Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
In occasione della Giornata Mondiale dell'Emofilia, la Fondazione Paracelso promuove una riflessione sul mondo delle Onlus in un convegno a Milano
Produciamo senso o insensatezza? Questa è una delle domande chiave che sono state sollevate nella Sala Napoleonica dell'Università degli Studi di Milano, durante il convegno dedicato alla situazione attuale del terzo settore in Italia, promosso dalla Fondazione Paracelso in occasione della Giornata mondiale dell’Emofilia.
Anche il fatto di incontrare altri con la stessa malattia aiuta psicologicamente
Se il percorso che porta alla diagnosi è ancora piuttosto difficile e talvolta ‘casuale’ una volta che la Fibrosi Polmonare Idiopatica è stata correttamente diagnosticata per il paziente comincia la fase di comprensione della malattia, la formazione di aspettative e naturalmente le terapie. A fare un quadro di cosa succede da questo punto in poi è stato recentemente lo studio ‘Vivere con la fibrosi polmonare idiopatica’ (Living with Idiopatic Pulmonary fibrosis: Chronic Respiratory diseaes 2011) commissionato da InterMune e condotto dalla Doxa e poi pubblicato nel novembre scorso sulla rivista scientifica ‘Chronic Respiratory Disease’.
FedEmo impegnata alla promozione dell’utilizzo razionale ed etico delle risorse, a favore dei paesi svantaggiati
L’accordo prevede la collaborazione fra Ministero della Salute, Ministero della Difesa, Ministero degli Affari Esteri, Regioni e Province Autonome e, in estrema sintesi, prevede la costituzione di un circolo virtuoso chepermetta ai prodotti plasmatici eccedenti in Italia di uscire dai confini nazionali, per raggiungere Paesi terzi bisognosi, abbattendo le barriere doganali attualmente esistenti e aiutando i pazienti affetti da emofilia e malattie emorragiche congenite.
La programmazione sarà svolta a livello regionale, pronte le linee guida per garantire pari livello di qualità dei trattamenti a tutti i pazienti
In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, svoltasi il 17 aprile, FedEmo (Federeazione delle Associazioni Emofilici Onlus) ha rinnovato il proprio impegno della promozione di pari livello di qualità dei trattamenti e medesimo accesso ai farmaci per tutti i pazienti emofilici italiani. Già dal 2009 FedEmo si è fatta promotrice, presso la Commissione Salute della Conferenza Stato-Regioni, di un progetto finalizzato alla definizione dei requisiti minimi strutturali tecnologici ed organizzativi e di Linee Guida per l’accreditamento istituzionale dei Centri e Servizi per la diagnosi e la cura delle malattie emorragiche congenite (MEC) sul territorio nazionale.
Studio Europeo mostra un tempo medio di un anno e mezzo, con casi limite fino a 12 anni
“Ero arrabbiato e turbato, ci sono voluti più di 2 anni per ottenere una diagnosi e mi sono sentito come se nessuno dei medici se ne curasse”. A raccontarlo è un paziente italiano che ha partecipato allo studio Doxa 'Vivere con la Fibrosi Polmonare Idiopatica’ commissionato da InterMune e pubblicato a Novembre 2011 su Chronic Respiratory Disease.
Durante la conferenza stampa, moderata da Sara Todaro del Sole 24 ore, il presidente di FedEmo Calizziani ha annunciato l’emanazione di alcuni decreti del Ministro Balduzzi
Roma, 17 aprile 2012 - Si celebra oggi, in 113 Paesi, l’ottava Giornata Mondiale dell’Emofilia. Lo slogan scelto dalla World Federation of Hemophilia (WFH) è “Close the gap”. Anche in Italia, in rappresentanza di tutte le Associazioni locali, la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) rende omaggio a questo importante appuntamento all’insegna di 100 per cento CURE, un obiettivo che viene perseguito con grande determinazione sia a livello internazionale, sia a livello nazionale. Nel mondo, dove soltanto il 25 per cento dei malati emofilici ha accesso alle terapie, FedEmo è impegnata a promuovere iniziative in grado di rendere disponibili i farmaci per tutti coloro che ne hanno bisogno, favorendo così la cura di quel 75 per cento di pazienti ancora in condizioni di svantaggio. In Italia, FedEmo si adopera per raggiungere una pari opportunità di accesso ai farmaci e ai trattamenti su tutto il territorio nazionale, ottimizzando le risorse ed eliminando gli sprechi.
“Non sei libero, non puoi ridere o piangere liberamente perché se lo fai non sarai in grado di respirare” racconta un paziente, e un altro aggiunge “Se avessi il cancro le persone sarebbero più comprensive”
Quando si parla di malattie si può talvolta correre il rischio di guardare molto all’andamento dei parametri clinici – che siano la capacità respiratoria o la sopravvivenza – e dare poca attenzione al vissuto dei pazienti e a quei sintomi e disagi, anche minori, che impattano sulla qualità della vita quotidiana. Lo studio ‘Vivere con la Fibrosi Polmonare Idiopatica’ (Living with idiopathic pulmonary fibrosis: an in-depth qualitative survey of European patients) condotto da Doxa su pazienti di 5 paesi europei e commissionato da InterMune ha voluto dunque prendere in considerazione, attraverso interviste ai pazienti, proprio questo secondo aspetto: la qualità della vita. Il risultato è stato che i pazienti hanno riferito un profondo impatto negativo della IPF sulla qualità della vita di tutti i giorni su tre aree principali: l’autonomia personale, le relazioni con le altre persone e la situazione finanziaria.
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