UDINE – Esiste oggi una nuova ed efficace modalità per studiare la malattia di Niemann Pick C, rara malattia da accumulo lipidico che comporta gravi disturbi epatici e neurologici. Si tratta del modello umano di malattia, realizzato dal lavoro congiunto dei team del Dottor Bruno Bembi e del Prof. Carlo Alberto Beltrami dell’Ospedale Universitario di Udine e pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Disease. “Insieme i colleghi dell'Anatomia Patologica, abbiamo ricreato un modello umano della malattia partendo da cellule staminali cutanee, coltivate e indirizzate verso la linea neuronale. – spiega Bembi, che è anche direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare FVG, oltre che membro del comitato scientifico del nostro quotidiano - Abbiamo così ottenuto un modello di neurone umano malato, sul quale possiamo studiare approfonditamente la fisiopatologia della malattia e testare alcuni approcci terapeutici, senza dover ricorrere al modello animale”.
“Si tratta di una grande opportunità - continua Bembi – vista la rarità della patologia, che ha una prevalenza stimata di circa 1 su 130.000 nati. Inoltre questa modalità di riproduzione di malattia potrà essere utilizzata anche per altre patologie rare. Stiamo già collaborando con l’Università di Oxford che è interessata a sviluppare con noi questo tipo di metodica per altre malattie”.
Un passo avanti, dunque, per una patologia rara che oggi è priva di un trattamento terapeutico specifico e che può manifestarsi in forme anche molto gravi. A causa di una mutazione genetica (sul gene NPC1 o NPC2) i pazienti non sono, infatti, in grado di metabolizzare in modo corretto colesterolo e altri lipidi, che tendono quindi ad accumularsi nel fegato, nella milza, nel sistema nervoso centrale e in altri organi. La malattia può manifestarsi sia alla nascita, sia durante l’infanzia o l’età adulta. I sintomi principali sono l’ingrossamento del fegato e della milza (presenti nella maggior parte dei pazienti), l’atassia (perdita di coordinazione muscolare), l’incapacità di muovere gli occhi verso l’alto o verso il basso (oftalmoplegia verticale sopranucleare) e un deterioramento mentale progressivo. Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a coordinare la parola), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici.
Per saperne di più sulla malattia potete consultare Orphanet.
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