Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Grazie al nuovo algoritmo anche il Sistema Sanitario potrà risparmiare, ma non sulla salute dei pazienti
L’unione fa la forza per combattere il rischio cardiovascolare metabolico, arriva la strategia del ‘tutti per uno’, un nuovo approccio che grazie a un semplice e innovativo algoritmo diagnostico terapeutico disegna il percorso assistenziale che medici, e pazienti, devono seguire per prevenire e gestire il rischio cardiovascolare. Un modello unico nel suo genere, frutto della sintesi e dell’ottimizzazione delle Linee guida internazionali, messo a punto da un team multidisciplinare in rappresentanza di medici di medicina generale, cardiologi, diabetologi, internisti, nefrologi, farmacologi, farmacisti e associazioni di pazienti e condiviso da molte Società Scientifiche.
Grazie all'ambulatorio viene gestita anche la distribuzione dei farmaci
Presso l'Università Tor Vergata di Roma è operante unCentro Interdipartimentale per lo Studio delle Malattie Rare del Polmone e della Fibrosi Polmonare che conduce ricerca di base e clinica sulla fibrosi polmonare idiopatica e, presso l’Unità Operativa Complessa di Malattie dell’Apparato Respiratorio è attivo l'Ambulatorio per le Malattie Rare del Polmone e la Fibrosi Polmonare che gestisce l’erogazione dell’assistenza ai pazienti.
A Tor Vergata si programma una sperimentazione con le mesenchimiali
Un recente studio italiano, pubblicato sull’ European Resipratory Journal, ha indagato le potenzialità delle cellule staminali embrionali epiteliali per il trattamento della Fibrosi Polmonare idiopatica (IPF). Lo studio, condotto dal prof. Cesare Saltini e con il team di ricerca del Centro di Genetica Medica del Prof Giuseppe Novelli all’Università di Tor Vergata di Roma, ha sperimentato sul modello animale le potenzialità rigenerative e antinfiammatorie delle cellule staminali sulla malattia polmonare.
Presso l’Ospedale Carlo Poma di Mantova opererà un fisioterapista per la riabilitazione neuromotoria
L’Associazione Nazionale per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth (ACMT-Rete) ha devoluto una borsa di studio del valore di 20mila euro a favore di un Fisioterapista che opererà presso la Struttura Complessa di Riabilitazione Neuromotoria del PRM di Bozzolo, dell’Ospedale Carlo Poma di Mantova. La borsa di studio nasce da una collaborazione ormai consolidata tra l’Azienda Carlo Poma e ACMT-Rete, che già dal 2008 sono impegnati per lo sviluppo di un percorso diagnostico-terapeutico-chirurgico-riabilitativo che possa aiutare i pazienti affetti da questa malattia rara.
La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) presenta “100% cure”
Nell’ambito delle iniziative organizzate dalla World Federation of Hemophilia (WFH), il 17 aprile 2012 si celebra l'8° Giornata Mondiale dell’Emofilia in 113 Paesi, destinata a promuovere il tema “Close the Gap”, garantire pari opportunità di accesso ai trattamenti per tutti i pazienti. Fedemo, la Federazione che riunisce le Associazioni di Emofilici del nostro Paese, in occasione della Giornata, affronterà il tema “100% cure” che rimanda a un duplice impegno: In Italia, raggiungere una parità di trattamento per i pazienti emofilici su tutto il territorio nazionale ottimizzando le risorse ed eliminando gli sprechi. Nel mondo, rendere disponibili i farmaci per tutti quei pazienti che ad oggi non vi hanno ancora accesso.
Prof. Saltini di Tor Vergata: “Fondamentale capire il decorso della malattia, per gestire al meglio il paziente”
La Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) è una malattia rara che colpisce circa 5 milioni di pazienti nel mondo. La IPF colpisce ogni paziente in modo diverso ed è una malattia progressiva, pertanto i sintomi respiratori a cui si associa peggiorano nel tempo. Il decorso della malattia è però piuttosto variabile, per questo motivo medici e ricercatori si stanno concentrando sulla ricerca di predittori di malattia, dei segnali in grado di predire il tipo di decorso che la malattia presenterà sul singolo paziente. Un recente studio pubblicato sull’ European Respiratory Journal ha perfezionato un indicatore clinico per la previsione del decorso della malattia.
L’anticorpo monoclonale in associazione alle statine permette di ridurre il colesterolo in modo sostanziale
Una nuova terapia per l’ipercolesterolemia ha dato i primi frutti: si tratta del farmaco sperimentale REGN27, di Sanofi, che in fase II ha ottenuto degli ottimi risultati nel trattamento della patologia legata al livello di colesterolo nel sangue. Il farmaco è un anticorpo monoclonale in grado di bloccare la proteina PCSK9 che, in sinergia con il trattamento con statine, permette di abbassare sensibilmente i livelli di colesterolo LDL.
La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) presenta “100% cure”
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