Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
L’ex pilota Ivan Capelli e FedEmo hanno presentato oggi il braccialetto Sa.Me.Da.® L.I.F.E.® Local Infomed For Emergency
Roma, 10 aprile 2014. FedEmo sale a bordo della Formula 1 per lanciare un importante messaggio: nel campo dell’emofilia la ricerca avviene anche grazie ai supporti tecnologici. La Federazione delle Associazioni Emofilici decide infatti di sposare "Sa.Me.Da.® Safety Medical Database", progetto dell’ex pilota Ivan Capelli presentato questa mattina a Roma in occasione della X Giornata Mondiale dell’Emofilia. Presso le Scuderie di Palazzo Ruspoli si è parlato, dunque, non solo di farmaci long acting e terapia genica ma anche di sicurezza per i pazienti che soffrono di questa rara malattia genetica (in Italia sono oltre 9.000 le persone affette da questa patologia e da altre Malattie Emorragiche Congenite MEC).
Roma, 10 aprile 2014. In arrivo i nuovi farmaci a lunga emivita per l’emofilia, farmaci pronti a cambiare radicalmente, e in positivo, la vita dei pazienti. I cosiddetti long acting hanno infatti il pregio di ridurre il numero delle infusioni alle quali si sottopongono bambini e adulti e le ultime innovazioni nella ricerca aprono nuovi orizzonti per una terapia definitiva della patologia. Ad oggi gli emofilici sono costretti ad oltre 100 iniezioni l’anno per fronteggiare la carenza di fattori della coagulazione (Fattore VIII per l’Emofilia A e Fattore IX per la B). E se è notizia recente che le autorità sanitarie degli Stati Uniti (Fda) hanno approvato il primo fattore IX long acting che richiederà una sola somministrazione alla settimana, in Italia - e più in generale in Europa - i farmaci saranno disponibili due anni dopo che negli Usa: la motivazione è da ricercare nei requisiti richiesti dall'EMA per gli studi registrativi, ovvero nella necessità di compiere studi sui bambini prima di autorizzarne il commercio. Se da una parte tale criterio tutela la sicurezza dei più piccoli, dall'altra ritarda l'accesso a questi farmaci da parte degli adulti. La soluzione potrebbe consistere nella registrazione condizionata inizialmente solo per gli adulti e poi, appena vi siano sufficienti evidenze o studi, estenderla ai bambini.
Sildenafil, inibitore della fosfodiesterasi di tipo 5, è approvato per il trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare negli adulti ed in Europa anche in pazienti pediatrici, di età compresa da 1 a 17 anni. I bambini con ipertensione arteriosa polmonare (PAH) trattati con sildenafil mostrano valori favorevoli di sopravvivenza con differenti dosaggi, questo è quanto dimostrano i risultati dello studio di estensione STARTS-2.
“Lo studio STARTS-1 (Sildenafil in treatment-naïve children, Aged 1-17 years, with pulmonaRy arTerial hypertenSion) aveva valutato gli effetti di basse, medie e alte dosi di sildenafil in pazienti pediatrici naïve affetti da PAH” - ricordano gli autori e ricercatori della Columbia University di New York.
In un recente studio è stato sottoposto a valutazione un nuovo approccio per lo screening di donne ad alto rischio di sviluppareil raro disordine da accumulo lisosomiale (LSD) conosciuto col nome di malattia di Fabry (FD), una patologia metabolica ereditaria causata da una mutazione del gene GLA che provoca la riduzione o la totale assenza di attività di alfa-galattosidasi (alfa-GAL), un enzima normalmente coinvolto nel metabolismo dei grassi. La trasmissione della malattia di Fabryè legata al cromosoma X. Nelle femmine eterozigoti, a causa del meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, il grado di attività dell'enzima alfa-GAL è assai variabile. Lo studio in questione è stato condotto proprio allo scopo di determinare la gamma dei valori di alfa-GAL utile ad individuare un soggetto portatore di FD.
Il CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) dell’EMA (European Medicines Agency) ha recentemente espresso parere favorevole in merito all’approvazione del farmaco sperimentale siltuximab per il trattamento dei pazienti affetti dalla forma multicentrica dellamalattia di Castleman non associata ad infezione da HIV o da Human Herpes Virus 8 (HHV8). Siltuximab è un anticorpo monoclonale chimerico inibitore dell'Interleuchina 6 (IL-6), una proteina che sembra avere un ruolo chiave nella patogenesi della malattia. Il medicinale, che ha già ottenuto lo status di farmaco orfano sia dall’EMA che dall’FDA (Food and Drug Administration) degli Stati Uniti, è stato sviluppato da Janssen, compagnia farmaceutica di proprietà di Johnson & Johnson.
L’emofilia B è un disordine ereditario della coagulazione, che si stima colpisca 1 persona su 30mila.
L' Fda ha approvato il primo fattore IX long acting che richiederà una sola somministrazione alla settimana. A sviluppare il farmaco, denominato Alprolix, sarà Biogen, con la collaborazione della Swedish Orphan Biovitrum AB. Il nuovo farmaco, che ha appena ricevuto l’approvazione delle autorità sanitarie, è costituito da FIXFc ed è una versione ricombinante del fattore IX della coagulazione.
Per i pazienti affetti dafibrosi polmonare idiopatica l’unico trattamento farmacologico approvato è il pirfenidone. Il farmaco permette di rallentare la progressione della malattia ed è generalmente ben tollerato dai pazienti. Alcuni pazienti però non tollerano bene il farmaco a livello gastrointestinale e in qualche caso il farmaco può comportare effetti indesiderati a livello cutaneo, eventi che possono mettere a rischio l’aderenza alla terapia.
Seguici sui Social