Ipercolesterolemia familiare (FH)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 04 Giugno 2012

E' stata Genzyme, la casa produttrice in collaborazione con Isis Pharmaceuticals , ad anunciarlo: la Fda statunitense ha accettato il deposito di nuovo farmaco - New Drug Application - per Kynamro (sodio Mipomersen) per il trattamento di pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote.

: Autore: Redazione; 01 Giugno 2012

Sanofi ha annunciato i risultati dello studio di fase II pochi giorni fa a Milano

Il farmaco sperimentale REGN727, inibitore della proteina PCSK9 prodotto da Sanofi, garantisce buoni risultati per i pazienti portatori della forma eterozigote di ipercolesterolemia familiare. Lo avrebbe confermato uno studio pubblicato su The Lancet, presentato all’ 80° Congresso della Società Europea di Aterosclerosi.
Lo studio, condotto per la valutazione di efficacia e sicurezza del farmaco, ha analizzato l’anticorpo monoclonale in 77 pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare eterozigote (heFH), che non avevano precedentemente ottenuto risultati con la terapia a base di statine.

: Autore: Redazione; 29 Maggio 2012

Se ne discute il prossimo 30 maggio a Milano al convegno: “Aspetti peculiari delle malattie muscolari e malattia di Pompe”

La Malattia di Pompe (o Glicogenosi di tipo II) è una patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La Malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, e può essere efficacemente trattata attraverso la terapia enzimatica sostitutiva che viene somministrata per via endovenosa.

: Autore: Redazione; 26 Maggio 2012

La SFDA Cinese ha dato l’ok al Fattore VIII della coagulazione per via endovenosa

E’ stata Baxter International ad annunciare l’approvazione di Advate da parte della Cina. Si tratta del Fattore VIII della coagulazione ottenuto con la tecnologia del DNA ricombinante derivato dal Cricetulus griseus, che viene somministrato per via endovenosa.

: Autore: Redazione; 25 Maggio 2012

Sono in tutto tre i progetti di ricerca della USL di Bologna ad essere finanziati dal Ministero della Salute per un totale di 840.500 euro. Oltre a un progetto dedicato al dipartimento Emergenza sono stati avviati due studi dedicati alle neuropatie periferiche e alla valutazione del rischio di gravidanze con assunzione di farmaci antiepilettici.

: 25 Maggio 2012

Valutati 10 pazienti sotto i dodici anni d’età: solo livelli cognitivi normali o lievi ritardi

La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare che colpisce circa 10.000 individui al mondo. Nella forma infantile può interessare molti tessuti, compreso quello cerebrale. I bambini che non ricevono un adeguato trattamento spesso non sopravvivono al primo anno d’età.
Questa malattia da accumulo lisosomiale è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, che così si accumula danneggiando tessuti e muscoli. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva sia in grado di aumentare la sopravvivenza in maniera significativa, il farmaco non può attraversare la barriera emato-encefalica.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 25 Maggio 2012

Il prof. Pier Mannuccio Mannucci e il Dott. Massimo Franchini fanno il punto della situazione

L’emofilia è una delle poche malattie monogeniche legate al cromosoma X ad avere a disposizione terapie efficaci e di alto livello, grazie ai progressi degli ultimi 40 anni. Due esperti italiani nel campo dell’emofilia hanno recentemente tracciato una breve storia della malattia, analizzato le attuali opzioni terapeutiche e gli obiettivi per il futuro.