Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Rimini – Antonio Cinquepalmi, un Maresciallo Aiutante presso la Caserma della Guardia di Finanza di Rimini, che ha deciso di fare un pellegrinaggio di 600 chilometri per far conoscere la malattia di Pompe, rara patologia neuromuscolare di cui è affetta una sua amica. Antonio, podista allenato, ha deciso di compiere l’impresa dopo aver letto il libro scritto da Anna Paola Bianchi, a soli 17 anni. L’ultimo giorno d’inverno è un racconto autobiografico, in cui Anna Paola, affetta da glicogenosi di tipo II, ripercorre con straordinaria lucidità e capacità introspettiva i suoi diciassette anni.
Il prof. Carlo Albera, Direttore della Struttura Complessa di Malattie dell’Apparato Respiratorio dell’ Università di Torino, ha spiegato ai microfoni di Pharmastarche cos'è la fibrosi polmonare idiopatica e cosa succede ai polmoni quando compare la malattia
In occasione conferenza stampa dedicata alla Fibrosi Polmonare Idiopatica svoltasi a Milano in occasione dell'Air Meeting 2013, Pharmastar ha realizzato un'intervista al prof.Venerino Poletti, direttore dell'Unitù operativa di Pneumologia dell'ospedale Morgagni di Forlì, per fare il punto sulle nuove acquisizione terapeutiche per l'IPF.
La società biotecnologica americanaBiogen Idec e la compagnia farmaceutica svedese Sobi hanno reso noti gli ottimi risultati ottenuti dalla sperimentazione di ALPROLIX, il farmaco da loro sviluppato per il trattamento dell'emofilia B. I risultati di questo studio clinico B-LONG di Fase III sono stati presentati ad Amsterdam durante il XXIV International Society on Thrombosis and Haemostasis Congress (29 giugno-4 luglio 2013). L'emofilia B è un raro disturbo ereditario caratterizzato da una grave insufficienza nella coagulazione del sangue, insufficienza dovuta alla mancanza parziale o totale del “fattore IX”.
La società biotecnologica americanaBiogen Idec e la compagnia farmaceutica svedese Sobi hanno reso noti gli ottimi risultati ottenuti dalla sperimentazione di ALPROLIX, il farmaco da loro sviluppato per il trattamento dell'emofilia B. I risultati di questo studio clinico B-LONG di Fase III sono stati presentati ad Amsterdam durante il XXIV International Society on Thrombosis and Haemostasis Congress (29 giugno-4 luglio 2013). L'emofilia B è un raro disturbo ereditario caratterizzato da una grave insufficienza nella coagulazione del sangue, insufficienza dovuta alla mancanza parziale o totale del “fattore IX”.
Dott.ssa Deodato (Bambino Gesù di Roma): “Le implicazioni emotive sono forti, quali familiari coinvolgere va valutato di volta in volta cercando il giusto equilibrio tra la necessità di informare a tutti i costi ed il buon senso del medico basato sul rapporto di fiducia medico-paziente”
“La comunicazione della diagnosi di una malattia genetica deve sempre essere accompagnata dal counseling genetico. Nel caso di malattie croniche suscettibili di trattamento, qual è oggi la malattia di Gaucher, un’attenta comunicazione del ‘rischio genetico’ è un momento molto importante, poiché la precocità della diagnosi e la conseguente tempestività della terapia sono fattori fondamentali per l’efficacia della terapia stessa e quindi per la prognosi. Per questo le raccomandazioni internazionali per il trattamento della malattia di Gaucher in età pediatrica pubblicate ad aprile (European Journal of Pediatrics) suggeriscono il riconoscimento di bambini in fase presintomatica o paucisintomatica come momento fondamentale per garantire un buon outcome.”
A una settimana dall'autorizzazione al commercio del pirfenidone (Esbriet®) è iniziato il periodo di "diritto terapeutico" per i pazienti con IPF. Facciamo chiarezza sul diritto alla cura di queste persone
Negli ultimi giorni alla nostra redazione e sono arrivate diverse richieste di aiuto da parte di persone affette da IPF (fibrosi polmonare idiopatica) che non sapevano come accedere alla terapia o ai quali gli ospedali di riferimento non avevano prontamente fornito il farmaco. Facciamo dunque un po’ di chiarezza. Da oggi 5 luglio tutte le farmacie ospedaliere d'Italia, dal nord al sud passando per le isole, possono richiedere il primo farmaco indicato per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una rara malattia del polmone che progredisce con un meccanismo simile a quello del tumore e toglie la capacità di respirare.
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