Malattie metaboliche

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 16 Ottobre 2013

Per alcune patologie metaboliche intervenire su alimentazione e nutrizione è di vitale importanza: si tratta di patologie caratterizzate da difetti enzimatici specifici che interferiscono con il normale metabolismo delle principali macromolecole (proteine, carboidrati o grassi). Per far fronte a queste modificazioni del funzionamento metabolico è quindi necessario agire sulla dieta.

: Autore: Redazione; 16 Ottobre 2013

Nel frattempo negli USA si studiano nuovi potenziali farmaci

BioMarin Pharmaceutical ha annunciato di aver dato inizio ad uno studio clinico di Fase I/II sul proprio farmaco sperimentale BMN 190, impiegato per il trattamento della ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 2 (CLN2, oppure NCL-2), una rara patologia che rappresenta una delle forme della malattia di Batten e che è conosciuta anche come ceroidolipofuscinosi neuronale della tarda infanzia (LINCL) o malattia di Jansky-Bielschowsky. Un primo paziente è stato già sottoposto alla terapia proprio in questi giorni.

: Autore: Redazione; 11 Ottobre 2013

Screening neonatale e screening selettivo della popolazione a rischio: due soluzioni per intervenire precocemente nel trattamento della patologia ed evitare complicanze tipiche della malattia

Roma, 11 ottobre 2013 – Sette anni fa in Italia, per la prima volta, veniva resa disponibile la terapia enzimatica sostitutiva per le persone colpite dalla rara Malattia di Pompe: una patologia genetica del metabolismo che, a causa della mancanza o carenza di un enzima, danneggia cuore, muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione, con forme più gravi nella primissima infanzia e decorsi meno severi nelle forme giovanili ed adulte.

: 10 Ottobre 2013

Dal 21 al 29 settembre 2013 si è svolta la settimana mondiale dedicata alla Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), che in Italia ha visto la partecipazione di otto associazioni di pazienti, che rappresentano i più di 6000 pazienti italiani affetti dalla patologia, e di ben undici centri di riferimento per la patologia.
Si tratta del 2° anno per questo evento che quest’anno aveva come tema principale lo slogan Breath of Hope, “Fiato alla speranza”: la speranza che, diffondendo la conoscenza di questa rara patologia polmonare, sempre più pazienti possano ottenere una diagnosi tempestiva e accedere alla corretta terapia e, quando possibile, al trapianto polmonare.

: Autore: Redazione; 09 Ottobre 2013

USA - La Food and Drug Administration statunitense (FDA) ha approvato ieri, 8 ottobre 2013, il farmaco riociguat (Adempas) per il trattamento di pazienti adulti affetti da due forme di ipertensione polmonare.
L'ipertensione polmonare è causata da un’anomala alta pressione sanguigna nei vasi arteriosi dei polmoni, questa condizione rende il lavoro del lato destro del cuore più difficile del normale. Nelle sue varie forme, l'ipertensione polmonare è una malattia progressiva e cronica, debilitante, spesso porta alla morte o alla necessità di trapianto polmonare.

: Autore: Redazione; 08 Ottobre 2013

Le candidature possono essere invitate entro il 30 novembre. Tutte le informazioni su www.bayer-hemophilia-awards.com

Il Bayer Hemophilia Awards Program (BHAP), nato nel 2002, stanzia annualmente oltre 2,5 milioni di dollari a sostegno di ricercatori, medici ed altri professionisti del settore sanitario che operano nel campo dell’emofilia. Si tratta di un programma internazionale che sostiene la ricerca di base, la ricerca clinica e i programmi di formazione attraverso sovvenzioni erogate a ricercatori, borsisti e altri professionisti che lavorano nel settore.

: Autore: Redazione; 01 Ottobre 2013

Si è svolto, nei giorni scorsi, il Congresso Internazionale organizzato dall’Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus in collaborazione con i maggiori centri clinici che si occupano della malattia rara. L’importante incontro ha visto l’intervento di molti specialisti, italiani e stranieri, che hanno partecipato per confrontarsi sugli sviluppi della chirurgia ortopedica. Abbiamo chiesto ad uno dei maggiori esperti nel campo della riabilitazione intervenuti al Congresso, la dottoressa Carolina Esposito, Fisioterapista docente in convenzione del C.o di Laurea per fisioterapisti presso l'Università "Sapienza" di Roma, sede di Ariccia, di spiegarci come dovrebbe essere fatta la valutazione clinica quando si pensa di intervenire chirurgicamente e quali sono i presupposti da tenere in considerazione.