Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
L'azienda farmaceutica Amgen ha annunciato che il trattamento, rivolto ai pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, basato sull'impiego dell'anticorpo monoclonale sperimentale evolocumab, ha soddisfatto l’obiettivo primario prefissato, ovvero il raggiungimento (dopo 12 settimane di trattamento) di una riduzione percentuale del colesterolo LDL, rispetto ai valori basali, superiore a quella ottenuta con il placebo nei pazienti arruolati nello studio TESLA (Trial Evaluating PCSK9 Antibody in Subjects with LDL Receptor Abnormalities).
L'azienda farmaceutica Actelion ha annunciato che il farmaco bosentan, di sua produzione, rivolto agli individui affetti da ipertensione polmonare non ha soddisfatto le aspettative relative allo studio COMPASS II, il quale aveva fissato come end point primario la valutazione nel tempo del primo evento di morbilità o il decesso dei pazienti. Lo studio di fase IV è stato condotto su 334 pazienti e ha valutato l’efficacia dell’aggiunta di bosentan al farmaco sildenafil. Un gruppo di pazienti è stato trattato con entrambi i farmaci mentre l’altro con il solo sildenafil.
Il farmaco, prodotto da Bayer HealthCare, è il primo trattamento per l' ipertensione polmonare tromboembolica cronica, approvato anche per l'ipertensione polmonare arteriosa Pisana Ferrari (Associazione Europea Ipertensione Polmonare): "La terapia consente ai pazienti di tornare a compiere le azioni della vita quotidiana"
Il farmaco Adempas® (riociguat) è stato approvato dalla Commissione Europea per il trattamento dell’ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) e per dell’ipertensione polmonare arteriosa. L’approvazione del farmaco, indicato per il trattamento dei pazienti adulti con CTEPH inoperabile (o ricorrente dopo l’intevento chirurgico) e per i pazienti adulti affetti da ipertensione polmonare arteriosa (PAH), è stata preceduta dall’approvazione del Comitato per i Medicinali di Uso Umano della Commissione Europea. Si tratta del primo farmaco di una nuova classe terapeutica chiamata “stimolatori della guanilato ciclasi solubile (SGC)”. Agisce sulla stessa via di segnalazione dell'ossido nitrico (NO), sostanza vasodilatante del corpo stesso. L’NO rilassa la muscolatura delle pareti dei vasi sanguigni, riduce la pressione arteriosa polmonare e riduce il carico del cuore modulando l'attività dell'enzima SGC.
Un team di ricercatori del Johns Hopkins Children's Center di Baltimora (USA) ha scoperto che la proteina NOD2 (un recettore presente in diversi tipi di cellule immunitarie), regola le reazioni del corpo al citomegalovirus, avviando una cascata di segnalazioni chimiche che frenano la diffusione del patogeno. I risultati dello studio pubblicato sulla rivista Plos One offrono quella che gli studiosi statunitensi ritengono sia la prima prova del fatto che una proteina specializzata nella rilevazione dei batteri si attivi anche quando "annusa" un virus a DNA della famiglia degli Herpes virus.
L'ipertensione polmonare è una malattia rara che letteralmente "toglie il fiato" alle persone che hanno la sfortuna di esserne colpite. Queste possono avere ogni età, dai neonati ai vecchietti, la maggioranza comunque sono donne in età fertile, spesso giovani mamme. Fino a pochi anni fa le prognosi erano decisamente infauste con un'aspettativa di vita ridottissima, oggi, grazie alle terapie innovative disponibili, molte persone riescono a convivere con la malattia conservando, inoltre, una qualità della vita accettabile. Si capisce bene, perciò, quanto sia importante che la malattia venga conosciuta e, dunque, diagnosticata per tempo e trattata adeguatamente da specialisti competenti. L'estrema rarità della patologia costituisce un serio problema ed una sfida: letteralmente informare vuol dire salvare!
Lo confermano le nuove linee guida SISA: nel mondo 14-50 milioni di persone affette ma meno dell'1 per cento dei casi diagnosticato
La SISA, Società Italiana per lo Studio dell'Arteriosclerosi ha recentemente rilasciato le nuove Linee Guida per la diagnosi e la cura dell'ipercolesterolemia famigliare, rara malattia genetica caratterizzata da livelli elevati di colesterolo anche in presenza di stile di vita sano. Uno dei dati più allarmanti contenuti nelle Linee Guida è la difficoltà nel riconoscere la malattia, che pertanto risulta fortemente sotto-diagnosticata e sotto-trattata nel mondo.
L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica che, a causa di difetti nei recettori LDL, porta a livelli molto elevati di colesterolo nel sangue, anche in presenza di uno stile di vita sano. La malattia, particolarmente grave in omozigosi, cioè quando entrambi gli alleli del gene risultano difettosi, può causare la comparsa precoce di malattia coronarica (CHD) e può portare alla morte entro i trent'anni. Recenti studi hanno dimostrato che, essendo difficile distinguere i pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare da quelli, molto più numerosi, in cui la malattia coronarica ha altre cause, la patologia risulta fortemente sottostimata.
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