Malattia di Pompe

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: 02 Settembre 2013

USA - La malattia di Pompe è una rara condizione ereditaria, causata dall’accumulo tossico di glicogeno nelle cellule del corpo, dovuto all’assenza (o carenza) dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Se diagnosticata precocemente può essere curata per mezzo di una terapia enzimatica sostitutiva, che fornisce l’enzima mancante e permette ai pazienti di ritardare l’insorgenza della grave sintomatologia, salvando loro la vita.

: Autore: Ilaria Vacca; 29 Agosto 2013

Intervista alla Dott.sa Rossella Parini, responsabile della UOS Malattie Metaboliche Rare, Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza

MONZA - Torniamo ad affrontare un argomento delicato ed importante: la difficoltà di diagnosticare una malattia rara. Parliamo quest’oggi della malattia di Gaucher, patologia lisosomiale rara di origine genetica. Dovuta alla carenza o totale assenza dell’enzima glucocerebrosidasi, la malattia causa l’accumulo del glucocerebrosidi nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi e provocando una sintomatologia piuttosto varia.

: 28 Agosto 2013

La rara patologia si manifesta quando trasmessa da due genitori che ne sono portatori sani. La consulenza genetica è fondamentale perché la coppia possa decidere consapevolmente su eventuali nuove gravidanze.

FIRENZE - La malattia di Gaucher è una malattia lisosomiale, causata dal difetto dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi, la cui funzione è quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi.

: 27 Agosto 2013

Identificare presto l’infezione permette di intervenire per salvare l’udito dei bambini

Un recente studio, pubblicato su The Israel Medical Association Journal, ha reso noti i risultati di un progetto pilota di screening neonatale per l’infezione da citomegalovirus congenito (CMV).
L’infezione da citomegalovirus colpisce lo 0,4 % circa dei neonati in Israele, la maggior parte dei quali non presentano alcuna sintomatologia. Di questi però circa il 20% svilupperà negli anni successivi un deficit uditivo dovuto all’infezione, che però potrebbe essere prevenuto grazie a un corretto sistema di screening neonatale.

: Autore: Redazione; 24 Agosto 2013

Il prof. Cesare Saltini direttore del centro Malattie respiratorie Policlinico Univ. Tor Vergata fa il punto sulla cura per la fibrosi polmonare idiopatica e parla del primo farmaco per la patologia:il pirfenidone. Il servizio è di Roberta Feliziani di IEST TG, IES TG, telegiornale dell’emittente IES TV.

: Autore: Redazione; 12 Agosto 2013

In occasione della conferenza di presentazione alla stampa del farmaco Pirfenidone, primo ed unico trattamento approvato per la fibrosi polmonare idiopatica, Il Fatto Quotidiano ha realizzato un servizio sulla patologia.

: Autore: Redazione; 08 Agosto 2013

USA – Un gruppo di esperti della FDA statunitense ha raccomandato l’approvazione del farmaco riociguat, trattamento sperimentale di Bayer per l’ipertensione polmonare.
Il panel di esperti si è espresso all’unanimità per l’approvazione del farmaco, che dovrebbe essere approvato alle dosi precedentemente proposte dalla società produttrice.
Il farmaco è stato progettato per trattare l'ipertensione polmonare tromboembolica cronica, e per il trattamento dell’ipertensione polmonare arteriosa.