Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Se ne discute dal 26 al 28 settembre a Firenze al II Florence International Symposium on avances in Cardiomyophaties
La malattia di Anderson Fabry è una malattia genetica rara legata al cromosoma X, che colpisce nel mondo circa 5.000 pazienti. Si tratta di un disordine da accumulo lisosomiale, che può presentarsi come Cardiomiopatia e può causare ictus, scompenso cardiaco e danno renale. Di malattia di Anderson Fabry si parlerà approfonditamente dal 26 al 28 settembre a Firenze, in occasione del II Florence International Symposium on avances in Cardiomyophaties.
È l’Ospedale Mazzoni di Ascoli Piceno dove l’uso compassionevole è stato attivato dall’UOC di Pneumologia diretta dal dott. Riccardo Pela
Il Pirfenidone ha fatto 13! Da qualche giorno, infatti, anche nelle Marche – per l’esattezza nella UOC di Pneumologia dell’Ospedale Mazzoni di Ascoli Piceno, diretta dal dottor Riccardo Pela – è stata attivata la procedura di uso compassionevole NPP che consente ai pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF) da lieve a moderata di poter usufruire di questa opportunità terapeutica. La notizia, che arriva nel bel mezzo della settimana mondiale dedicata alla patologia (per la prima volta celebrata anche in Italia), è particolarmente importante.
Dal 23 al 30 settembre medici e pazienti si incontrano per l’IPF
Prenderà il via domani la settimana mondiale dedicata alla Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), patologia rara che colpisce circa 5 milioni di pazienti nel mondo. L’iniziativa, coordinata in Italia dall’associazione AMA Fuori Dal Buio, servirà a far conoscere la patologia e a promuoverne la ricerca e le conoscenze terapeutiche. In tutta Italia sono previsti appuntamenti e workshop, dedicati a medici e pazienti. Si comincia oggi, con un giorno di anticipo, col webcast live tra Modena e Denver intitolato “Living with the Pulmonary Fibrosisi” . Grazie all’impegno dell’Università di Modena e Reggio Emilia dalle ore 15.30 sarà possibile connettersi in diretta con i maggiori centri di ricerca e cura per l’IPF del mondo.
L’iniziativa è volta a migliorare l’empowerment e la consapevolezza dei pazienti
MODENA - La settimana mondiale della Fibrosi Polmonare Idiopatica, dal 23 al 30 settembre, si svolgerà per la prima volta anche in Europa. Ideata dalla Pulmonary Fibrosis Foundation (PFF) statunitense, l’iniziativa sarà occasione per ampliare la rete di ricerca e sostegno dei pazienti, che oggi vede l’Italia impegnata in prima linea. Grazie al coinvolgimento di Luca Richeldi, direttore e fondatore del Centro per le Malattie Rare del Polmone dell'Università di Modena e Reggio Emilia, l’Italia entra di diritto a far parte di un network internazionale sempre più rivolto alle esigenze dei pazienti IPF.
Il prof. Luca Richeldi: “Fondamentale la partecipazione dei pazienti. A Modena un convegno sui gruppi di supporto”
Il Prof. Luca Richeldi, Direttore del Centro per le Malattie Rare del Polmone dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena, è coinvolto in prima persona nell’organizzazione della World IPF awareness week, la settimana mondiale dedicata alla Fibrosi Polmonare Idiopatica. Il Centro di Modena, grazie all’impegno di Richeldi, entra quindi di diritto a far parte del coordinamento internazionale che mira alla condivisione di esperienze, competenze e saperi su questa malattia polmonare che conduce inesorabilmente all’insufficienza respiratoria. Abbiamo chiesto al Direttore del Centro di spiegarci le finalità e di illustrarci i principali appuntamenti dell’iniziativa, che si svolgerà dal 23 al 30 settembre 2012.
L’iniziativa si svolge il 20 e 21 settembre a Cosenza e Reggio Calabria
L’Associazione ICORE Onlus per l' emofilia e coagulopatie croniche mette a disposizione dei pazienti italiani visite ematologiche e ortopediche gratuite. Le visite si svolgeranno presso il Centro Emofilia di Cosenza e il Centro Emofilia di Reggio Calabria nelle giornate del 20 e 21 settembre 2011.
VIENNA - Mentre in tutto il mondo le associazioni dei pazienti, con il coinvolgimento di tanti specialisti, si apprestano a celebrare la Settimana della Fibrosi Polmonare Idiopatica dalla ricerca farmacologica arrivano nuovi e positivi risultati. Dal recente congresso della European Respiratory Society (ERS) arrivano infatti i risultati parziali dello studio di estensione RECAP per la terapia con Pirfenidone, la terapia orale prodotta da InterMune.
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