Tobaldini (AIAF): “Affrontare il tema della pianificazione familiare significa dare alle giovani coppie informazioni utili che permettano loro di fare delle scelte in modo consapevole”
La genitorialità e la gravidanza rappresentano temi cruciali per le persone affette dalla malattia di Anderson-Fabry, una patologia genetica ereditaria legata al cromosoma X. Per le coppie in cui uno dei partner è portatore di questa condizione, la prospettiva di trasmettere la malattia ai propri figli solleva questioni complesse, che vanno oltre il piano medico, coinvolgendo anche aspetti psicologici ed etici.
“Affrontare la tematica della gravidanza e della pianificazione familiare – spiega Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF), che fa parte di Alleanza Malattie Rare – significa dare alle giovani coppie strumenti e informazioni utili che permettano loro di fare delle scelte in modo consapevole, colmando così un’importante lacuna informativa. Si tratta di un tema molto delicato, perché coinvolge valori, stili di vita e storia clinica, riproduttiva e familiare”.
Durante l'VIII Meeting Nazionale Pazienti e Famiglie Fabry, organizzato proprio da AIAF, che si è concluso domenica 23 marzo a Rimini, il professor Renzo Mignani e la dottoressa Daniela Zuccarello hanno analizzato le principali problematiche legate alla gestione della gravidanza nelle donne con Fabry. Secondo il professor Mignani, la gravidanza nelle donne affette dalla malattia di Fabry è un evento frequente, che non presenta particolari differenze rispetto a quella in donne perfettamente sane. L'incidenza delle principali complicanze, come l'eclampsia, è infatti simile a quella riscontrata nella popolazione generale. Tuttavia, la gravidanza nelle pazienti con Fabry viene considerata a rischio, soprattutto in presenza di problemi cardiaci o renali, richiedendo quindi un monitoraggio ginecologico costante e accurato.
Per quanto riguarda le donne in trattamento con terapie specifiche, come la terapia enzimatica sostitutiva o la terapia chaperonica, il loro proseguimento in gravidanza è consentito sotto stretto controllo medico. Esperienze cliniche internazionali e italiane hanno infatti dimostrato una buona tolleranza di questi trattamenti e una stabilità della malattia nelle future mamme. Inoltre, non sono stati segnalati particolari problemi o complicanze nei neonati, sia in quelli nati da madri in trattamento, sia in quelli di mamme non ancora trattate, ad eccezione di una lieve prematurità.
Per le coppie che desiderano una genitorialità consapevole, la diagnosi genetica preimpianto (PGT) rappresenta un’opzione importante, come ricorda la dr.ssa Daniela Zuccarello. Questa tecnica, disponibile in Italia da oltre 15 anni e coperta dal Servizio Sanitario Nazionale in alcuni centri, consente di analizzare la costituzione genetica dell’embrione prima dell'impianto, evitando la necessità di diagnosi prenatali invasive e riducendo il rischio di trasmettere la malattia. “Non esistono scelte giuste o sbagliate – sottolinea Tobaldini – il nostro scopo è dare delle informazioni chiare e puntuali. Siamo orgogliosi di aver portato tale tematica proprio all’interno del nostro Meeting Nazionale, così da discuterne con esperti quotati e riconosciuti a livello nazionale e non solo”.
Il tema della genitorialità è stato infatti uno degli argomenti centrali dell’VIII Meeting Nazionale Pazienti, che ha visto la partecipazione di 170 persone da tutta Italia, confermandosi un appuntamento fondamentale per la comunità Fabry.
“Anno dopo anno il Meeting Nazionale – spiega ancora la presidente Tobaldini – ha assunto un’importanza via via sempre più rilevante per i pazienti, perché rappresenta un’occasione di incontro e condivisione tra le famiglie, ma anche un importante momento di formazione e informazione sulle più recenti novità scientifiche legate alla malattia di Fabry e sulle best practice per la ricerca e la gestione della patologia, grazie alla disponibilità e alla partecipazione dei Medici del nostro Comitato Scientifico”.
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