Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
L'Associazione: "L'arrivo del farmaco è un passo importante anche per permettere ai pazienti di arrivare più in forma al trapianto. Ora serve investire sulla capacità di diagnosi"
L’UTP Padova a marzo assegnerà due borse di studio per la ricerca sulla malattia, realizzando ‘Il sogno di Valter’.
“Non possiamo che apprendere con gioia che finalmente la ricerca abbia portato ad avere un farmaco, il Pirfenidone; ancor più approviamo l’idea che di accelerarne i tempi dell’immissione in commercio per dare la possibilità ai pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica di rallentare il progredire irreversibile della malattia, aver più tempo per arrivare al trapianto e poter arrivarci buona forma fisica, elemento essenziale per la riuscita di un’operazione così complessa e di una ripresa più veloce e efficace”. Con queste parole l’Unione Trapiantati Polmone di Padova, che raccoglie pazienti provenienti da tutta Italia, commenta l’avvio del programma di distribuzione del primo farmaco contro la Fibrosi Polmonare Idiopatica attivato al momento da 13 centri. “L’importante - prosegue l’Unione Trapiantati Polmone di Padova - è, a questo punto, che ai pazienti questa malattia sia diagnosticata tempestivamente, quando ancora non è in fase avanzata, evitando, come spesso capita, di scambiarla per una broncopatia, per indurli subito ad iniziare la terapia col Pirfenidone la cui efficacia si ottiene maggiormente agli stadi iniziali dalla malattia. Riuscire poi a commercializzarlo capillarmente in tutte le regioni potrebbe evitare di spegnere in anticipo le speranze di trapianto a sempre più persone affette da questa tremenda patologia che devasta nel corpo e nell’anima perché toglie a poco a poco ciò che è vita: il respiro”.
E’ il primo e unico farmaco approvato per la terapia dell’IPF nella UE Su Osservatorio Malattie Rare la lista dei Centri e un indirizzo email dedicato per le informazioni
ROMA - Importante novità per i pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF): a quasi un anno dall’autorizzazione all’immissione in commercio (AIC), avuta dall’EMA il 28 febbraio 2011, (clicca qui per il documento ufficiale dell'EMA) il Pirfenidone, farmaco ad uso orale prodotto dall’azienda biotecnologia americana InterMune, l’ unico attualmente approvato nella UE, è finalmente a disposizione. I pazienti adulti con diagnosi di Fibrosi Polmonare Idiopaticada “lieve a moderata” possono rivolgersi a 13 differenti strutture sanitarie distribuite su 9 regioni italiane: Veneto, Piemonte, Friuli Venezia Giulia, Lombardia, Emilia Romagna, Toscana, Lazio, Campania, Sicilia.
Due recenti pubblicazioni del New England Journal of Medicine hanno fornito utili precisazioni circa la prevenzione e il trattamento dell’emofilia di tipo A, una malattia rara, geneticamente trasmissibile, causata dal deficit del Fattore VIII (ottavo) della coagulazione ematica. Nella maggior parte dei casi i pazienti nascono già affetti dalla malattia, ma esistono anche casi, più rari, in cui l’emofilia può essere acquisita.
Può essere di aiuto nel trattamento, è poco costoso e richiede bassa frequenza di iniezioni
I pazienti affetti da Emofilia A, secondo la gravità della loro situazione, seguono generalmente una profilassi o un trattamento al bisogno col fattore della coagulazione carente nel loro sangue, il Fattore VIII (ottavo) per controllare e prevenire le emorragie. Per loro però potrebbe esserci anche una seconda possibilità rappresentata da un altro fattore della coagulazione, generalmente meno utilizzato: il fattore XIII (Tredicesimo). Uno studio inglese, recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine, partendo dalla considerazione che il processo di coagulazione è dovuto anche al fattore XIII della coagulazione (FXIII), che presenta un’attivazione ritardata e ridotta, ha dimostrato che livelli molto alti del FXIII possono indurre una normalizzare della coagulazione anche a livelli bassi di FVIII.
L’ultima volta era successo ad agosto. Il rischio è lo stesso: encefalopatia spongiforme
Si chiama encefalopatia spongiforme, nota anche come malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) ed è la forma più frequente di encefalopatia spongiforme umana (TSE) trasmissibile, i periodi di incubazione sono lunghi e totalmente silenti e la malattia è sempre fatale. Ancora una volta è proprio il rischio di questa malattia ad allarmare l’AIFA che, pur specificando che si tratta di un’operazione a scopo esclusivamente precauzionale, ha nuovamente bloccato alcuni lotti di prodotti emoderivati. E’ la seconda volta che accade nell’arco di sei mesi, l’ultima era stata ad agosto: i prodotti, già distribuiti in molte regioni, erano stati bloccati e solo dopo i controlli sui donatori, che si sospettava potessero essere portatori della malattia e dunque del prione responsabile, erano stati sbloccati. Un allarme che era dunque rientrato, ma che ora si ripete di nuovo a distanza di poco tempo: una situazione che certo non aiuta la tranquillità dei pazienti che utilizzano questi prodotti, come ad esempio gli emofilici.
Genzyme ha ottenuto dall’Ema l’ok al nuovo sito produttivo del farmaco
Il 20 gennaio scorso è arrivata una notizia importante per le persone affette dalla malattia di Fabry che negli ultimi anni hanno dovuto confrontarsi con la carenza delle scorte di Fabrazyme (agalsidasi beta), farmaco necessario alla terapia. Il problema, derivante da una contaminazione nel sito produttivo di Allston, sta andando ora verso una soluzione positiva. La casa farmaceutica biotecnologia Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi, ha infatti annunciato di aver ricevuto dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) l’approvazione del nuovo sito produttivo di Framingham, Massachussetts che produrrà proprio il Fabrazyme.
Risponde alle domande il prof. Luca Richeldi del policlinico di Modena
Stando all’incidenza stimata dovrebbero esserci ogni anno almeno 3000 nuove diagnosi di Fibrosi Polmonare Idiopatica e una prevalenza di circa 10- 12mila pazienti solo in Italia. Attualmente non è possibile dire esattamente quanti siano i pazienti con la diagnosi, non esiste infatti un registro per questa malattia, che non è inclusa attualmente tra quelle esenti. Quello che gli esperti ritengono è tuttavia che attualmente molti pazienti sfuggano alla diagnosi: ad alcuni potrebbero essere state diagnosticate altre malattie del polmone, come ad esempio la BPCO.
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