Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
A beneficiare di questo regime sarà certamente il pirfenidone, unico farmaco approvato per la fibrosi polmonare idiopatica, ma me potranno disporre anche gli altri farmaci sotto monitoraggio
NAPOLI – La Regione Campania ha capito che ci sono casi in cui i pazienti non possono assolutamente attendere la fine delle attuali lunghe procedure burocratiche per avere accesso alle terapie. Va bene aspettare la fine delle sperimentazioni e l’autorizzazione al commercio, va bene anche attendere che si stabilisca il regime di erogazione del farmaco, ma poi per farmaci particolarmente importanti, magari senza alternative terapeutiche come il Pirfenidone, bisogna far presto e garantirlo ai pazienti anche prima dell’inserimenti nel Prontuario Terapeutico Ospedaliero Regionale (PTOR), un passaggio che può altrimenti allungare i tempi anche di mesi. In base a queste considerazioni la Regione Campania, prima Regione in Italia, ha pubblicato sul proprio bollettino, a dicembre 2013, alcune modifiche e integrazioni al Decreto Commissariale n. 25 del 14.03.2012 “Individuazione/Aggiornamento Rete Regionale dei Centri prescrittori e codifica – monitoraggio induzione spesa farmaceutica”. Diverse sono le novità che riguardano alcuni farmaci destinati al trattamento di patologie rare o di malattie gravi.
La società biofarmaceutica Emmaus Medical ha annunciato di aver completato le visite di tutti i 230 pazienti coinvolti nella sperimentazione clinica di Fase III della terapia, a base di L-glutammina, sviluppata per il trattamento della cosiddetta anemia a cellule falciformi (SCD), detta anche, più semplicemente, anemia falciforme. Emmaus si aspetta che i dati provenienti dallo studio possano essere disponibili entro il primo trimestre del 2014.
Eliminando la proteina Ripk3 la malattia diventa meno aggressiva. Tale proteina sarà il nuovo target per la ricerca
Un nuovo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature, sembra aver individuato una nuova via cellulare implicata con la malattia di Gaucher. La scoperta, effettuata dai ricercatori del Weizmann Institute of Science di Rehovot (Israele), potrebbe offrire un nuovo target terapeutico per la cura della patologia.
L'accumulo non sembra correlato al fumo di sigaretta come ci si aspettava ma piuttosto dovuto a emorragie polmonari
ROMA – Il ruolo del ferro nellafibrosi polmonare idiopatica (IPF) è di particolare interesse, è stato infatti osservato in diversi studi che, nei pazienti affetti dalla rara patologia che presentano anche difetti vascolari, l'elemento tende ad accumularsi in maniera eccessiva, portando i macrofagi a caricarsi di ferro sotto forma di emosiderina, al fine di prevenire lo stress ossidativo e l'infiammazione. Un nuovo studio, condotto dai ricercatori del Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione del Policlinico Universitario di Tor Vergata e che vede come primo autore il Dr Ermanno Puxeddu, ha calcolato la prevalenza e l'intensità dell'accumulo di ferro nel fluido di rivestimento epiteliale (ELF) e di emosiderina nei macrofagi alveolari nella fibrosi polmonare idiopatica.
L’assunzione di antidepressivi in gravidanza potrebbe essere correlata a un rischio di ipertensione polmonare persistente del neonato. Lo sostiene uno studio pubblicato sul British Medical Journal, pubblicato qualche settimana fa. Gli antidepressivi sotto accusa sono quelli appartenenti alla classe degli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI), come ad esempio fluoxetina, sertralina, citalopram, paroxetina.
Il 23 gennaio 2014 il comitato per i medicinali per uso umano ( CHMP ) dell'EMA ha adottato un parere positivo, raccomandando il rilascio dell'autorizzazione all'immissione in commercio per Adempas (Riociguat), farmaco destinato al trattamento di ipertensione polmonare tromboemolitica cronica e ipertensione polmonare arteriosa, prodotto da Bayer.
La società biofarmaceutica OxThera ha recentemente annunciato di aver avviato uno studio clinico di conferma relativo all'uso del farmaco Oxabact nel trattamento dell'iperossaluria primitiva. L'iperossaluria primitiva (PH) è una rara malattia, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da elevati livelli di ossalato endogeno nel plasma e nelle urine, che sono causa di danni renali tra cui la calcificazione del rene. Se non trattata la malattia può causare insufficienza renale e morte prematura. Attualmente, l'unica cura disponibile è un trapianto combinato di fegato e reni.
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