Malattia di Gaucher

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: 06 Novembre 2012

Sarà utile per testare nuovi farmaci

USA - Gli scienziati della Scuola di Medicina dell’Università del Maryland sono stati in grado di riprogrammare le cellule staminali per creare un modello della malattia di Gaucher. Questa nuova possibilità permetterà agli scienziati di accelerare le sperimentazioni farmacologiche.
I risultati di questa importante ricerca, durata cinque anni, sono stati pubblicati su PNAS.

: Autore: Redazione; 05 Novembre 2012

USA - L’FDA statunitense ha approvato l’uso del farmaco mipomersen, commercializzato da Genzyme, per la terapia dei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote. Da oggi in poi, dunque, i pazienti americani avranno a loro disposizione una nuova opzione terapeutica.

: Autore: Redazione; 30 Ottobre 2012

Berlino – Bayer HealthCare ha annunciato oggi i risultati positivi dello studio pilota di fase III CHEST-1, in cui è stato valutato riociguat in pazienti con ipertensione polmonare cronica tromboembolica inoperabile (CTEPH) o con ipertensione persistente o ricorrente dopo intervento chirurgico. I risultati, presentati a CHEST 2012, il meeting annuale dell’ American College of Chest Physicians (ACCP) ad Atlanta, USA, hanno mostrato che lo studio CHEST-1 ha raggiunto l’endpoint primario, dimostrando un miglioramento statisticamente significativo nel test del cammino in sei minuti (6MWT). I pazienti trattati con riociguat hanno mostrato verso placebo un miglioramento di 46 metri (95 per cento-CI [25-67 metri] p<0.0001) dopo 16 settimane rispetto al basale.

: 30 Ottobre 2012

Il team medico dell’Università di Taipei ha stabilito il miglior algoritmo per effettuare il test

Uno studio pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism lo ha confermato: lo screening neonatale per la malattia di Pompe è possibile. Il programma di screening di Taiwan, coordinato dal Dipartimento di Genetica Medica del National Taiwan University Hospital di Taipei, ha individuato il modello di test più efficace: la misurazione del rapporto dell’attività di acido alfa-glucosidasi (GAA) e alfa-glucosidasi (NGA), effettuabile su un piccolo campione di sangue essiccato.

: Autore: Redazione; 29 Ottobre 2012

Dai dati sembra che la terapia non causi lo sviluppo di anticorpi

Turoctocog alfa (NN7008), un fattore VIII della coagulazione ricombinante di terza generazione, per la prevenzione e il trattamento dei sanguinamenti nei pazienti con emofilia A, potrebbe essere presto approvato da EMA e FDA.

: 26 Ottobre 2012

FRANCIA - Il registro francese per la malattia di Gaucher, rara patologia lisosomiale, comprende attualmente i dati di 562 pazienti, che sono stati elaborati in uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease.
Grazie a questa elaborazione sono state confermate le principali caratteristiche cliniche della malattia e individuate le criticità e le complicanze più diffuse.

: Autore: Cinzia Pozzi; 24 Ottobre 2012

Schinco: “Adesso bisogna affrontare l’invecchiamento dei pazienti, con le patologie correlate”

Il Treatment Guidelines Working Group fa il punto sull’approccio alla malattia per il miglioramento della qualità della vita. Centri specializzati e approccio multidisciplinare aiutano il paziente emofilico a condurre una vita sempre più normale.