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: Autore: Francesco Fuggetta; 03 Febbraio 2016

NIJMEGEN (PAESI BASSI) – La sindrome di Meier-Gorlin è una rara malattia autosomica recessiva: una forma di nanismo primordiale caratterizzata da microtia (una malformazione congenita dell'orecchio esterno che comporta una riduzione delle dimensioni del padiglione auricolare), aplasia o ipoplasia della rotula e bassa statura proporzionata. Le caratteristiche cliniche associate comprendono problemi di alimentazione, enfisema polmonare congenito, ipoplasia mammaria nelle femmine e anomalie urogenitali, come il criptorchidismo e l'ipoplasia delle piccole e grandi labbra.

: Autore: Redazione; 24 Dicembre 2015

EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases), un'organizzazione non governativa che riunisce le principali associazioni europee di pazienti affetti da malattie rare, ha organizzato uno speciale concorso fotografico intitolato 'Rare but real' per cercare di dare visibilità a tutte le persone che combattono giornalmente con patologie complesse e poco conosciute, cogliendo l'occasione per ricordare che dietro ad ogni malattia, sebbene rara, si celano i volti e i sorrisi reali di migliaia di pazienti e delle loro famiglie.

: Autore: Redazione; 15 Dicembre 2015

Il 3 dicembre 2015, presso la Sala Conferenze della Regione Puglia a Bari, si sono riunite le rappresentanze delle associazioni dei malati rari pugliesi per formalizzare ed istituire ufficialmente la “Rete A.Ma.Re – Puglia”, acronimo di Associazioni Malattie Rare.
Le Malattie Rare sono rare, gravi, spesso incurabili ed invalidanti e colpiscono in Puglia oltre 16.000 persone, soprattutto bambini e giovani adulti, con conseguenze spesso drammatiche per le famiglie coinvolte per la difficoltà di avere una diagnosi, di trovare una terapia e una rete di servizi socio-sanitari ed assistenziali idonei.

: Autore: Redazione; 04 Dicembre 2015

Sono stati presentati a San Francisco al meeting annuale dell’American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD) i risultati dello studio TOPAZ-II: la combinazione di ombitasvir/paritaprevir/ritonavir più dasabuvir in pazienti adulti con infezione cronica da virus dell’epatite C (HCV) di genotipo 1 ha ottenuto il 95% di risposta virologica sostenuta dopo 12 (o 24) settimane di trattamento.

: Autore: Redazione; 06 Novembre 2015

USA - Baxalta Incorporated ha annunciato che 'Health Canada', il ministero canadese per la sanità pubblica, ha concesso l'approvazione ad Obizur, un 'fattore anti-emofiliaco ricombinante di origine porcina' sviluppato per il trattamento degli episodi emorragici nei pazienti con emofilia A acquisita, un raro disturbo della coagulazione causato dallo sviluppo di autoanticorpi diretti contro il 'fattore VIII della coagulazione' (FVIII). Obizur è specificamente progettato per consentire ai medici di monitorare la risposta al trattamento attraverso la misurazione dei livelli di attività di FVIII.

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Invalidità, esenzioni e diritti Conteggio articoli: 176

Quali sono i diritti delle persone con malattie rare? In questa sezione raccogliamo notizie ed approfondimenti dedicati ai diritti dei malati rari in Italia.
Le persone con malattie rare nel nostro Paese faticano spesso a ottenere i proprio diritti in ambito socio-assistenziale, in quanto il complesso sistema burocratico italiano fatica a riconoscere la specificità dei bisogni dei malati rari.

Terapie domiciliari Conteggio articoli: 45

Cellule Staminali Cordonali Conteggio articoli: 30

Screening neonatale Conteggio articoli: 302

Sperimentazioni Conteggio articoli: 203

varie Conteggio articoli: 8

Attualità Conteggio articoli: 3508

Storie Conteggio articoli: 391

Farmaci orfani Conteggio articoli: 312

Il farmaco orfano è un farmaco destinato al trattamento di una malattia rara.
Il termine ‘farmaco orfano’ compare con il Regolamento CE n. 141/2000, più o meno l’equivalente europeo dell’Orphan Drug Act approvato negli Usa nel 1983. Tradurre ‘Orphan Drug’ con ‘Farmaco orfano’ è molto immediato, eppure per rendere meglio l’idea si dovrebbe dire ‘farmaco per malattia orfana’. Il termine ‘farmaco orfano’, estratto da questo contesto, può portare a domandarsi ‘di cosa sono orfani i farmaci?’. Da qui alcune risposte poco corrette: c’è chi ritiene che siano orfani di interesse da parte delle aziende e chi ritiene siano orfani di ricerca e di investimenti, ma è una lettura scorretta.

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Politiche socio-sanitarie Conteggio articoli: 886

Ricerca scientifica Conteggio articoli: 1118

Respiriamo Insieme per la Fibrosi Polmonare Idiopatica Conteggio articoli: 29

L’unione fa la forza, soprattutto quando si deve combattere una malattia rara e aggressiva come la Fibrosi Polmonare Idiopatica. Contro la IPF, questo il nome in codice del nemico, che aggredisce togliendo il fiato, la risposta può essere solo una: #respiriamoinsieme!