Sindrome di Marfan

Il codice di esenzione della sindrome di Marfan è RN1320.

: Autore: Benedetta Morbelli; 10 Luglio 2014

Il Prof. Luigi Chiariello ci illustra le principali caratteristiche della malattia e le terapie attualmente disponibili

La "Sindrome di Marfan" è una malattia rara ereditaria del tessuto connettivo che affligge attualmente in Italia circa 12.000 - 20.000 persone. Il 25% dei pazienti sono casi sporadici, cioè non hanno storia familiare, nel resto dei casi la patologia risulta però ereditaria. All'origine della Sindrome di Marfan c'è l'alterazione di un gene: la fibrillina 1 (FBN1).
La malattia coinvolge principalmente il cuore ed i vasi sanguigni, i legamenti ed il sistema scheletrico, gli occhi ed i polmoni. Abbiamo chiesto al Professor Luigi Chiariello, Direttore dell'UOC di Cardiologia del Policlinico Tor Vergata di Roma, di illustrarci questa malattia e le possibili terapie attualmente disponibili.

: Autore: Redazione; 29 Maggio 2014

A Roma una giornata di confronto

Una malattia rara resta rara finché non la si conosce. In Italia una persona su cinquemila è affetta dalla Sindrome di Marfan, malattia congenita che colpisce il tessuto connettivo, quindi potenzialmente tutti gli organi, talora difficile da diagnosticare.
il 27 mggio scorso al Policlinico di Tor Vergata di Roma i Centri Marfan italiani e il Centro svizzero di Berna, alla presenza dei pazienti e delle associazioni di Volontari italiani e svizzeri, si sono confrontati nel corso del Convegno “La sindrome di Marfan, una malattia rara ma curabile”, per riferire della loro esperienza e dei loro progetti.

: Autore: Stefania Collet; 07 Aprile 2014

La patologia rende le dita lunghe ed eccezionalmente sensibili

Niccolò Paganini era probabilmente affetto dalla Sindrome di Marfan: forse fu proprio questo il segreto che gli permise di raggiungere gli incomparabili livelli di virtuosismo che tutto il mondo oggi gli riconosce come violinista. Paganini era di corporatura esile e delicata, salute fragilissima (esaurimenti nervosi, continui affaticamente e attacchi di emottisi), ma aveva lunghe dita affusolate e ossute, le mani pallide solcate da vene in forte rilievo e piedi lunghi, sproporzionati, che muoveva al ritmo della sua musica mentre contorceva il corpo in pose bizzarre, ad altri impossibili.

: Autore: Redazione; 25 Settembre 2013

Secondo quanto riportato dallo studio COMPARE (Cozaar in Marfan Patients Reduces Aortic Enlargement), presentato al congresso ESC (European Society of Cardiology), sembrerebbe che il farmaco losartan sia utile nella terapia della sindrome di Marfan.

: Autore: Redazione; 16 Novembre 2012

CANADA - La Sindrome di Marfan è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per la quale avviene un’alterazione del tessuto connettivo. La patologia interessa molti organi e apparati e colpisce più gravemente occhi, cuore, vasi sanguigni, polmoni e membrane fibrose che ricoprono il cervello e la colonna vertebrale. Secondo una review presentata in occasione del 13° Canadian Cardiovascular Congress (CCC) e pubblicata sul Canadian Journal of Cardiology, il trattamento con betabloccanti, ACE-inibitori e antagonisti del recettore dell'angiotensina II (ARB) sarebbe in grado di ridurre la progressione della dilatazione della radice aortica nei pazienti pediatrici con sindrome di Marfan, senza produrre gravi tossicità.