Malattia di Pompe

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 21 Marzo 2013

Il chaperone AT2220 unito alla terapia sostitutiva migliora l’assorbimento enzimatico

USA - Durante il Lysosomal Disease Network WORLD Symposium svoltosi ad Orlando, Florida, l’azienda biofarmaceutica Amicus Therapeutics ha annunciato i risultati positivi degli studi clinici e preclinici dell’uso del chaperone farmacologico AT2220 (duvoglustat HCl) in combinazione con la terapia enzimatica sostituitiva (ERT) per la malattia di Pompe ed altre patologie lisosomiali. Una buona notizia per Amicus che solo a gennaio aveva visto arrivare risultati negativi da una sperimentazione sulla malattia di Fabry.

: Autore: Redazione; 18 Marzo 2013

Washington, USA - Biogen Idec ha annunciato di aver depositato una domanda di registrazione per sostanze biologiche (Biologics License Application) alla Food and Drug Administration per l'approvazione della commercializzazione di una proteina di fusione ricombinante per il trattamento dell'emofilia A. La proteina di fusione ricombinante rFVIIIFc e' il primo prodotto candidato per l'emofilia A in una nuova classe di terapie che hanno l'obiettivo di ridurre il peso della terapia attualmente disponibile per questa patologia. Se approvata, la proteina rFVIIIFc sara' il primo importante progresso nella terapia per l'emofilia A in piu' di vent'anni.

: Autore: Redazione; 18 Marzo 2013

Anna Paola Bianchi è una giovane donna affetta dalla malattia di Pompe, patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, che colpisce in Italia circa 300 persone. Anna ha deciso di raccontare se stessa e la sua malattia nel libro “L’Ultimo giorno d’inverno” (edito da Tecniche Nuove), per far capire a tutti che oltre alla malattia c’è la vita.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 14 Marzo 2013

Uno studio pubblicato su American Journal of Perinatology analizza questa possibilità e le terapie possibili

STATI UNITI - L'infezione congenita da citomegalovirus (CMV) colpisce 1 bambino su 150, talvolta porta con sé conseguenze gravi e debilitanti come ritardo nello sviluppo, sordità e cecità.

: Autore: Redazione; 14 Marzo 2013

La possibilità dell’utilizzo del Fattore VIII ricombinante per il trattamento dei pazienti con emofilia A presenta benefici decisamente maggiori dei rischi di sviluppo di allo-anticorpi contro lo stesso FVIII (inibitori). Lo ha rivelato una revisione sistematica del 2011, che ha analizzato la gran parte degli studi prospettici pubblicati in precedenza.

: Autore: Redazione; 13 Marzo 2013

Biogen Idec ha annunciato oggi di aver depositato una domanda di registrazione per sostanze biologiche (Biologics License Application) alla U.S. Food and Drug Administration (FDA) per l'approvazione della commercializzazione della proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore VIII connesso al dominio Fc (rFVIIIFc) per il trattamento dell'emofilia A.

: Autore: Redazione; 12 Marzo 2013

“Fame d’aria e di vita” il servizio del Tg 7Gold Telepadova premiato per la categoria ‘audiovideo’

Riva del Garda – L’assegnazione del Premio Giornalistico O.Ma.R. si è svolta ieri sera, nel contesto della XVII Convention Scientifica Telethon. Il primo assoluto per la categoria ‘audiovideo’ è stato assegnato alla padovana Valentina Polati, per il servizio ‘Fame d’aria e di vita’, centrato sulla Fibrosi polmonare idiopatica.
Il serivizio parte dal vissulto del paziente, esplora le difficoltà della diagnosi, le possibilità terapeutiche e, pur parlando con realismo di una patologia progressiva dalla prognosi infausta, non lascia spazio all’autocommiserazione ma sottolinea l’importanza di vivere e fare progetti con la malattia e non ‘malgrado il male’.