Ceroidolipofuscinosi neuronali (Malattia di Batten)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 18 Febbraio 2013

Un nuovo studio, condotto tra Pisa e Milano, traccia il profilo della patologia nel nostro paese e lancia un allarme: i flussi migratori da Africa ed Europa Orientale potrebbero far crescere l’incidenza in Italia

PISA/ MILANO - Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono rare malattie neurodegenerative ereditarie dell'infanzia che comportano perdita della vista, disturbi alla coordinazione e del comportamento e deterioramento cognitivo.
Al momento non è disponibile una cura e la patologia è sempre fatale, nella maggior parte dei casi entro pochi anni dai primi sintomi e, in casi più rari, entro i primi decenni di vita. La diagnosi può essere molto complicata poiché la malattia è caratterizzata da una vasta eterogeneità clinica e genetica. Le NCL si possono, infatti, presentare in 3 forme: infantile, infantile tardiva o giovanile.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 14 Febbraio 2013

La situazione è stata resa nota al congresso internazionale sulle malattie rare polmonari

MILANO - In Francia, in Germania e in altri 7 paesi europei i pazienti con fibrosi polmonare idiopatica già da mesi hanno a disposizione il pirfenidone, il primo farmaco in grado di rallentare la progressione di questa rara malattia del polmone. I Giapponesi lo usano addirittura dal 2008. In Italia, invece, la situazione è più complessa: il farmaco gode dell’autorizzazione europea alla commercializzazione ma l’AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco, non ha ancora fissato il prezzo, passo necessario affinché il Pirfenidone possa essere distribuito.

: Autore: Redazione; 13 Febbraio 2013

E’ stata l’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) a far sapere, tramite un comunicato, che Novartis ha ritirato la domanda di registrazione per ottenere l’indicazione di imatinib nell’ipertensione arteriosa polmonare presentata con procedura centralizzata il 29 febbraio 2012.

: Autore: Redazione; 12 Febbraio 2013

Arcieri (Fedemo): “Troppi segnali di tagli su farmaci e servizi, non dimenticatevi di noi”

L’emofilia colpisce circa 1 persona su 10.000 e in Italia le diagnosi accertate sono più di 7.000. Il trattamento per un paziente emofilico con complicanze può costare anche un milione di euro l’anno. Per questo motivo dal Congresso dell’Associazione europea per l’emofilia (Eahad) appena concluso a Varsavia il messaggio giunge chiaro: meglio garantire le migliore cure personalizzate ai pazienti che dover poi correre ai ripari, spendendo cifre esorbitanti per gestire le complicazioni.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 12 Febbraio 2013

Un esperto nel campo della cura delle emofilie fa il punto della situazione delle terapie avanzate

Tra le malattie rare l'emofilia è una delle più studiate degli ultimi decenni, i meccanismi molecolari che la causano sono stati indagati a fondo e per i pazienti sono disponibili diverse opzioni terapeutiche.
La terapia attuale si basa sull'uso di prodotti plasma-derivati, trattati in modo da inattivare i virus, oppure dei più recenti fattori di coagulazione ricombinanti, che non contengono proteine di origine animale. Negli ultimi anni è stata fatta molta strada in questa direzione e i prodotti di oggi sono caratterizzati da un'emivita più lunga e sono in grado di sviluppare meno inibitori di quelli di pochi anni fa.

: Autore: Redazione; 11 Febbraio 2013

Il nuovo farmaco sviluppato da Bayer ha dimostrato efficacia e sicurezza

Bayer ha reso noto di aver depositato alle due più importanti autorità regolatorie internazionali, Ema e Fda, il dossier registrativo di riociguat, un nuovo farmaco sviluppato per l’ipertensione polmonare. L’azienda ne ha chiesto l’indicazione per l’ipertensione arteriosa Polmonare (PAH) e per l’ipertensione polmonare cronica tromboembolica inoperabile (CTEPH). Il dossier è supportato dai dati di due studi di fase III denominati CHEST-1 E PATENT-1.

: 11 Febbraio 2013

Padova – Un altro successo nella lotta alle malattie rare dal team padovano che da più di 15 anni si occupa di pazienti con Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) provenienti da tutto il territorio nazionale.
Si tratta del caso di Sergio Mantovani – proveniente da Masi, paese della bassa Padovana – sottoposto con successo a un trapianto bilaterale di polmoni, che oggi sta bene e ha sconfitto la rara e disabilitante patologia.