Un deficit nei processi multisensoriali, precedentemente non descritto, è stato rilevato nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C. Lo studio, il primo che analizza quest’ambito, è di un gruppo di ricercatori americani e irlandesi ed è stato pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases. La malattia di Niemann-Pick di tipo C è un disordine autosomico recessivo in cui il colesterolo e i glicosfingolipidi si accumulano nei lisosomi a causa di anomali meccanismi di trasporto cellulare. I malati non possono metabolizzare correttamente il colesterolo e altri lipidi, che si accumulano nel cervello e negli organi viscerali (ad esempio fegato e milza), causando disfunzione delle cellule e insufficienza d’organo. I bambini sviluppano paralisi dello sguardo verticale, insufficienza del sistema motorio, difficoltà di apprendimento, goffaggine e convulsioni.
I disturbi neurologici sono progressivi e infine terminali, ma sono in corso sia studi preclinici che sperimentazioni umane dirette per testare la sicurezza e l’efficacia di composti di compensazione del colesterolo, con un buon successo già osservato in modelli animali. La chiave per valutare l’efficacia degli interventi nei pazienti, tuttavia, è lo sviluppo di misure oggettive di esito neurobiologico. I meccanismi di integrazione multisensoriale si presentano come ottimi candidati, dal momento che si basano necessariamente sulla fedeltà delle connessioni neurali di lungo raggio tra le rispettive cortecce sensoriali (ad esempio, i sistemi uditivi e visivi).
Un modo semplice per verificare l’integrità del sistema multisensoriale è quello di chiedersi se gli individui rispondono più velocemente al verificarsi di un evento bisensoriale di quanto non facciano al verificarsi di uno dei soli componenti unisensoriali. In questo caso sono stati presentati semplici stimoli uditivi, visivi e audiovisivi in sequenza casuale. I partecipanti hanno risposto più velocemente possibile con un pulsante.
Un ragazzo di 11 anni e due di 14 con malattia di Niemann-Pick di tipo C hanno partecipato all’esperimento e i loro risultati sono stati confrontati con quelli di 35 bambini neurotipici di pari età.
I tempi di reazione agli stimoli nei bambini neurotipici, quando presentati contemporaneamente, erano significativamente più veloci rispetto a quando sono stati presentati da soli. In netto contrasto, i ragazzi con malattia di Niemann-Pick di tipo C non hanno mostrato tale maggiore rapidità, nonostante il fatto che i loro tempi di reazione unisensoriali rientrassero nel range dei tempi di reazione osservati nei neurotipici.
Questi risultati scoprono un deficit precedentemente non descritto nelle capacità integrative multisensoriali dei pazienti con malattia di Niemann-Pick, con implicazioni per il trattamento dei sintomi clinici di questi bambini. Lo studio suggerisce inoltre che i processi multisensoriali possano rappresentare un buon biomarcatore per mettere alla prova l’efficacia degli interventi terapeutici e monitorare la progressione della malattia.
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