La testimonianza di Francesca “Avevo 28 anni e non ne avevo mai sentito parlare. Anche solo pettinarmi era diventato difficile. Con la giusta terapia però si può vivere bene”
La miastenia grave è una malattia rara autoimmune. Nota in Italia soprattutto per aver colpito, nella sua forma oculare, il celebre Rino Gattuso, allenatore ed ex giocatore della serie A calcistica italiana. Interessa diverse migliaia di pazienti in Italia ed è una patologia per la quale il ritardo diagnostico è ancora piuttosto importante perché è poco nota, quindi scarsamente sospettata.
Colpisce le giunzioni neuromuscolari, provocando debolezza con affaticamento dei muscoli volontari. La patologia si verifica quando il sistema immunitario attacca i recettori per l'acetilcolina, uno dei neurotrasmettitori più importanti nel corpo, e colpisce sia maschi che femmine, queste ultime quasi sempre prima dei 30 anni mentre gli uomini dopo i 50. Come nel caso di Francesca De Sanctis, giornalista e scrittrice che ha raccontato all’Osservatorio Malattie Rare la sua storia in occasione della campagna #TheRareSide 2021. In occasione della Giornata Mondiale dedicata alla rara malattia autoimmune riproponiamo proprio la puntata dedicata alla sua “Storia al Contrario”.
“Avevo 28 anni quando me l’hanno diagnosticata, non avevo nemmeno mai sentito parlare di miastenia gravis. Uno dei primi episodi in cui l’ho “incontrata” – racconta Francesca - dovevo intervenire a un convegno, questa emozione mi ha provocato uno stress, anche se positivo. E lo stress ha provocato alcuni dei sintomi tipici di questa malattia: cercavo di dare dei comandi al mio corpo e il mio corpo non rispondeva. Anche solo tener l’occhio aperto ben spalancato, pettinarmi, alzare la voce…erano diventati dei gesti difficilissimi. Poi ho imparato a conviverci, ma non è stato facile.”
Come racconta Francesca i primi sintomi, spesso, consistono nell’indebolimento della muscolatura degli occhi con palpebre cadenti e visione doppia. A volte si possono riscontrare difficoltà respiratorie. Le attività ripetitive, il caldo e lo stress aggravano lo stato di debolezza, ma il riposo agevola il recupero delle forze.
Nei pazienti miastenici, per ragioni sconosciute, il sistema immunitario si attiva producendo anticorpi circolanti diretti contro i recettori muscolari, compresi il recettore dell'acetilcolina (AChR) e il recettore della tirosin chinasi muscolare (MuSK), compromettendo la normale trasmissione degli impulsi nervosi che stimolano la contrazione dei muscoli. Di conseguenza, le persone affette da MG sperimentano un’improvvisa debolezza muscolare, di grado variabile, che peggiora con le attività ripetitive, il caldo e lo stress, e migliora con il riposo. Altri sintomi comuni della malattia includono ptosi palpebrale (ossia l’abbassamento di una o di entrambe le palpebre), diplopia (visione doppia) e difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nell’articolazione del linguaggio. In alcuni pazienti, la patologia può aggravarsi portando alla comparsa di problematiche respiratorie, anche gravi.
L’improvvisa debolezza muscolare e i disturbi che contraddistinguono la malattia possono essere scatenati da particolari condizioni, tra cui infezioni virali, ciclo mestruale, gravidanza e allattamento, stress fisici e/o psichici, interventi chirurgici e assunzione di determinati farmaci (ad esempio antibiotici e anestetici).
La malattia, nella maggior parte dei casi, può essere tenuta sotto controllo con una corretta terapia farmacologica. È però necessaria una corretta presa in carico multidisciplinare e un monitoraggio costante.
In Italia, per i pazienti affetti da miastenia grave sono attive le seguenti associazioni:
Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative (AIM)
Associazione MIA Onlus
Associazione Miastenia ODV
Associazione Miastenia Insieme
Associazione Miastenia Gravis APS
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