Ipertensione arteriosa polmonare

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 30 Aprile 2014

Nuovo studio randomizzato, controllato con placebo, in doppio cieco condotto da Robert P. Baughman del Department of Internal Medicine (University of Cincinnati Medical Center) mostra che il bosentan migliora significativamente l’emodinamica polmonare nei pazienti con ipertensione polmonare associata a sarcoidosi (SAPH).

: Autore: Redazione; 28 Aprile 2014

Il futuro per il trattamento dell’ipercolesterolemia? Sono i farmaci biologici. Si tratta di di anticorpi monoclonali, prodotti grazie a specifiche applicazioni genetiche, che vanno ad agire sulla proteina PC-SK9. Tale proteina inibisce la capacità del fegato di rimuovere il colesterolo LDL (chiamato 'cattivo') dal circolo sanguigno. Tale inibizione è alla base dell'innalzamento della colesterolemia. La proteina PC-SK9 agisce, infatti, bloccando i recettori LDL presenti sugli epatociti che hanno la funzione di captare le particelle di colesterolo e trasportarle all'interno della cellula, dove ha luogo la loro degradazione.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 23 Aprile 2014

Sono stati pubblicato su The New England Journal of Medicine i risultati di uno studio di fase II, randomizzato, controllato con placebo e in doppio cieco che ha avuto lo scopo di valutare l'efficacia della globulina iperimmune nella prevenzione dell'infezione congenita da Citomegalovirus. L'infezione congenita da Citomegalovirus umano ( CMV ) è una delle principali cause di morbilità e mortalità. Precedentemente, in uno studio pubblicato nel 2005, la somministrazione di una globulina iperimmune CMV-specifica a donne gravide con infezione primaria da CMV aveva mostrato una riduzione significativa del tasso di trasmissione intrauterina (dal 40 % al 16 %).

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 16 Aprile 2014

BELGIO - L'infezione da citomegalovirus (CMV), contratta dalla donna in gravidanza e trasmessa al feto, rappresenta una delle cause più frequenti di sordità sensorineurale congenita nei bambini, spesso accompagnata da ritardi nello sviluppo cognitivo.
La perdita dell'udito causata dal virus varia nei diversi casi per quanto riguarda la gravità e l'insorgenza, si registrano infatti casi unilaterali o bilaterali, a insorgenza precoce o tardiva, stabili o progressivi e la scelta della cura, in particolare nei bambini con sordità bilaterale grave, ricade solitamente sull'impianto cocleare.

: Autore: Redazione; 15 Aprile 2014

La parola al Professor Maurizio Moggio Responsabile dell’Unità Operativa Malattie Neuromuscolari e Rare della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

La malattia di Pompe, o Glicogenosi II (GSD II), è una malattia neuromuscolare multisistemica e progressiva. Rientra nel capitolo delle malattie metaboliche ereditarie, in particolare fa parte delle glicogenosi che costituiscono un gruppo di anomalie del metabolismo dei carboidrati. È stata definita per la prima volta nel 1932 dal patologo olandese Joannes C. Pompe il quale descrisse alcuni pazienti con un massivo accumulo di glicogeno in molti tessuti, in particolare nel muscolo scheletrico e cardiaco.

: Autore: Redazione; 15 Aprile 2014

Uno spot d'artista per conoscere e far conoscere questa patologia neuromuscolare rara, cronica e disabilitante

: Autore: Redazione; 15 Aprile 2014

Durante il congresso dell'American College of Cardiology (ACC), tenutosi recentemente a Washington, sono stati presentati i risultati dello studio di fase III ODISSEY MONO, secondo i quali i pazienti affetti da ipercolesterolemia trattati con alirocumab, anticorpo monoclonale anti- PCSK9, mostrerebbero una riduzione di colesterolo LDL in modo significativamente superiore rispetto al trattamento con il farmaco ezetimibe.