Ipertensione arteriosa polmonare

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: 07 Marzo 2013

Il rischio di morte o aborto è ancora alto, ma i progressi medici sono netti

Francia - Un recente studio francese, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease, ha cercato di fare chiarezza sui rischi connessi alla gravidanza per le pazienti affette da ipertensione polmonare arteriosa.
Fino a qualche anno fa i tassi di mortalità associati alla gravidanza arrivavano fino al 56 per cento. La gestione della patologia è però migliorata notevolmente e rapidamente, tanto da incidere anche su questo tipo di rischio.

: Autore: Redazione; 06 Marzo 2013

Berlino – Bayer HealthCare ha annunciato al 5° World Symposium of Pulmonary Hypertension (WSPH) appena conclusosi a Nizza, Francia, i dati positivi dall’analisi ad interim dello studio in corso con riociguat CHEST-2, la fase in aperto a lunga estensione dello studio pilota di fase III CHEST-1,. I risultati dello studiio CHEST-2 supportano idati positivi dello studio pilota CHEST-1 , mostrando sicurezza a lungo termine e benefici clinici sostenibili in pazienti con ipertensione polmonare cronica tromboembolica inoperabile (CTEPH) o con CTEPH persistente o ricorrente dopo procedura chirurgica chiamata endarterectomia polmonare (PEA)1.

: Autore: Redazione; 06 Marzo 2013

Il Prof. Luca Richeldi, direttore del Centro Universitario Interdipartimentale per le Malattie Rare del Polmone (MaRP) dell’Università di Modena e Reggio Emilia ha commentato per Osservatorio Malattie Rare la recente notizia dell’imminente commercializzazione del pirfenidone per il trattamento della Fibrosi Polmonare Idiopatica.

: 06 Marzo 2013

“Si tratta di un’ottima notizia. Finalmente potremo offrire questa possibilità terapeutica ai molti pazienti che non hanno potuto accedere al trattamento con pirfenidone fino ad ora.” Commenta così Carlo Vancheri, Professore Ordinario di Malattie Respiratorie presso l'Università degli Studi di Catania, la notizia del completamento della discussione di Prezzo – Rimborso in Aifa del farmaco pirfenidone, per il trattamento della Fibrosi Polmonare Idiopatica.

: Autore: Redazione; 05 Marzo 2013

Il farmaco sarà commercializzato anche in Italia in tempi brevissimi

In occasione della quinta edizione del Meeting Internazionale sulle Malattie Rare del Polmone, presieduto dal dott. Sergio Harari, direttore dell'Unità di Pneumologia dell'Ospedale San Giuseppe di Milano, Osservatorio Malattie Rare ha incontrato il prof. Carlo Agostini dell’Università di Padova.

: 05 Marzo 2013

"La commercializzazione del pirfenidone in Italia rappresenta un primo importante passo nel trattamento farmacologico di una malattia come la fibrosi polmonare idiopatica, che in Italia interessa un numero sempre crescente di pazienti." Questo il commento del Dott. Sergio Harari, direttore della Pneumologia dell' Ospedale San Giuseppe di Milano, alla notizia dell'imminente commercializzazione del farmaco prodotto da Intermune.

: Autore: Redazione; 05 Marzo 2013

ll pirfenidone, unico farmaco per la malattia, ha completato la discussione di Prezzo – Rimborso in Aifa: centinaia di pazienti attendevano ‘col fiato corto’ questo passo

Può capitare, purtroppo, di vivere con la costante ‘fame d’aria’ a causa di una malattia rara e progressiva che colpisce il polmone: la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF). Può però anche succedere, come è accaduto a centinaia di pazienti italiani, che il ‘fiato sospeso’ fosse dovuto anche ad un altro motivo: l’attesa di avere l’unico farmaco capace di rallentare la patologia – il Pirfenidone - già disponibile in altri paesi europei ma non ancora in Italia. Oggi per questi pazienti è arrivata la notizia tanto attesa: il Pirfenidone ha finalmente completato le procedure di attribuzione del prezzo in Aifa – Agenzia Italia del Farmaco.