi, ed è solitamente asintomatica nelle femmine (con qualche rara eccezione), che vengono definite “portatrici sane”. In Italia non esistono dati ufficiali sul numero delle persone affette dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Fino a qualche anno fa si stimava che nel nostro paese ci fossero circa 5.000 malati, ad oggi la stima è notevolmente diminuita e si fa riferimento a circa 1500 malati, con una netta maggioranza di pazienti Duchenne rispetto ai pazienti Becker. La stima mondiale di pazienti affetti da DMD e BMD è molto approssimativa, ma una serie di dati aggiornati indica che, a livello globale, vi siano circa 300.000 persone malate.

: Autore: Redazione; 18 Ottobre 2018

Cambridge (USA) - Sarepta Therapeutics, società biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta e lo sviluppo di una medicina genetica di precisione per il trattamento di malattie neuromuscolari rare, ha annunciato di aver stretto una partnership strategica a lungo termine con Paragon Bioservices, impresa che fornirà a Sarepta un’implementazione della capacità di produzione commerciale per il suo programma di terapia genica con micro-distrofina per la distrofia muscolare di Duchenne, oltre a una piattaforma di produzione per altri futuri programmi di terapia genica, come quello per la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD).

: Autore: Redazione; 17 Ottobre 2018

Realizzato grazie al supporto incondizionato di PTC, il progetto FIMP è rivolto ai pediatri

La distrofia muscolare di Duchenne colpisce ogni anno circa 60-70 bambini in Italia. Si tratta di una rara malattia neuromuscolare che determina la progressiva perdita di muoversi autonomamente e riduce drammaticamente l’aspettativa di vita. Molti di questi casi vengono diagnosticati troppo tardi, precludendo ai bambini di accedere alla terapia in grado di rallentare il decorso della malattia. Per questo, PTC Therapeutics, biotech americana impegnata nella cura di pazienti con malattie genetiche e rare, ha offerto il proprio contributo incondizionato alla realizzazione del progetto nazionale PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari), realizzato dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) e presentato oggi a Roma in conferenza stampa.

: Autore: Redazione; 17 Ottobre 2018

Il medicinale non ha mostrato benefici significativi nei pazienti

New York (USA) - Pfizer ha da poco annunciato l’interruzione degli studi clinici che erano in corso per testare l'impiego del farmaco domagrozumab (PF-06252616) nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD): uno studio di Fase II sulla sicurezza ed efficacia (B5161002) e il relativo studio di estensione in aperto (B5161004), progettato per la valutazione a lungo termine del medicinale. Nello studio clinico multicentrico di Fase II (B5161002), in doppio cieco e controllato con placebo, domagrozumab è stato somministrato mensilmente, per via endovenosa, a 121 ragazzi, di età compresa tra 6 e 15 anni, affetti da DMD.