Il farmaco Rapamune ha comportato notevoli benefici per la salute della giovane paziente affetta da linfangioleiomiomatosi

USA - Alison Hedervary, una donna di 35 anni che lavora come infermiera presso la Cleveland Clinic in Ohio (USA), aveva, da tempo, iniziato a sentirsi sempre più a corto di fiato durante lo svolgimento di qualsiasi attività fisica quotidiana fino a quando, improvvisamente, è stata colpita da un grave collasso polmonare. Dopo approfonditi accertamenti, alla donna è stata diagnosticata una rara malattia potenzialmente fatale che è conosciuta col nome di linfangioleiomiomatosi (LAM).

La LAM è una patologia congenita caratterizzata dalla progressiva distruzione cistica dei polmoni. Gli scienziati ritengono che questa disfunzione sia provocata dalla proliferazione incontrollata di anormali cellule muscolari lisce che invadono i polmoni, danneggiando i vasi sanguigni e le vie respiratorie. Dato che la LAM colpisce soprattutto le donne in età fertile, si ipotizza che la malattia sia in qualche modo mediata dagli estrogeni, ma le terapie basate sulla regolazione dei livelli ormonali non hanno finora avuto successo.

Nel 2012, a circa quattro mesi di distanza dalla diagnosi di linfangioleiomiomatosi, Alison è stata sottoposta ad un trattamento con Rapamune (sirolimus), un farmaco commercializzato da Pfizer e originariamente progettato per prevenire il rigetto d'organo in pazienti sottoposti a trapianto renale. Sono stati i medici della Cleveland Clinic a proporre la terapia alla donna, dato che l'istituto aveva partecipato, nel 2011, alla sperimentazione clinica di Rapamune per il trattamento di pazienti affetti da LAM. Nello studio in questione, denominato MILES, il farmaco si era dimostrato in grado di stabilizzare la funzionalità polmonare nella maggior parte degli 89 partecipanti.

Dopo l'inizio della terapia, l'efficienza dei polmoni di Alison ha progressivamente cominciato a migliorare fino a raggiungere il 92%, un valore che può essere considerato normale. In un'intervista pubblicata sul sito Ivanhoe, il dottor Robert Kotloff, Direttore del dipartimento di Medicina Polmonare della Cleveland Clinic, ha dichiarato: “Il sensibile miglioramento sperimentato da Alison Hedervary in risposta al farmaco è sorprendente e inaspettato. Infatti, nella maggior parte dei casi Rapamune è in grado di stabilizzare la funzionalità polmonare piuttosto che normalizzarla”.

Attualmente, Alison Hedervary si sottopone ad esami medici di controllo ogni 6 mesi, ma ha ripreso a condurre la vita che faceva prima della malattia. “Ora non ho alcun problema e non sono più a corto di fiato. Posso salire e scendere le scale senza provare affanno”, ha raccontato ai giornalisti di Ivanhoe.

Nel mese di maggio di quest'anno, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha ufficialmente approvato il farmaco Rapamune per il trattamento della linfangioleiomiomatosi.