Citomegalovirus in gravidanza

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 16 Aprile 2013

In attesa di conferme per le terapie contro la trasmissione madre – feto, la parola d’ordine è stare alla larga dal virus

Se la madre contrae il citomegalovirus (CMV) per la prima volta (infezione primaria) nei primi mesi di gravidanza il rischio che questo si trasmetta al feto dando luogo al ‘citomegalovirus congenito’ e alle sue temibili conseguenze – da gravi problemi di salute fino all’aborto - è più elevato. Si può fare qualcosa per impedire che questa trasmissione madre – feto avvenga? La ricerca in tal senso non manca e punta soprattutto sull’uso della immunoglobulina (HIG) CMV-specifica.

: 11 Aprile 2013

Si deve ancora passare alla sperimentazione sull’uomo

USA – Presso il Delaware Cardiovascular Research Center statunitense sono in corso alcuni studi approfonditi sull’utilizzo di un potenziale nuovo farmaco per il trattamento dell’emofilia. Si tratta di Fucoidan, un polisaccaride solfato di Fucus vesiculosus, che sembra in grado di ridurre il tempo di sanguinamento e tempo di coagulazione nei pazienti emofilici.

: Autore: Redazione; 09 Aprile 2013

Berlino – Bayer HealthCare ha annunciato oggi che la U.S. Food and Drug Administration (FDA) ha concesso la “priority review” per la New Drug Application (NDA) per il farmaco orale in sperimentazione riociguat. All’inizio di Febbraio, Bayer HealthCare ha presentato richiesta di approvazione regolatoria negli Stati Uniti e nell’Unione Europea. per riociguat, il primo farmaco a dimostrare efficacia in due differenti forme di ipertensione polmonare, ipertensione polmonare cronico tromboembolica inoperabile (CTEPH) e ipertensione polmonare arteriosa (PAH).

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 03 Aprile 2013

Secondo uno studio australiano l’infezione da Citomegalovirus e il virus di Epstein-Barr in donne incinte potrebbe essere associata a paralisi cerebrale nel neonato.
Il Citomegalovirus e il virus di Epstein-Barr sono un genere di virus a DNA appartenenti alla famiglia Herpesviridae. Entrambi possono essere trasmessi verticalmente (madre-feto) e possono portare a conseguenze anche gravi: tra queste, secondo i ricercatori australiani, la paralisi cerebrale nei neonati.

: 03 Aprile 2013

Per appuntamenti telefonare al numero 0105553041 dalle ore 8.00 alle 13.00

Genova - Finalmente anche per i pazienti liguri esiste un ambulatorio dedicato alla fibrosi polmonare idiopatica e alle interstiziopatie che potrà offrire un percorso diagnostico e terapeutico. Il centro, che ha da poco aperto i battenti, si trova all’Ospedale San Martino-IST (IRCCS) di Genova, nella Clinica Pneumologica diretta dal Prof Giorgio Walter Canonica, ed è coordinato dal prof. Giovanni Passalacqua e dal Dott. Marcello Mincarini.

: 28 Marzo 2013

La tosse, insieme alla mancanza di fiato, è uno dei sintomi tipici della fibrosi polmonare idiopatica. Non è la tosse a ridurre le aspettative di vita dei pazienti ma certo si tratta di un sintomo persistente e invalidante, e che riduce fortemente la qualità della vita. Alcuni si sentono guardati con sospetto dagli altri, come se la malattia fosse infettiva, per altri diventa difficile stare il luoghi pubblici, come un cinema o un ristorante. Per questo la tosse viene proposta come uno di quegli elementi da valutare per misurare la qualità della vita dei pazienti e anche l’impatto di eventuali trattamenti approvati o in fase di sperimentazione.

: Autore: Redazione; 26 Marzo 2013

Il NICE - Istituto Nazionale per la Salute e l’Eccellenza Clinica ha appena dato la sia positiva valutazione

Londra - I pazienti di Inghilterra e Galles affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) avranno e a disposizione, con ogni probabilità entro l'estate, il trattamento con Pirfenidone, l'unico farmaco approvato e in grado rallentre la progressione della patologia.
Intermune, l'azienda produttrice, ha infatti appena annunciato che il NICE - Istituto Nazionale per la Salute e l’Eccellenza Clinica di Inghilterra e Galles – ha emesso la propria valutazione finale (Final Appraisal Determination - FAD) sul Pirfenidone, raccomandandone l’uso per il trattamento dei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF) di entità da lieve a moderata.