Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
A Terni un paziente non riusciva a reperire informazioni sul farmaco: il Tribunale del Malato ha individuato il centro prescrittore in meno di 48 ore
Terni – L’accesso alle cure è garantito per i pazienti umbri affetti da fibrosi polmonare idiopatica. Grazie all’intervento del Tribunale per i Diritti del Malati di Terni – Cittadinanzattiva dell’Ospedale S. Maria di Terni un paziente ternano in difficoltà è stato indirizzato al reparto Malattie dell’Apparato Respiratorio del capoluogo provinciale, dove ha ottenuto assistenza e risposte.
D’Armini (Pavia): “In Gran Bretagna sono più esperti di noi perché c’è un unico centro, Cambridge, a cui tutti i pazienti vengono inviati”
L’Italia, grazie al centro di cardiochirurgia della Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico “San Matteo” di Pavia, è uno dei 5 migliori centri al mondo per la endoarteriectomia polmonare (EAP), tecnica chirurgica che libera i pazienti dalla IPCTE – ipertensione polmonare cronica tromboembolica. L’eccellenza è stabilita dall’esperienza e dai risultati, cioè dal numero di pazienti operati ogni anno e dai dati di mortalità. Ci superano solo San Diego, l’unico centro americano dove la tecnica è nata, Parigi e Cambridge che ha ormai raggiunto da solo i numeri degli americani. Il motivo dell’eccellenza inglese è in una perfetta organizzazione del sistema, che potrebbe essere auspicabile importare anche da noi. Osservatorio Malattie Rare ha chiesto al Prof. D’Armini direttore della struttura semplice dipartimentale chirurgia trapiantologica cardiopolmonare e dell’ipertensione polmonare della fondazione IRCCS policlinico “San Matteo” di Pavia, di spiegarci questa ‘classifica’ dei centri ed il ‘segreto’ del modello inglese.
Qui il prof. D’Armini ha messo a punto la ‘Pavia Tecnique’ nella endoarteriectomia polmonare (EAP), che ha permesso di aumentare la percentuale di pazienti operabili fino al 95%
PAVIA – Liberare le arterie polmonari ostruite e, abbassando la pressione, aiutare il ventricolo destro a ritrovare una normale funzionalità, scongiurando il rischio che il cuore ceda alle continue sollecitazioni dovute all’ipertensione polmonare cronica tromboembolica (IPCTE). In sostanza è questo il ruolo della EAP, acronimo di endoarteriectomia polmonare, una delicata operazione cardiochirurgica che solo pochi centri al mondo sono in grado di effettuare con competenza. Uno di questi centri di eccellenza, tra i primi 5 al mondo insieme a San Diego (California, USA) dove la tecnica originaria è nata, Cambridge (UK), Parigi (Francia) e Bad Nauheim (Germania), si trova in Italia, presso la cardiochirurgia della Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico “San Matteo” di Pavia.
Grazie al "test di avidità" è possibile riconoscere le infezioni primarie, quelle più a rischio
EGITTO - L'infezione da citomegalovirus umano (CMV), presente in 0.15-2 per cento delle gravidanze, è la causa principale di malformazione congenita nei paesi in via di sviluppo e viene trasmessa al feto fino al 40 per cento dei casi. Il rischio più alto di malformazioni fetali incorre in presenza di infezioni primarie, cioè infezioni contratte da donne in gravidanza che non sono mai venute a contatto con il virus, quindi non hanno sviluppato gli anticorpi specifici. La maggior parte delle persone è però già entrata in contatto con il virus, che rimane latente per anni e può riattivarsi causando infezioni secondarie, decisamente meno pericolose per il feto.
Il dott. Marco Mura, professore assistente presso la University of Western Ontario (Canada), ha recentemente ricevuto il premio “IPF Research Award” per il suo studio sul “Risk stratificatiOn ScorE” (ROSE), un punteggio multidimensionale utilizzato per predire la sopravvivenza dei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). I suo colleghi italiani, che fino a qualche anno fa sono stati i suoi insegnanti, hanno commentato la notizia per Osservatorio Malattie Rare.
Il giovane medico, che ora lavora in Canada, ha individuato un metodo per stratificare i pazienti in base alla prognosi di sopravvivenza
Canada - Il dott. Marco Mura, professore assistente alla Schulich School of Medicine and Dentistry presso la University of Western Ontario (Canada), ha recentemente ricevuto il premio “IPF Research Award” istituito dalla European Respiratory Society (ERS), la principale organizzazione professionale europea nel campo delle malattie respiratorie, e sponsorizzato dall’azienda biotecnologica InterMune, sviluppatrice e produttrice del primo farmaco per la IPF.
A dirigerlo, sotto la guida del Prof Canonica Direttore della Clinica Tisiologia e Pneumologica e del Prof. Passalacqua Direttore della Scuola di Specializzazione di Malattie dell’ Apparato Respiratorio è il Prof. Marcello Mincarini. Il numero dell’ ’ambulatorio è 0105553141
GENOVA - Fino a giugno i pazienti liguri affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica idonei al trattamento con Esbriet (Pirfenidone), la prima terapia approvata per questa malattia, prodotto da InterMune, avevano qualche difficoltà ad accedere al trattamento. Nella Regione infatti nessun centro era stato coinvolto né nella fase di sperimentazione né all’interno del programma di uso compassionevole NPP. Da quando, a Luglio, il farmaco è entrato regolarmente in commercio, però, le cose sono radicalmente cambiate e la Liguria si è attivata velocemente per garantire l’accesso al farmaco.
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