Nel mondo sono 6 i centri che partecipano allo studio. In Italia saranno arruolati circa metà dei pazienti

C’è una grande notizia per le donne italiane affette da linfangioleiomiomatosi, conosciuta anche come LAM. Sta partendo, infatti, proprio in questi giorni all’unità di pneumologia dell’Ospedale San Giuseppe di Milano, diretta del professore Sergio Harari, l’arruolamento di pazienti adulte è per una sperimentazione di seconda fase con il farmaco everolimus di Novartis. Quello di Milano, unico in Italia, sarà uno dei soli 6 centri che in tutto il mondo partecipano allo studio e, su circa 20 pazienti totali previsti nel protocollo, ne fornirà una decina, dunque circa la metà. Gli altri centri sono a Boston e Cincinnati per gli Usa mentre per l’Europa, oltre all’Italia, partecipano la Francia (Lione) e la Germania (Lipsia e Grosshansdorf). La bella notizia è stata data oggi dall’associazione di riferimento dei pazienti, la LAM Italia,  e confermata ad Osservatorio Malattie Rare dal prof Sergio Harari.    

L’inizio di questa sperimentazione era da tempo attesa dai malati visto che altri studi condotti su questo stesso farmaco, un immunosoppressore, avevano dato risultati incoraggianti nella soppressione delle cellule responsabili della distruzione dei tessuti polmonari. Lo studio, non randomizzato, su pazienti adulti, mira a provare tollerabilità ed efficacia del farmaco nei pazienti affetti da LAM. La valutazione sulla sicurezza di impiego è il primo obiettivo e il trial prevede di avere i risultati entro novembre di questo stesso anno. Il secondo step sarà, invece, quello di misurare l’efficacia clinica del farmaco nel miglioramento della funzione polmonare e nella capacità di esercizio.

Il Farmaco
Attualmente l’everolimus ha la designazione di farmaco orfano in Europa per il trattamento del carcinoma a cellule renali, dei tumori neuroendocrini pancreatici – ambito nel quale ha recentemente ottenuto ottimi risultati da uno studio di terza fase – e per la sclerosi tuberosa, mentre negli USA lo stesso farmaco, oltre che per queste malattie, ha la designazione orfana anche per la macroglobulinemia di Waldenstrom. Sullo stesso però si stanno anche studiando applicazioni diverse, come appunto per la LAM e per il tumore del Timo.

La Malattia
La LAM è una malattia rara, progressiva e invalidante, potenzialmente mortale,  che colpisce le donne generalmente tra i 20 e 40 anni. I sintomi possono includere mancanza di respiro, pneumotorace dolore toracico, tosse, o fatica.  Circa il 50 per cento delle donne con LAM sviluppano anche un tumore benigno al rene chiamato angiomiolipoma. Nei primi stadi della malattia, le donne con LAM sentono affanno solamente durante l'esercizio intenso, ma con l'avanzare della malattia, in molti casi anche a riposo. Poiché i sintomi della LAM sono comuni ad altre condizioni come l'asma, l'enfisema e la bronchite cronica, le donne con LAM  ottengono nella maggioranza dei casi diagnosi  molto tardive. Ad oggi non esistono cure che interrompono o rallentano la progressione della malattia.