Ipercolesterolemia familiare (FH)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 02 Giugno 2013

La malattia, di origine genetica, colpisce in Europa circa 3000 persone

UE - Si avvicina l’immissione in commercio in Europa di un nuovo farmaco contro l’Ipercolesterolemia familiare omozigote. La svolta è avvenuta lo scorso 30 maggio quando il Comitato europeo per i medicinali per uso umano (CHMP) ha adottato un parere positivo, con un voto unanime, per il lomitapide, farmaco ad uso orale prodotto dalla società biofarmaceutica Aegerion. Il farmaco è indicato per essere utilizzato nei pazienti adulti in associazione ad una specifica dieta a basso livello di colesterolo, in aggiunta ad altri farmaci ipolipemizzanti e sia nei pazienti che effettuano LDL aferesi che negli altri.

: Autore: Redazione; 31 Maggio 2013

Erogato un finanziamento europeo di oltre 12 milioni di euro per tre progetti di ricerca pluriennali

Milano – Oltre 12 milioni di euro per trovare i “geni del dolore”, applicare le nanotecnologie alla chirurgia del più grave dei tumori cerebrali, il glioblastoma, e sviluppare la conoscenza delle epilessie e della loro genetica: questo l’importo e la destinazione dell’importante finanziamento pluriennale che l’Istituto Neurologico “Carlo Besta” riceverà dall’Unione Europea per due nuovi progetti di ricerca di cui è coordinatore e di un terzo di cui è co-coordinatore.
I progetti coinvolgono numerosi centri europei collaborativi.

: 30 Maggio 2013

Si tratta di un sale utilizzato nell’industria militare e aerospaziale, ma anche per i fuochi d’artificio

CINA - L’esposizione al perclorato d’ammonio - sale di ammonio dell'acido perclorico, utilizzato nell’industria militare e aerospaziale come propellente, ma è usato anche per i fuochi d’artificio - potrebbe essere una causa dello sviluppo della fibrosi polmonare idiopatica, rara patologia la cui causa ancora non è del tutto nota.
Lo sostiene uno studio cinese, pubblicato su Archives of Environmental & Occupational Health, che ha testato gli effetti del perclorato d’ammonio su un gruppo di conigli da laboratorio.

: Autore: Redazione; 27 Maggio 2013

Udine – Il secondo intervento al mondo di trapianto di fegato in un paziente emofilico affetto da epatite C e sieropositivo è stato effettuato la settimana scorsa presso l’Azienda ospedaliero-universitaria di Udine. Ad effettuare il delicatissimo intervento è stato il prof. Andrea Risaliti, che quattro anni fa aveva effettuato il primo trapianto di questo tipo, riscrivendo la letteratura scientifica di settore.

: 27 Maggio 2013

Secondo uno studio italiano l’ecografia è il giusto strumento di screening ma la RM potrebbe fornire informazioni più precise

Bologna - Un recente studio condotto presso l’Unità Operativa di Neonatologia dell’Ospedale S.Orsola-Malpighi Generale di Bologna ha indagato il valore diagnostico e prognostico della risonanza magnetica cerebrale (CMRI) rispetto a quella dell'ecografia cerebrale (CUS) nel predire l'esito dello sviluppo neurologico nei neonati con infenzione congenita da citomegalovirus (CMV).

: 21 Maggio 2013

Indetto un concorso che premierà le migliori foto e video. C’è tempo fino al 25 maggio per le foto, al 20 giugno per i video

La settimana mondiale dedicata alla Fibrosi Polmonare Idiopatica – IPF WORLD WEEK – si svolgerà quest’anno dal 21 al 29 settembre 2013. Si tratta di un’iniziativa che coinvolge annualmente migliaia di pazienti, famiglie e medici, con l’obiettivo di diffondere la conoscenza e promuovere la ricerca sull’IPF. VUOI ESSERE IL TESTIMONIAL DELLA SETTIMANA IPF 2013?
Per l’occasione è stato indetto un concorso video/fotografico internazionale, che supporterà la campagna BREATH OF HOPE 2013.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 17 Maggio 2013

Identificare i pazienti a maggior rischio potrebbe servire ad anticipare il trapianto

Un nuovo studio pubblicato su The Lancet Respiratory Medicine ed effettuato sul genoma di 1.500 pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica, ha individuato numerosi geni associati a questa rara e devastante malattia dei polmoni. Tra questi la variante di un gene, chiamato TOLLIP, direttamente connessa ad un aumento del rischio di mortalità negli individui colpiti da tale patologia.