Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Sul notiziario Aipi News un'altra preziosa testimonianza di persone che nonostante la malattia hanno continuato ad amare e godere della vita
" 'La vita bella' per noi è un termine assai difficile da capire, dopo che ci è stata diagnosticata una malattia come la nostra", parla così Riccardo che sul numero 34 di Aipi News ci regala la sua testimonianza e ci parla della sua esperienza con l'ipertensione arteriosa polmonare. "Io ho delle parole d’ordine, che vorrei condividere con voi, e sono “Fiducia”, “Costanza”, “Psicologia” e “Agire”. La Fiducia è quella cosa - continua Riccardo - che ci fa credere che le persone che studiano la nostra malattia possano quanto prima trovare una soluzione definitiva. Quindi sempre avere fiducia nei nostri medici, nei ricercatori, poiché hanno dimostrato di avere fatto dei passi da gigante per la cura. La Costanza è quel termine che ci deve fare capire che dobbiamo assolutamente seguire le istruzioni e i consigli medici che ci vengono impartiti durante i nostri esami di controllo. La Psicologia è quel termine che, secondo me, si deve associare ai due precedenti. Dobbiamo essere convinti che la malattia si può sconfiggere! Poi Agire, cercare di non aver paura nel tentare di fare tutto ciò che si faceva prima della malattia. Qualche sintomo potrebbe presentarsi ancora, ma secondo me bisogna non pensarci troppo, e agire! Io sto mettendo in atto queste quattro regolette, e vi garantisco che sto riuscendo ad avere dei buoni risultati!"
I pazienti dell’Emilia Romagna possono contare su due centri, l’altro è quello di Modena.
Sono 15 in Italia gli ospedali ad aver attivato la procedura d’uso compassionevole, NPP. L’avvio immediato della terapia è reso possibile grazie ad un accordo con la casa produttrice InterMune, che coprirà il costo del farmaco
FORLI’ – E’ l’Ospedale G.B. Morgagni L. Pierantoni, e nello specifico la UO di Pneumologia - diretta dal Prof. Venerino Poletti, docente di malattie dell’apparato respiratorio all’Università di Parma e di Bologna, - il secondo centro ad aver attivato in Emilia Romagna la procedura di uso compassionevole, NPP, per il Pirfenidone, primo farmaco contro la fibrosi polmonare idiopatica (IPF). L’attivazione di questa procedura, in accordo con l’azienda produttrice InterMune, che in questa fase copre interamente il costo del farmaco, permette così ai pazienti adulti con diagnosi ‘da lieve a moderata’ di accedere senza attendere ulteriormente a questa innovativa terapia.
Una Applicazione per smartphone e pc che può rendere la vita più semplice
FactorTrack™ è un diario infusionale elettronico scaricabile gratuitamente dal sito i-Tunes App Store, ideato e sviluppato da Bayer per aiutare i pazienti affetti da emofilia A nella gestione della loro terapia. FactorTrack™ rappresenta una grande evoluzione nel rapporto medico-paziente grazie all’utilizzo delle nuove tecnologie, che facilitano da un lato l’aderenza alla terapia da parte del paziente che ha sempre a portata di mano la sua storia infusionale, dall’altro offre allo specialista un quadro generale dell’andamento della terapia quasi in tempo reale. I dati che via via si memorizzano sul report infusionale, possono essere salvati e trasmessi al proprio medico curante, segnalando così con tempestività eventuali criticità.
L’AQUILA - Si allarga il numero dei centri specialistici ospedalieri che in Italia hanno deciso di mettere a disposizione dei pazienti conFibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) il Pirfenidone. Il Presidio Ospedaliero San Salvatore de L’Aquila (Azienda Sanitaria Locale 01 Avezzano – Sulmona - L’Aquila) si aggiunge infatti alla lista dei 13 centri che hanno già attivato la procedura di uso compassionevole, NPP, che pone i costi del farmaco interamente a carico dell’azienda produttrice, l’americana InterMune. Qui a fornire il farmaco ai pazienti adulti affetti da questa rara malattia del polmone, con diagnosi ‘da lieve a moderata’, sarà l’Unità Operativa Complessa di Pneumologia ed UTIR diretta dal Dott. Alfeo Fiore-Donati. Chi ha una diagnosi di IPF può dunque già ora rivolgersi al centro de L’Aquila per valutare con i medici la possibilità di cominciare questa terapia innovativa. I recapiti utili per contattare a tal fine l’Unità Operativa Complessa di Pneumologia sono il numero telefonico 0862368629, il numero di fax 0862314751 oppure, per prenotare una visita, si può chiamare il CUP al numero 800862862
La mutazione propria della malattia può rappresentare un fattore di rischio (e di diagnosi) per molte altre.
La Malattia di Gaucher sembra essere in stretta relazione con il Parkinson e con altre sinucleinopatie, malattie neurodegenerative caratterizzate dallo sviluppo di aggregati intracellulari di alfa-sinucleina. Uno studio pubblicato pochi giorni fa su Orphanet Journal of Rare Desease ha indagato cause e conseguenze di questa relazione.
Al San Gerardo di Monza già 7 pazienti usano la terapia con risultati positivi. L’audiointervista su Pharmastar, il giornale on line dei farmaci
Dopo la notizia che 13 centri italiani hanno cominciato a dare ai pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica il primo farmaco a disposizione, il Pirfenidone di InterMune, (vedi qui) tramite una speciale procedura di uso compassionevole (NPP) il giornale on line Pharmastar ha voluto approfondire l’argomento. Lo ha fatto con una audio intervista al Prof. Alberto Pesci direttore della clinica pneumologica dell’Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza, uno dei centri che ha attivato la procedura NPP permettendo ai pazienti di avere il farmaco da subito ponendone il costo a carico dell’azienda produttrice e non del servizio sanitario nazionale. Nell’intervista (clicca qui per la versione integrale), il Prof. Pesci spiega come si manifesta questa malattia rara del polmone, quale è il profilo tipico del paziente, come può il medico di base arrivare al sospetto diagnostico e quali sono i benefici del Pirfenidone.
L’Associazione nata per volontà dei pazienti, sostiene la Chirurgia Toracica dell’Ospedale di Padova. Per chi ha subito un trapianto è una rete di contatti e condivisione unica
L’ Unione Trapiantati Polmone di Padova, l'associazione che questa mattina ha commentato positivamente l'avvio della distribuzione del Pirfenidone in NPP, per le persone affette da Fibrosi Polmonare Idiopatica, è costituta da un gruppo di persone di tutte le età, religioni e di entrambi i sessi che nel corso della loro vita hanno dovuto lottare, per un tempo più o meno lungo, contro una malattia polmonare. "I più fortunati di noi - spiegano gli associati - sono arrivati al trapianto polmonare e gioiscono ancora alla nuova vita regalata. L’unione nasce dall’idea di una nostra trapiantata, la sig.ra Antonia Biasiolo, che, parlando con i medici, propose che il gruppo di trapiantati diventasse un’associazione con lo scopo di poter aiutare con la donazione di attrezzature e strumenti il reparto di Chirurgia Toracica dell’ospedale patavino per cercare di rendere migliore la vita e la ripresa dei pazienti". Così ill 2 maggio 2008 per opera di nove trapiantati nacque l’Associazione “Unione Trapiantati Polmone di Padova” con la firma dell’atto costitutivo e lo statuto.
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