Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 31 Agosto 2012

Lo fanno in Abruzzo 3 ospedali, in Sicilia 5. In tutta Italia 33 centri hanno attivato la procedura NPP

L’Ospedale Civile Mazzini di Teramo e il Presidio Gaspare Rodolico del Policlinico Vittorio Emanuele di Catania sono i due centri nei quali, nel corso dell’estate, è stata attivata la procedura di uso compassionevole (NPP) del Pirfenidone di InterMune. Si tratta dell’unico farmaco attualmente autorizzato al commercio per la Fibrosi Polmonare Idiopatica, indicato negli adulti con diagnosi da lieve a moderata: è ad uso orale e secondo gli studi effettuati è in grado di rallentare la progressione della malattia regalando anni di vita e rendendo più probabile l’arrivo al traguardo del trapianto.

: 28 Agosto 2012

Il centro regionale per le malattie rare emorragiche taglia il personale per ridurre i costi ma salgono le spese per il farmaco

Pescara - Silenzio sul dramma degli emofilici: questo il titolo dell’articolo de Il Tempo, che ha denunciato la gravissima situazione in cui verte il centro regionale per le malattie rare emorragiche e trombotiche di Pescara. Da circa un mese il centro è stato riconvertito in semplice unità operativa e ora non è in grado di garantire i livelli di prestazione necessaria ai circa duemila pazienti emofilici e coagulopatici abruzzesi che da anni vi fanno riferimento.

: 28 Agosto 2012

Gli studi fatti fino ad oggi si fermano alla fase due. L’unico trattamento in commercio per ora rimane il Pirfenidone

Si tratta di FG-3019, anticorpo monoclonale umano in grado di contrastare il fattore di crescita del tessuto connettivo. Prodotto da Fibrogen Inc il farmaco ha ottenuto lo status di medicinale orfano negli Usa per il trattamento della Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF).

: Autore: Redazione; 24 Agosto 2012

In seguito al fallimento di un trial clinico di fase II sull’uso del farmaco cicletanina per il trattamento dell’ipertensione arteriosa polmonare l’azienda produttrice, Gilead Sciences, ha deciso di interromperne lo sviluppo.

: Autore: Redazione; 09 Agosto 2012

Roma - L’utilizzo di ambriesentan (antagonista del recettore dell’endotelina A prodotto da Gilead, farmaco orfano utilizzato per l’ipertensione polmonare idiopatica) non è indicato per pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Nonostante si tratti di malattie rare polmonari, che potrebbero essere vagamente confuse dal nome, è importante ricordare che Ambrisentan, se può essere utile nell’ipertensione polmonare, non va usato della fibrosi polmonare idiopatica.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 02 Agosto 2012

Sembra anche che la terapia riduca le complicazione di gravidanza e post parto.

La terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher consiste nella somministrazione via endovenosa di alte dosi dell'enzima sintetico glucocerebrosidasi, due volte a settimana. In questo modo è possibile prevenire l'ingrossamento della milza e del fegato e mantenere valori sanguigni normali.
L'OTIS (Organization of Teratology Information Specialists), organizzazione nordamericana nata nel 1990 e dedita a diffondere informazioni evidence – based relative ai pericoli delle esposizioni a farmaci e altri elementi durante l gravidanza e l’allattamento, ha di recente analizzato i rischi della terapia di sostituzione per questa patologia durante la gravidanza e l'allattamento.

: Autore: Redazione; 01 Agosto 2012

Il trial clinico del Prof. Raghu ha evidenziato addirittura un aumento della mortalità

Già alla fine dello scorso anni nei congressi degli specialisti si era detto chiaramente: né il cortisone né la ‘tripla terapia’, che si andava da tempo sperimentando, sono dei trattamenti possibili contro la fibrosi polmonare idiopatica. Dunque, a parte l’uso dell’ossigeno, oggi c’è un solo farmaco approvato, il pirfenidone, anche se su altre molecole si stanno facendo delle sperimentazioni.