Malattia di Gaucher

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 15 Ottobre 2012

Sarà presentata a Genova il 17 ottobre. La Dott.sa Maja di Rocco :“Così si agevolano le decisioni terapeutiche nella pratica clinica e si mette a disposizione della comunità scientifica nazionale e internazionale una chiave di lettura condivisa per ottimizzare il trattamento in termini di costo/beneficio.”

Genova, 15 ottobre 2012 – Verrà presentata il prossimo 17 ottobre a Genova, in occasione dell’VIII Incontro Annuale sulla Malattia di Gaucher, la prima Consensus volta a definire il concetto di Minimal Disease Activity in questa rara malattia da accumulo lisosomiale.

: Autore: Redazione; 15 Ottobre 2012

Dal 10 al 21 ottobre la mostra è a Modena, poi in altre 7 città italiane

Il Centro Nazionale Sangue (CNS) e la Rete Città Sane OMS presentano ‘Globulandia. Un’avventura in rosso’, una mostra didattico-scientifica patrocinata dal Ministero della Salute e dedicata agli studenti delle scuole medie inferiori e superiori, nonché al pubblico in generale.

: 15 Ottobre 2012

Sembra che il trattamento abbia più impatto sulle donne

La Malattia di Pompe è una rara patologia neuromuscolare cronica e debilitante, causata da un deficit enzimatico che comporta il mancato smaltimento del glicogeno. Ad oggi l’unico trattamento possibile è la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che introduce artificialmente quello che il corpo del paziente non produce naturalmente.
Una recente ricerca, pubblicata su Orphanet Journal of Rare Disease, ha indagato gli effetti della terapia sostitutiva su 69 pazienti con malattia di Pompe, cercando di capire se e come altera il decorso della patologia e cercando di individuare i potenziali fattori prognostici.

: Autore: Redazione; 15 Ottobre 2012

Doveva sostituire Eptacog, farmaco usato in caso si sviluppo di inibitori, con brevetto in scadenza

Il farmaco biotech vatreptacog alfa, in corso di studio per la terapia dell’emofilia, non sarà sviluppato. Lo ha reso noto la danese Novo Nordisk, in seguito all’osservazione di alcune problematiche legate allo sviluppo di anticorpi che neutralizzano il fattore somministrato come terapia sostitutiva.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 10 Ottobre 2012

Riccardo Palmisano, A.D di Genzyme: “Disponibile in Italia nel 2015, affiancherà il ‘vecchio’ imiglucerasi: sarà il medico a decidere la terapia più idonea”

Capita talvolta che un farmaco in sviluppo superi le aspettative di chi lo produce. E’ proprio questo che sta succedendo con eliglustat tartrato, la molecola di Genzyme, società del Gruppo Sanofi, in studio per la terapia orale della malattia di Gaucher. Le terapie elettive ad oggi esistenti, tra cui si annovera l’imiglucerasi prodotto dalla stessa azienda, prima terapia enzimatica sostitutiva ricombinante approvata per una malattia genetica rara, sono tutte da somministrare per infusione e rendono di fatto l’assunzione di una terapia cronica alquanto laboriosa. Questo nuovo farmaco orale potrebbe contribuire a semplificare la vita dei pazienti.

: Autore: Redazione; 05 Ottobre 2012

La terapia con il farmaco sperimentale rFIXFc potrebbe proteggere maggiormente i pazienti con un numero inferiore di iniezioni

Un nuovo fattore di coagulazione per i pazienti con emofilia B, più duraturo rispetto ai farmaci attualmente in commercio, sarà presto disponibile. Lo hanno annunciato Biogen Idec e Sobi, presentando i risultati positivi dello studio multicentrico di fase 3 B-LONG, che ha valutato efficacia e sicurezza del farmaco sperimentale rFIXFc.

: Autore: Ilaria Vacca; 04 Ottobre 2012

La Liguria è una delle Regioni ad aver consentito l’attivazione del Progetto Tutor di Genzyme

La Dottoressa Maja di Rocco è Responsabile della struttura semplice dipartimentale di malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova. Con lei abbiamo chiarito il ruolo della terapia enzimatica sostitutiva a domicilio, possibilità attualmente offerta, dietro valutazione medica, ai pazienti affetti da malattie lisosomiali.
“Qui al Gaslini ci siamo interessati alla terapia enzimatica sostitutiva a domicilio immediatamente, appena questi farmaci sono stati riclassificati per le terapie domiciliari. I pazienti con malattie lisosomiali devono, infatti, seguire questa terapia per tutta la vita, una volta alla settimana oppure ogni due settimane, con una durata media di infusione di 2-3 ore. Per questo motivo a mio avviso, e sulla base della mia esperienza, la terapia domiciliare può rappresentare un’ottima alternativa.”