Sindrome di Prader-Willi

Il codice di esenzione della sindrome di Prader-Willi è RN1310.

: Autore: Francesco Fuggetta; 25 Agosto 2016

L'incidenza di questa rara malattia genetica neurologica è di 1 caso ogni 26.000-29.000 persone

CIUDAD REAL (SPAGNA) – La sindrome di Prader-Willi è una rara malattia neurologica derivante da un difetto genetico che colpisce i geni imprinted sul cromosoma 15 a q11-13. Sebbene i dati epidemiologici siano scarsi e di validità limitata in tutto il mondo, i dati europei dal Regno Unito e dal Belgio forniscono una stima per un'incidenza alla nascita di 1 caso ogni 26.000-29.000 persone e una prevalenza di popolazione di 1 caso ogni 52.000-76.000.

: Autore: Redazione; 23 Giugno 2016

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una patologia genetica rara caratterizzata da iperfagia cronica, ossia da un insaziabile senso di fame che spinge i pazienti a mangiare in maniera eccessiva e che, abbinato ad un metabolismo che utilizza una quantità di calorie di molto inferiore alla norma, conduce ad una grave forma di obesità infantile. Secondo i risultati di un recente studio, condotto dai ricercatori del Children’s Hospital Los Angeles (CHLA) e pubblicato sulla rivista specializzata Human Molecular Genetics, alcune anomalie nei processi cerebrali sembrano essere direttamente correlate all'iperfagia associata a questa sindrome.

: Autore: Francesco Fuggetta; 26 Agosto 2015

VERBANIA – La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara dovuta a un’anomalia del cromosoma 15: ha una prevalenza di 1 su 25.000-35.000 nati, ed è uguale per sesso e razza. Studiata a fondo solo in epoca recente, questa complessa patologia sindromica non gode di una terapia specifica, anche se sono stati utilizzati tentativi terapeutici di successo e altri sono in progress. Alcuni importanti studi condotti nell’ambito di questa patologia sono stati effettuati presso l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano con il contributo del Dr. Paolo Marzullo, endocrinologo dell’Università del Piemonte Orientale e della Divisione di Medicina Generale dell’Ospedale San Giuseppe di Verbania.

: Autore: Francesco Fuggetta; 26 Agosto 2015

VERBANIA – Nella sindrome di Prader-Willi, una secrezione alterata di ormone della crescita è stata correlata alla riduzione della massa cardiaca e della funzione sistolica rispetto ai controlli sani. Un’équipe composta da ricercatori dell’Istituto Auxologico Italiano, IRCCS Ospedale San Giuseppe (Verbania), della Fondazione Salvatore Maugeri (Veruno) e dell’Università del Piemonte Orientale (Novara) ha valutato la risposta cardiovascolare a una terapia di quattro anni con ormone della crescita nei pazienti adulti con sindrome di Prader-Willi. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.

: Autore: Redazione; 10 Giugno 2015

La Fondazione per la Ricerca sulla sindrome di Prader Willi (FPWR) e l’Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare (NORD) hanno recentemente intrapreso un rapporto di collaborazione per dare vita ad un Registro Internazionale Prader-Willi, una piattaforma specificamente dedicata alla raccolta e alla condivisione di informazioni anonimizzate sulla sindrome di Prader-Willi (PWS) nata allo scopo di promuovere la ricerca scientifica e accelerare la scoperta di cure per questa patologia. La notizia è stata pubblicata sul sito Orphanet.