Ipertensione arteriosa polmonare

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 11 Settembre 2013

Il farmaco macitentan ha dimostrato, grazie a uno studio a lungo termine condotto su 742 pazienti, di essere in grado di ridurre in modo significativo la morbilità e la mortalità tra i pazienti con ipertensione arteriosa polmonare.
Lo studio in questione, i cui risultati sono ripostati sul New England Journal of Medicine, è la prima ricerca a lungo termini condotta sull’uso del macitentant, che conferma e rafforza i dati positivi già diffusi nei mesi precedenti.

: Autore: Redazione; 10 Settembre 2013

Uno studio condotto dai ricercatori della Stanford University School of Medicine avrebbe individuato la causa alla base dell’insorgenza dell’ipertensione polmonare e una possibile terapia. La patologia potrebbe essere causata da un’infiammazione correlata a modificazioni nelle vie molecolari attive nei macrofagi, con conseguente danno al rivestimento interno dei vasi sanguigni.

: Autore: Redazione; 06 Settembre 2013

La pubblicazione in Gazzetta Ufficiale ha reso effettiva l’approvazione

Per i pazienti affetti da ipercolesterolemia famigliare omozigote c’è una buona notizia: il farmaco lomitapide, inibitore un inibitore della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi, è ora stato inserito nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale.
Il farmaco, Sviluppato dalla biotech americana Aegerion e commercializzato con il marchio Lojuxta, è stata approvato dall’Unione Europea all’inizio di agosto.

: Autore: Ilaria Vacca; 03 Settembre 2013

Non solo necessaria più attenzione da parte di medici e personale sanitario, anche i gruppi di supporto tra pazienti sono una necessità oggi non soddisfatta

Una diagnosi di malattia rara è spesso una notizia devastante. Scoprire di essere affetti da una malattia cronica e invalidante come la fibrosi polmonare idiopatica non può che essere un momento drammatico nella vita dei pazienti e di chi sta a loro vicino.
Di che cosa c’è più bisogno dopo una diagnosi del genere? Sono stati i pazienti stessi a rispondere, grazie a un processo di interviste realizzato qualche anno fa, analizzate recentemente da uno studio recentemente pubblicato su Current Respiratory Medicine Reviews.

: Autore: Ilaria Vacca; 03 Settembre 2013

Il benessere emotivo del paziente e l’accettazione della diagnosi dipendono in buona parte dalla comunicazione esistente tra medico e paziente

Fino a qualche anno fa la fibrosi polmonare idiopatica era una malattia assai poco nota e che meritava ben pochi studi, poi, con l’arrivo prima delle sperimentazioni farmacologiche poi con la commercializzazione del primo farmaco specifico, il pirfenidone, l’attenzione è enormemente aumentata. Cause, sintomi, diagnosi e terapie sono state a lungo i punti principali di ricerca, ma piano piano l’attenzione si sta concentrando anche su un altro aspetto: il vissuto dei pazienti e dunque le loro esigenze.

: Autore: Redazione; 02 Settembre 2013

Il programma premia i più innovativi progetti di ricerca sulla patologia rara

Modena, 2 settembre 2013 - Al via anche quest’anno il “Gaucher Generation Program”: un progetto voluto da Genzyme, società del Gruppo Sanofi che premia scienziati e medici impegnati in programmi di ricerca innovativi e indipendenti sulla rara malattia di Gaucher.
Questo progetto, varato nel 2008, nasce con l’obiettivo di supportare in modo competitivo i programmi di ricerca innovativi finalizzati ad approfondire le conoscenze sulla malattia di Gaucher e l’avanzamento delle pratiche mediche connesse a questa particolare patologia. A disposizione dei migliori ricercatori a livello internazionale, saranno messi tre grant del valore di 75.000 dollari/anno ciascuno, erogabili fino ad un massimo di due anni, per un totale di 150.000 US$ a progetto.

: 02 Settembre 2013

Sul New England Journal of Medicine i dati che mostrano l’aumentata capacità di esercizio dei pazienti

Uno studio multicentrico europeo di fase III, la fase finale e decisiva per l’immissione in commercio di un farmaco, ha sperimentato l’utilizzo del Riociguat, farmaco di Bayer, in 261 pazienti affetti da ipertensione polmonare tromboembolica cronica inoperabile o ipertensione polmonare persistente o ricorrente dopo endoarterectomia polmonare.