Sindrome di Prader-Willi

Il codice di esenzione della sindrome di Prader-Willi è RN1310.

: Autore: Antonella Patete; 16 Marzo 2022

Giuseppe Fortunato (a destra) insieme al giovane Leonardo

Da 15 anni, Giuseppe Fortunato e la sua famiglia organizzano soggiorni per piccoli gruppi di pazienti presso l’associazione “La Collina”

Quindici anni fa, quando questa storia ha avuto inizio, Giuseppe Fortunato non aveva mai sentito parlare della sindrome di Prader-Willi, una malattia rara che colpisce una persona su 10-25mila e rappresenta la causa genetica più comune di obesità. All’epoca, Giuseppe e la sua famiglia gestivano un maneggio in quel di Giovi, una località situata sulle colline che incorniciano la città di Salerno, con vista sul golfo cittadino. “Un giorno nella nostra fattoria è arrivato Roberto, un ragazzo affetto dalla sindrome di Prader-Willi”, racconta Giuseppe. “Roberto ha cominciato a fare delle uscite a cavallo con noi e, di escursione in escursione, la sua presenza è diventata sempre più assidua fino a che, visto il piacere con cui veniva al nostro centro, la famiglia mi ha chiesto se potevo seguirlo tutti i giorni”.

: Autore: Redazione; 08 Dicembre 2020

Presentati i risultati di PRAXIS, il primo studio di medicina narrativa che ha indagato le aspirazioni e le difficoltà di pazienti e caregiver

Origgio — Una diagnosi che stravolge la vita di tutta una famiglia, riscrivendo le abitudini fuori e dentro le mura di casa. Genitori costretti a cambiare lavoro, se non addirittura a lasciarlo; nuclei familiari isolati, a volte obbligati a pagare di tasca propria per interventi fondamentali per la qualità di vita dei loro figli. Della malattia e della difficoltà quotidiane di chi convive con una diagnosi di sindrome di Prader-Willi si parla poco, soprattutto in questi mesi di emergenza sanitaria. Ma sono proprio i più fragili a soffrire di più, e non si può lasciarli indietro, come dimostra il primo studio di medicina narrativa mai effettuato su questa patologia condotto da Fondazione ISTUD e promosso da Sandoz, “PRAXIS: Prader-Willi Excellence in Care with Story Taking”, pubblicato su BMJ Open. Una fotografia che mette in luce le difficoltà ma indica anche le possibili soluzioni: un percorso di cura gestito da un’équipe multidisciplinare e l’organizzazione di attività sportive e sociali.

: Autore: Enrico Orzes; 28 Gennaio 2020

Gli studi della prof.ssa Marnie Blewitt puntano ad inibire una proteina per ‘accendere’ dei geni ‘dormienti’ sul cromosoma materno dei pazienti

Se provassimo, con un po’ con di fantasia, a immaginare noi stessi come un enorme quadro elettrico, ricco di interruttori e lucine colorate, forse riusciremmo a comprendere che cosa significhi l’espressione ‘accendere’ (o ‘spegnere’) un gene. Quello che ci definisce per come siamo, infatti, è un oscillante equilibrio tra geni accesi, funzionanti, e geni silenziosi, non funzionanti. Tutto ciò può essere d’aiuto per capire il significato della ricerca della prof.ssa Marnie Blewitt, del Walter ed Eliza Hall Institute di Melbourne (Australia), che è specializzata in Biologia Molecolare e Genetica e da anni studia la sindrome di Prader-Willi, una patologia genetica ad oggi incurabile.

: Autore: Redazione; 26 Marzo 2019

L'Associazione Sindrome di Prader-Willi Campania, con “Ciak! Molto bene!” si è aggiudicata il VI Premio OMaR per la migliore divulgazione attraverso video, per aver rappresentato in maniera inedita e originale la reazione umana di fronte ad una malattia rara e sconosciuta che arriva in famiglia. In occasione della cerimonia di premiazione, che si è svolta lo scorso 28 febbraio a Roma, presso l'Ara Pacis, il presidente dell'Associazione, Eugenio Grimaldi, ha spiegato che cos’è la sindrome di Prader-Willi.

: Autore: Emanuele Conti; 18 Gennaio 2018

Osservato un beneficio nella riduzione del peso e dell'eccessivo appetito, ma anche un alto tasso di effetti collaterali

Saniona ha annunciato i risultati provenienti dallo studio clinico esplorativo di Fase IIa sull'impiego del farmaco tesomet in pazienti con sindrome di Prader-Willi, una malattia rara che rappresenta la più comune causa genetica di obesità potenzialmente letale. L'adeguata valutazione statistica dei dati risulta essere compromessa dal piccolo numero di pazienti inclusi nello studio e dal fatto che più della metà di loro abbia abbandonato la sperimentazione prima del termine.