La metodica prevede l’esecuzione combinata della tomografia a emissione di positroni e della risonanza magnetica
Créteil (Francia) – Un particolare test di medicina nucleare si è dimostrato uno strumento efficace per la diagnosi e lo screening degli adulti affetti da neurofibromatosi di tipo 1. Questa complessa malattia genetica rara, a trasmissione autosomica dominante, colpisce in Italia almeno 20.000 persone; si tratta di una sindrome precancerosa, una patologia che predispone chi ne è affetto a sviluppare una malattia neoplastica con una probabilità più alta del normale.
In particolare, i tumori maligni della guaina dei nervi periferici (MPNST) sono la complicanza più temuta e la principale causa di morte nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1. Possono derivare da neurofibromi premaligni, inclusi neurofibromi con atipia e neoplasie neurofibromatose atipiche di potenziale biologico incerto. Rappresentano circa il 5% dei sarcomi dei tessuti molli e si verificano in genere nella seconda-quarta decade di vita.
Il rischio cumulativo di svilupparli nel corso della vita è stato stimato tra l'8 e il 16%, e senza trattamento evolvono in una malattia metastatica nel 70% dei casi. La chemioterapia non migliora la sopravvivenza complessiva, con un tasso di sopravvivenza a 5 anni del 21%. Data questa prognosi catastrofica, elaborare una strategia di screening mirata per rilevare gli MPNST premaligni e in fase iniziale è fondamentale. Richiede innanzitutto di identificare la popolazione specifica di interesse e, in secondo luogo, di selezionare una procedura di imaging che riduca al minimo l'esposizione alle radiazioni.
Il team del Centro di riferimento francese per la neurofibromatosi di Créteil ha voluto verificare l'efficacia del test PET/RM con 18F-fluoro-desossiglucosio (18F-FDG) negli adulti con neurofibromatosi di tipo 1, in particolare nello screening di individui asintomatici con un rischio più elevato di sviluppare un MPNST, e studiarne l'impatto sulla classificazione del neurofibroma (maligno o premaligno) e sulla stadiazione degli MPNST nel tempo.
Il test PET/RM con 18F-FDG è una metodica diagnostica integrata che prevede l’esecuzione nello stesso giorno della tomografia a emissione di positroni (PET) total body e della risonanza magnetica (RM). È un esame di medicina nucleare che si basa sulla somministrazione per via endovenosa di un radiofarmaco, il 18F-FDG, analogo marcato del glucosio, che permette di valutare in modo efficace il grado di aggressività di un tumore nonché l’effetto dei trattamenti (ad esempio chemioterapia, radioterapia o chirurgia). È inoltre adoperato per valutare lo stato infiammatorio nel caso di malattie sistemiche, come vasculiti, sarcoidosi o febbre di origine sconosciuta.
I ricercatori francesi, come spiegano nel loro studio pubblicato sul Journal of Investigative Dermatology, hanno esaminato i pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 che erano stati sottoposti a questo test fra il 2017 e il 2021, analizzando separatamente la popolazione sottoposta a screening. In totale sono state eseguite 345 PET/RM con 18F-FDG su 241 pazienti, di cui 149 asintomatici ma a rischio (il 62%). Sono stati diagnosticati 8 MPNST in 8 individui sottoposti a screening (5%), 6 neurofibromi con atipia in 4 individui (3%) e 29 neoplasie neurofibromatose atipiche di potenziale biologico incerto in 23 individui (15%). Nel tempo, la proporzione degli MPNST di grado 3 e il rapporto maligno/premaligno negli individui sottoposti a screening sono diminuiti in modo significativo. Nel complesso, i risultati hanno dimostrato le elevate prestazioni diagnostiche di questa metodica per il rilevamento degli MPNST e dei loro precursori, e ne sostengono l'impiego in una strategia di screening.
Tuttavia, la dose di radiazioni di questo esame non deve essere trascurata: i dati epidemiologici suggeriscono che nei Paesi sviluppati l'imaging diagnostico a raggi X può aumentare il rischio di cancro dallo 0,6 al 3%. Dato che il 60% degli individui con neurofibromatosi di tipo 1 svilupperà un tumore nel corso della propria vita, l'esposizione alle radiazioni deve essere presa in seria considerazione. I componenti della tomografia a emissione di positroni e della tomografia computerizzata (PET/TC) inducono una dose totale media di 21,64 millisievert: l'utilizzo della PET combinata con la risonanza magnetica (PET/RM), invece, ha una dose di radiazioni significativamente inferiore (del 53,35%) e sembra essere quindi di maggiore interesse.
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