Fibrosi polmonare idiopatica (IPF)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 04 Ottobre 2012

Per i pazienti canadesi affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) da lieve a moderata l’anno nuovo porterà una gradita sorpresa. Dal 1° gennaio 2013, infatti, dovrebbe infatti arrivare in commercio il primo trattamento esistente – il Pirfenidone (Esbriet) di Intermune, farmaco a uso orale già utilizzato in molti altri paesi. L'approvazione da parte della Health Canada è appena stata annunciata dall'azienda stessa.

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2012

Il farmaco eliglustat tartrato ha superato la fase III della sperimentazione clinica

La nuova terapia orale sperimentale per la malattia di Gaucher, eliglustat tartrato, è a un passo dall’approvazione. Il farmaco, sviluppato da Genzyme, ha infatti raggiunto l’end point primario nello studio ENGAGE, un trial clinico di fase III sul quale si baserà la domanda di registrazione del farmaco.

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2012

Il primo trial, su un piccolo gruppo di pazienti, mostra il miglioramento della qualità della vita

Pare che la talidomide, molecola tanto discussa a causa dei suoi effetti teratogeni, possa essere d’aiuto ai pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Lo suggerisce uno studio della Johns Hopkins University di Baltimora, appena pubblicato sugli Annals of Internal Medicine.
Secondo lo studio il trattamento con talidomide ha ridotto la tosse dei pazienti IPF in modo significativo, migliorandone la qualità della vita. La tosse è un sintomo che colpisce circa l’ottanta per cento dei pazienti IPF, fino a diventare invalidante.

: 01 Ottobre 2012

Il farmaco è usato soprattutto in caso di ipertensione polmonare arteriosa

Il CHMP, Comitato europeo per i Medicinali per uso umano, ha raccomandato una variazione dei termini dell’autorizzazione all’immissione in commercio per il medicinale ambrisentan (Volibris) di GSK. Il Comitato ha infatti segnalato il farmaco come controindicato ai pazienti con fibrosi polmonare idiopatica con o senza ipertensione polmonare secondaria.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 01 Ottobre 2012

Niente relazioni scientifiche stavolta ma solo risposte ai tanti quesiti posti.

Roma – All’hotel Parco dei Principi di Roma, sabato scorso, ci sono stati degli ospiti davvero rari. Circa 50 persone affette da fibrosi polmonare idiopatica, provenienti da tutto il Lazio e anche da fuori Regione, accompagnati da mariti, mogli e figli, si sono riunti, insieme a ben 5 pneumologi esperti, e hanno rovesciato il modello classico dei convegni. Non c’è stata, infatti, nessuna relazione scientifica, niente 'slide' e discorsi già pronti: questa volta sono stati loro, i pazienti, uno dopo l’altro, a prendere la parola e a raccontare le loro vicende, chiedendo spiegazioni e informazioni ai medici presenti.

: Autore: Redazione; 30 Settembre 2012

Per scaricarla clicca qui

I pazienti con IPF sono stati i veri protagonisti della IPF Word Week, la settimana mondiale dedicata alla patologia che per la prima volta, grazie al coordinamento dell’associazione Amafuoridalbuio, si è celebrata in tante città d’Italia. E’ proprio a loro, e ai loro familiari, che è dedicata la ‘Guida’ presentata in occasione di tutti gli incontri.

: Autore: Redazione; 28 Settembre 2012

OLANDA - I pazienti olandesi affetti dalle malattie di Fabry o di Pompe potranno continuare le proprie terapie. Lo ha deciso il Comitato di Valutazione del Dutch Health Insurance Board (College voor Zorgverzekeringen, CVZ ) olandese, che aveva messo in discussione il rimborso dei farmaci orfani per queste due malattie da accumulo lisosomiale.