Malattia di Fabry

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 19 Novembre 2013

I pazienti con deficit di vitamina D più spesso sviluppano nefropatia e cardiomiopatia

GERMANIA - Nei pazienti affetti da malattia di Fabry, la carenza di vitamina D è fortemente associata allo sviluppo di gravi complicazioni quali nefropatia e cardiomiopatia; è questo il risultato dello studio pubblicato recentemente su Journal of Inherited Metabolic Diseases condotto dal team del Dr.Christiane Drechsler dell'Ospedale di Wurzburg.

: Autore: Redazione; 18 Novembre 2013

Lo studio sarà condotto nel Regno Unito

La compagnia farmaceutica Alnylam ha annunciato di aver presentato all'agenzia governativa inglese MHRA (Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency) la richiesta ufficiale di autorizzazione per poter intraprendere uno studio clinico di Fase I sull'impiego del proprio farmaco ALN-AT3 nel trattamento di pazienti affetti da emofilia A, anche nella forma complicata dallo sviluppo di “inibitori”, o da emofilia B.
L'azienda prevede di avviare la sperimentazione nei primi mesi del 2014.

: Autore: Redazione; 18 Novembre 2013

L’innovativa metodica ha dato risultati positivi, ma si tratta di una tecnica ancora sperimentale

E’ stato realizzato in Cina, presso il dipartimento di Cardiologia del Nanjing First Hospital, il primo studio sull’intervento di denervazione (PadN-1) dell'arteria polmonare (PA) nei pazienti affetti da ipertensione arteriosa polmonare idiopatica, che non rispondono in modo ottimale alla terapia medica.
Si tratta di una tecnica innovativa, per la quale non è mai stata testata l’efficacia e la sicurezza.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 14 Novembre 2013

CANADA - Un team di ricercatori canadesi appartenenti alla University of Alberta e alla University of Calgary, ha recentemente messo a punto un'innovativa tecnica di risonanza magnetica, definita “mappatura T1” (T1 mapping), che sembrerebbe in grado di rilevare i segni caratteristici della rara disfunzione metabolica conosciuta col nome di malattia di Fabry (FD).

: Autore: Redazione; 13 Novembre 2013

Dopo la denuncia di Osservatorio Malattie Rare il Servizio Farmaceutico della Regione ha inculso il pirfenidone nell’elenco dei farmaci disponibili

BOLOGNA - Non si è fatta attendere la risposta della Regione Emilia, che ha prontamente adottato la Determina con la quale rende disponibile ai pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica l’unico farmaco ad oggi approvato per la rara malattia.
La denuncia presentata da Osservatorio Malattie Rare, che ha portato alla luce la grave mancanza nei confronti dei pazienti, ha dunque sortito il miglior esito possibile: da oggi i pazienti potranno ottenere il farmaco, sulla base di una prescrizione specialistica.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 13 Novembre 2013

Il problema principale resta però il processo di diagnosi, che in media dura 10 anni

PALERMO - La malattia di Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale a ereditarietà recessiva legata al cromosoma X, che causa dolore neuropatico, insufficienza renale e cardiomiopatie, in particolare ipertrofia del ventricolo sinistro. A causare la malattia sono le mutazioni a carico del gene GLA che codifica per l'enzima alfa galattosidasi A, coinvolto nel metabolismo dei glicosfingolipidi, la cui assenza porta all'accumulo di globotriaosilceramide nei lisosomi delle cellule dei vasi, dei reni, del miocardio e del sistema nervoso autonomo.
Nonostante sia una malattia recessiva legata al cromosoma X, non solo gli uomini ne sono affetti, infatti, probabilmente a causa dell'inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X, le donne eterozigoti e quindi portatrici dell'allele mutato possono sviluppare nel corso della vita alcuni sintomi tipici della malattia e mostrano livelli di enzima alfa galattosidasi A inferiori alla media.

: Autore: Ilaria Vacca; 12 Novembre 2013

L’esperienza di Giada Benetton: la terapia ha salvato mia figlia Isabella
Osservatorio Malattie Rare mette a disposizione un esperto online per le vostre domande

Roma - Il citomegalovirus (CMV) è un agente infettivo molto comune, tanto che il 60-80% degli adulti presenta anticorpi anti-CMV. I sintomi sono simili a quelli dell'influenza o della mononucleosi e nella maggior parte dei casi l'infezione non ha conseguenze rilevanti. Durante la gravidanza però contrarre questa infezione diventa estremamente rischioso: il virus potrebbe essere trasmesso al feto, che non è dotato delle armi immunitarie per combatterlo. In questo caso si parla di “citomegalovirus congenito”.