Malattia di Fabry

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: 08 Gennaio 2014

La parola al Dottor Renzo Mignani, Nefrologo dell’Ospedale Infermi di Rimini

La malattia di Anderson – Fabry è una malattia genetica X-linked dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosisadi A che determina l’accumulo lisosomiale di glicosfingolipidi, in particolare di globotriaosylceramide (Gb3), in quasi tutti i tessuti e i fluidi dell’organismo causando danni soprattutto a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale e periferico tali da compromettere la funzionalità di tali organi e quindi la qualità e l’ aspettativa di vita. Con l’aiuto del Dottor Renzo Mignani, Nefrologo dell’Ospedale Infermi di Rimini, grande esperto di malattia di Fabry, approfondiamo oggi alcuni aspetti della patologia strettamente legati alle manifestazioni renali.

: Autore: Redazione; 07 Gennaio 2014

Il farmaco macitentan, un nuovo antagonista duale dei recettori dell'endotelina attivo per via orale, è stato approvato dalla Commissione europea per la terapia

dell’ipertensione polmonare (classe WHO II e III). Il farmaco, sviluppato dalla biotech Actelion, potrà essere somministrato sia in monoterapia che in associazione ad altri farmaci.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 07 Gennaio 2014

REGNO UNITO - In un articolo recentemente comparso sul "Journal of Clinical Virology", gli esperti del dipartimento di Virologia del Northern General Hospital di Sheffield rispondono a 5 quesiti sull'infezione da citomegalovirus (CMV) in gravidanza, dai test diagnostici alle terapie disponibili.

: Autore: Redazione; 31 Dicembre 2013

Un team di esperti della Food and Drug Administration (FDA) si è espresso a favore di Metreleptin stabilendo che il farmaco orfano, sviluppato da Bristol-Myers Squibb e AstraZeneca per il trattamento dei disturbi metabolici associati alla lipodistrofia congenita o acquisita, presenti benefici di fatto superiori ai rischi correlati al medicinale stesso. Il parere positivo degli esperti si basa sui dati ottenuti da diversi studi clinici condotti sul farmaco.

: Autore: Redazione; 31 Dicembre 2013

Secondo quanto emerso da uno studio di Fase II presentato al 55° congresso annuale dell’American Society of Hematology (ASH), il farmaco sperimentale GMI 1070 sembra in grado di condurre ad una più rapida risoluzione delle cosiddette “crisi vaso-occlusive” (VOC), complicazioni dolorose dovute alla patologia conosciuta col nome di anemia falciforme (SCD). GMI 1070 è un inibitore delle selectine sviluppato dalla società biotecnologica GlycoMimetics in collaborazione con Pfizer.

: Autore: Redazione; 24 Dicembre 2013

Sembrano positivi i risultati ottenuti dallo studio MCD2001 sul nuovo anticorpo monoclonale anti interleuchina-6 siltuximab, sviluppato da Johnson & Johnson, per il quale la ditta farmaceutica ha già avanzato la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione alla European Medicines Agency (EMA).
Siltuximab si è dimostrato promettente nel trattamento di pazienti affetti dalla forma multicentrica di malattia di Castleman non associata ad infezione da HIV e da Human Herpes virus 8 (HHV8).

: Autore: Redazione; 23 Dicembre 2013

Durante la 55° riunione annuale dell'American Society of Hematology (ASH), svoltasi a New Orleans dal 7 al 10 dicembre scorso, Baxter ha presentato i dati di uno studio di fase II/III che dimostrerebbero l'efficacia e la sicurezza della terapia a base di OBI-1, fattore VIII ricombinante porcino (rpFVIII) messo a punto per la cura dell’emofilia A.
Sulla base di questi dati, la ditta farmaceutica ha presentato domanda di licenza biologica (BLA) alla US Food and Drug Administration (FDA) per l'approvazione di OBI-1.