Lo studio internazionale, con il coordinamento italiano, apre nuove prospettive terapeutiche per i pazienti adulti con neurofibromatosi di tipo 1
Milano, 3 luglio 2025 – Un importante passo avanti nella cura della neurofibromatosi di tipo 1 arriva da uno studio internazionale che ha dimostrato l’efficacia del farmaco selumetinib nel trattamento dei neurofibromi plessiformi anche nei pazienti adulti. Lo studio, pubblicato sulla rivista The Lancet, vede l’Istituto Neurologico Carlo Besta come capofila per l’Italia.
La neurofibromatosi tipo 1 (NF1) è una malattia genetica rara che predispone allo sviluppo di tumori prevalentemente benigni. Tra questi, i neurofibromi plessiformi sono formazioni tumorali complesse, che possono provocare dolore cronico, deformità fisiche e difficoltà motorie. In alcuni casi, queste lesioni possono evolvere in forme maligne.
I RISULTATI DELLO STUDIO
Lo studio clinico è stato condotto in modalità randomizzata, in doppio cieco e controllata con placebo, su un campione di 145 pazienti adulti con neurofibromatosi di tipo 1, per i quali l’intervento chirurgico non era più una soluzione praticabile. Dopo 16 mesi di osservazione, i risultati indicano che il 20% dei pazienti trattati con selumetinib ha mostrato una riduzione del volume tumorale di almeno il 20%, mentre in circa il 70% dei casi si è osservato un rallentamento della crescita del tumore.
Un altro dato significativo riguarda il controllo del dolore: i pazienti trattati con selumetinib hanno riportato una netta riduzione della sintomatologia dolorosa, con conseguente diminuzione dell’uso di farmaci analgesici, spesso assunti per lunghi periodi a causa della natura cronica della patologia.
IL CONTRIBUTO DELL’ISTITUTO BESTA
Nel centro milanese sono stati arruolati 9 pazienti. La neurologa Marica Eoli, coordinatrice del progetto per l’Istituto Besta, ha sottolineato l’importanza del risultato ottenuto: “Siamo orgogliosi che il nostro Istituto sia capofila in Italia per questo studio. Abbiamo dimostrato in modo rigoroso che è possibile una terapia farmacologica anche per gli adulti affetti da neurofibromi plessiformi, una prospettiva finora limitata all’età pediatrica.”
Fino ad oggi, Selumetinib era approvato e utilizzato solo in pazienti pediatrici tra i 3 e i 18 anni. I nuovi dati aprono la strada a potenziali estensioni dell’uso del farmaco nella popolazione adulta, offrendo un'opzione terapeutica non invasiva e meglio tollerata rispetto alla chirurgia.
PROSPETTIVE FUTURE
I risultati dello studio rafforzano l’importanza della ricerca clinica nel campo delle malattie rare e indicano una possibile nuova indicazione terapeutica per il selumetinib. Ulteriori studi saranno necessari per confermare i dati su larga scala e valutare gli effetti a lungo termine del trattamento.
Seguici sui Social