Lipodistrofia

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 17 Maggio 2013

Il farmaco in sperimentazione aiuta a combattere i disturbi metabolici associati

Lo scorso 6 Maggio Bristol-Myers e AstraZeneca hanno reso noti nell’ambito del Pediatric Endocrine Society (PES) Annual Meeting gli ultimi dati relativi alla sperimentazione di un nuovo farmaco per la cura dei disturbi metabolici associati alla lipodistrofia congenita o acquisita, un raro disturbo metabolico caratterizzato dalla degenerazione del tessuto adiposo del corpo umano. Questi pazienti soffrono anche di una carenza di leptina, ormone proteico prodotto proprio dal tessuto adiposo. Si stima che la patologia colpisca qualche migliaio di persone in tutto il mondo.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 13 Maggio 2013

La somministrazione orale lo renderebbe una buona scelta nei casi meno gravi

Ancora risultati positivi nella cura dell'ipertensione polmonare arteriosa per treprostinil, farmaco a somministrazione orale che fa parte della categoria degli analoghi della prostaciclina. Queste molecole sono in grado di indurre vasodilatazione dei vasi polmonari e sistemici, di inibire l'aggregazione di piastrine e la proliferazione delle cellule dei muscoli lisci e, somministrati in maniera parenterale, hanno già fornito buoni riscontri in termini di sopravvivenza, emodinamica e capacità di esercizio.

: 13 Maggio 2013

Il 30% dei casi sarebbe dovuto a mutazioni genetiche

Un nuovo studio internazionale, pubblicato su Nature, ha identificato sette nuove regioni genetiche associate alla fibrosi polmonare idiopatica.
Alla ricerca hanno collaborato ricercatori provenienti da più di 20 istituzioni, coordinati dal National National Jewish Health e dall’Università del Colorado, uniti nella ricerca delle cause della patologia, ad oggi solo parzialmente note.

: 07 Maggio 2013

La National Lipid Association: “Consigliati screening prenatale, diagnosi precoce, riduzione dei fattori di rischio e trattamento aggressivo”

Usa - La National Lipid Association (NLA), prestigiosa società scientifica americana, ha emesso le proprie raccomandazioni per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare e la presa in carico di tutti gli aspetti della malattia.
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria, in cui un’alterazione genetica provoca un aumento del colesterolo nel sangue. Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 06 Maggio 2013

CAMBRIDGE, Massachusetts - Durante la Giornata delle Malattie Rare del 28 Febbraio 2013 il network statunitense “PatientsLikeMe” ha annunciato una nuova collaborazione con la ditta farmaceutica Boehringer Ingelheim. Questa collaborazione ha come scopo quello di migliorare la comunicazione on-line dei pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), una rara malattia che colpisce i polmoni e la cui causa è sconosciuta. Attraverso un'esperienza personalizzata su “PatientsLikeMe”, le persone con FPI potranno ora monitorare il loro stato di salute e connettersi con gli altri per avere più informazioni sulla loro condizione.

: 03 Maggio 2013

In Italia i pazienti sono circa 3.000, per aiutare i più deboli AIPI ha creato dal 2005 un fondo di solidarietà.
Pisana Ferrari, PHA Europe: “Malattia a forte impatto economico, pochi i centri di riferimento e ancora scarsa l’informazione sulla patologia”

Si celebra domenica 5 maggio 2013 la seconda giornata mondiale dedicata all'Ipertensione Polmonare (IP), malattia rara e progressiva, caratterizzata da pressione sanguigna pericolosamente alta e resistenza vascolare che si traduce spesso in affanno, mancanza di respiro e stanchezza e può culminare nello scompenso cardiaco anche mortale. Alla giornata è dedicato il sito http://www.worldphday.org/, che raccoglie eventi ed iniziative che si svolgeranno in tutto il mondo. Il tema di quest’anno è dedicato allo SPORT: grazie allo slogan “Rimani senza fiato per l’IP” le Associazioni di Pazienti di tutto il mondo, che si occupano di aiutare chi deve convivere con l’IP, sono incoraggiate a prendere parte ad attività sportive per “rimanere senza fiato” e far capire come si sentano i malati di IP quando svolgono le loro attività quotidiane, anche quelle più banali come camminare o fare una rampa di scale.
In Italia l’appuntamento è per il 5 maggio a Roma, alle ore 11.30 in Piazza San Pietro.

: Autore: Redazione; 02 Maggio 2013

Daniel G. Welch (Intermune): “I farmaci biotech rappresentano, a volte, l'unica possibilità di cura"

"Le biotecnologie sono sempre più artefici dell'innovazione. I farmaci di origine biotecnologica rappresentano un'opportunità di terapia, per alcune gravi patologie, a volte l'unica possibilità di cura, come nel caso delle malattie rare. Il futuro è promettente e oggi, sempre più grandi multinazionali farmaceutiche, guardano alle imprese biotech, come alla loro fonte di innovazione". Sono le parole di Daniel G. Welch, chairman, CEO & president di Intermune, biotech americana, con programmi di ricerca e sviluppo che si concentrano sulle malattie dell'apparato respiratorio, tratte dall'intervista comparsa su Il Giornale di domenica 28 aprile 2013.