Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: 14 Giugno 2012

La chance della terapia farmacologica si somma all’eccellenza nel trapianto

A Padova, centro pneumologico e trapiantologico d’eccellenza, vengono eseguiti circa 25 trapianti all’anno e, in 16 anni d’attività, più di 80 trapianti sono stati eseguiti in pazienti con Fibrosi polmonare idiopatica. Ma a Padova oggi i pazienti con IPF hanno anche una chance farmacologica perché qui è stata attivata la proceduta compassionevole NPP per la somministrazione del primo farmaco specifico, il Pirfenidone. Questa possibilità è stata attivata per prima dal prof. Agostini presso il Dipartimento di Medicina Immunologia Clinica ed Ematologia e più recentemente anche all’Unità Operativa di Pneumologia dove appunto opera una equipe multidisciplinare di eccellenza anche nell’ambito del trapianto.

: Autore: Redazione; 13 Giugno 2012

Dopo l’approvazione del taliglucerase alfa da parte dell’FDA statunitense per il trattamento della malattia di Gaucher, Pfizer e Protalix Bio Therapeutics hanno siglato un accordo esclusivo per lo sviluppo e la commercializzazione di Elelyso (nome commerciale del taliglucerase).

: Autore: Redazione; 08 Giugno 2012

Roma, 8 Giugno 2012 – Baxter International Inc. ha annunciato oggi di aver stipulato un accordo di esclusiva mondiale con Therapeutics Chatham, LLC, una filiale della biofarmaceutica Asklepios, Inc. (AskBio), per lo sviluppo e commercializzazione di trattamenti per l'emofilia B che utilizzano la terapia con tecnologia genetica di Chatham.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 07 Giugno 2012

Si è aperta oggi la tre giorni di congresso presieduto dal dott. Sergio Harari

“Abbiamo ancora bisogno di formazione nel campo delle malattie respiratorie? Per rispondere a quali bisogni formativi e per quali professionisti?“, con queste due domande si è aperta questa mattina a Milano la tre giorni di congresso, presieduta dal dott Sergio Harari, intitolata ‘Pneumologia 2012’ . La risposta corretta va probabilmente cercata guardando alla tipologia di formazione da offrire, visto che eventi e congressi in materia non mancano. Quello che si può capire dalla relazione introduttiva di Harari è che serve un modello nuovo, e questo congresso prova a proporne uno.

: Autore: Redazione; 07 Giugno 2012

Il Governo incentivi la cooperazione internazionale per tutelare i pazienti che non ricevono cure

Il 5 giugno il Senato ha presentato una mozione per impegnare il Governo a mettere a disposizione delle popolazioni dei Paesi in via di sviluppo che ne hanno necessità, gli emoderivati eccedenti il fabbisogno nazionale, consentendone così un utilizzo razionale ed etico per la tutela della salute degli ammalati che vivono in aree particolarmente svantaggiate.

: Autore: Cinzia Pozzi; 07 Giugno 2012

E’ l’accumulo di Gb3, un glicosfingolipide, nel tessuto cardiaco a innescare cambiamenti patologici a livello microvascolare

Le complicanze cardiache della malattia di Fabry, una condizione patologica caratterizzata dal malfunzionamento dell’enzima lisosiomale alfa-galattosidasi (GLA), sono associate all’instaurarsi di difetti a livello macrovascolare, noti ai ricercatori, e microvascolare, ancora poco conosciuti. I risultati di uno studio nato dalla collaborazione tra l’Heart Rhythm Management Centre di Bruxelles e l’università di Zurigo e pubblicato su PlosOne chiariscono meglio che è l’accumulo di globotriesosilceramide (Gb3), uno sfingolipide, a causare danni al tessuto cardiaco e non l’azione diretta dell’enzima deficitario.

: Autore: Cinzia Pozzi; 05 Giugno 2012

Confermata l'efficacia del farmaco orfano per trattamenti a lungo termine in bambini con farmaco-resistenza

Un terzo dei pazienti affetti da epilessia con crisi miocloniche-astatiche (sindrome di Doose) risulta refrattario alle terapie con antiepilettici generalmente indicati per questa variante epilettica. Rufinamide è un antiepilettico prescritto per la sindrome di Lennox-Gastaut, che presenta delle caratteristiche comuni con la sindrome di Doose, perciò i ricercatori dell'Epilepsy-Center for Children and Adolescents di Vogtareuth, in Germania, ne hanno testato l'efficacia in uno studio multicentrico retrospettivo su bambini che manifestano crisi monocloniche-astatiche e sono refrattari agli altri antiepilettici.