Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Nei giorni scors, si è svolto il Congresso Internazionale organizzato dall’Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus e realizzato in collaborazione con i maggiori centri clinici che si occupano della malattia rara. L’importante incontro ha visto l’intervento di molti specialisti, italiani e stranieri, che hanno partecipato per confrontarsi sugli sviluppi delle tecniche di chirurgia ortopedica e sulla scelta del loro utilizzo.
FRANCIA - Il termine ipertensione arteriosa polmonare racchiude al suo interno numerose condizioni rare, caratterizzate da pressione polmonare e resistenza vascolare molto elevate, che nel nostro paese colpiscono circa 2000 persone nella forma grave. Per fare un po'di chiarezza alcuni esperti, tra cui D. Montani e S. Gunter dell'Università di Parigi-Sud, hanno raccolto le proprie esperienze in una review pubblicata su Orphanet Journal of Rare Diseases , al fine di stabilire il punto della situazione nei campi della diagnosi e gestione della malattia.
L'FDA, ente regolatorio statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti farmaceutici, ha approvato la designazione di farmaco orfano (Orphan Drug Designation) per riociguat, un farmaco sperimentale sviluppato da Bayerper il trattamento dell’ipertensione arteriosa polmonare e per l’ipertensione polmonare tromboembolica.
Paola Gargiulo Maffei (Associazione AICMT): "le implicazioni sono fisiche, emotive, sociali ed economiche. E' una malattia che non si può eliminare in nessun modo" L’AICMT dispone di una linea verde (800.180.437) alla quale si rivolgono pazienti e familiari
Si è concluso ieri il Congresso Internazionale organizzato dall’Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus (AICMT) che ha visto l’intervento di molti specialisti, che si sono confrontati sugli sviluppi della chirurgia ortopedica, e di molti pazienti interessati ad approfondire le diverse tematiche di cui si è parlato. Abbiamo chiesto alla dottoressa Paola Gargiulo Maffei, presidente dell’AICMT, di raccontarci cosa significa vivere con questa patologia e quali sono le difficoltà maggiori che si devono affrontare.
In occasione del Congresso Internazionale organizzato da AICMT Onlus, che si è svolto nei giorni scorsi a Marino, si è parlato delle nuove tecniche d’intervento e dell’importanza di valutare globalmente le funzioni degli arti
Roma – La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una patologia rara, che in Italia colpisce 24.000 pazienti. Sono persone che hanno, fin da piccoli, difficoltà a camminare e muovere oggetti e che spesso hanno come unico aiuto degli ausili e la chirurgia. Proprio dell'approccio chirurgico e delle ultime evoluzioni, si è parlato in occasione del Congresso Internazionale "La chirurgia del piede e della mano nella Charcot-Marie-Tooth: in Italia, in Europa e nel mondo", organizzato dall'Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus (AICMT) con il patrocinio dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS e dell’Osservatorio Malattie Rare.
Lo strumento diagnostico è stato realizzato dal Centro per le Malattie Rare del Polmone dell'AOU Policlinico di Modena e di UNIMORE. L’associazione FUORI DAL BUIO assegnerà sabato una borsa di studio al più giovane ricercatore coinvolto nel progetto
Le malattie rare colpiscono meno di 1 su 2000 persone e la loro gestione rappresenta un problema emergente di assistenza sanitaria. Le malattie rare del polmone rappresentano circa un terzo della mortalità generale per patologie respiratorie. Tra queste la fibrosi polmonare idiopatica (idiopathic pulmonary fibrosis, IPF) ha la più alta prevalenza e la prognosi peggiore. La limitata specificità dei sintomi clinici, associata alla limitata conoscenza della malattia, di solito non consente una diagnosi di IPF nelle fasi precoci della malattia. I pazienti con malattie interstiziali del polmone si presentano molto spesso con un segno clinico particolare all’esame del torace, noto come rantoli crepitanti bilaterali basali “a velcro”.
E’ il primo trattamento per la forma tromboembolica cronica e l’unica opzione terapeutica per i pazienti inoperabili o che non hanno ottenuto benefici dall’intervento chirurgico
Toronto – Bayer Inc. ha oggi annunciato l’approvazione di Adempas® (riociguat) da parte delle autorità canadesi. Adempas® è il primo farmaco sviluppato per il trattamento dell’ipertensione polmonare tromboembolica cronica (ricorrente o persistente), indicato per pazienti adulti inoperabili o che non hanno tratto beneficio terapeutico dall’intervento cardiochirurgico. All’approvazione si è giunti grazie ai risultati positivi raccolti da un ampio studio di fase III (CHEST) che ha statisticamente confermato l’efficacia del farmaco nel migliorare il quadro clinico in pazienti affetti dalla patologia dopo 16 settimane di trattamento. Nei pazienti inclusi nel trial, è stato osservato un miglioramento di alcuni parametri significativi per la condizione clinica, come la resistenza vascolare polmonare e la capacità di esercizio (quest’ultima valutata con il test del cammino nei sei minuti, 6MWT).
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