Sindrome di Prader-Willi

Il codice di esenzione della sindrome di Prader-Willi è RN1310.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 23 Gennaio 2014

I risultati di uno studio olandese effettuato su 60 bambini

OLANDA - La sindrome Prader Willi è una rara malattia genetica da imprinting, dovuta a delezioni presenti in una regione del cromosoma 15, che portano allo sviluppo della malattia solo se ereditate per via paterna.
L'imprinting è un fenomeno epigenetico, che altera cioè l'espressione di geni senza modificarne però la sequenza del DNA. Il materiale genetico sottoposto a imprinting è espresso in maniera diversa a seconda che sia ereditato dalla madre o dal padre, in questo caso nella regione che causa la sindrome i geni ereditati dalla madre sono silenziati, mentre quelli del padre sono espressi, pertanto la mutazione si manifesta solo se ereditata per via paterna.
I sintomi della malattia possono essere molto diversi e comprendere difficoltà di apprendimento e di socializzazione, tuttavia un sintomo diffuso nei bambini è l'appetito incontrollabile che porta a gravi forme di obesità infantile.

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2013

Individuata una mutazione genetica correlata alla sindrome di Prader- Willi, rara malattia genetica caratterizzata da un'alterazione del cromosoma 15. Si tratta di una mutazione puntiforme nel gene MAGEL2 che si trova proprio nella zona del cromosoma 15. La scoperta è di un team di ricercatori della University of Texas ed è stata descritta sulla rivista Nature Genetics: la mutazione distrugge l'attività di produzione proteica del MAGEL2.

: Autore: Redazione; 13 Dicembre 2012

USA - Un nuovo studio pubblicato sulla rivista JAMA suggerisce che i bambini affetti dalla Sindrome di Prader-Willi possono ottenere grandi benefici per i disturbi del sonno grazie all’intervento di adenotonsillectomia, quello che è noto comunemente come il ‘togliere le tonsille’.

: Autore: Redazione; 19 Settembre 2012

La preziosa testimonianza di una mamma che ha imparato a convivere con una malattia rara

Alessandria – “La mia esperienza di vita rara inizia circa 6 anni fa…un figlio voluto, desiderato, cercato…arrivato dopo una vita già di per sé non facile e non felice.”
Inizia così il racconto di Nadia, la mamma di Giona, un bellissimo bambino affetto dalla Sindrome di Prader-Willi, rara malattia genetica caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla insorgenza di iperfagia, che esita nel rischio di obesità patologica durante l'infanzia e nell'età adulta, a difficoltà di apprendimento e a disturbi comportamentali o problemi psichiatrici gravi.