Ipercolesterolemia familiare (FH)

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 24 Marzo 2014

Indispensabile la diagnosi precoce

L'ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica che causa livelli elevati di colesterolo, in presenza di abitudini sane di vita, fin dalla nascita, portando allo sviluppo precoce di malattia coronarica e lesioni aterosclerotiche; i pazienti omozigoti infatti, che presentano livelli di colesterolo di 12-30 mmol/L, se non curati, solitamente non arrivano ai 20 anni di età.
All'interno delle Linee Guida recentemente pubblicate dalla SISA, la Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, ampio spazio viene dedicato ai vari aspetti della malattia in età pediatrica, in particolare all'ipotesi di screening e alle diverse tipologie di test disponibili.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 24 Marzo 2014

Le nuove Linee Guida analizzano rischio e costi: il risparmio è stimato in Europa per 86 milioni di euro all’anno

Le Linee Guida della Società Italia per lo Studio dell'Arteriosclerosi (SISA), recentemente pubblicate, tra gli altri aspetti hanno sollevato l'importante domanda di come valutare il livello di rischio di malattia coronarica nei pazienti affetti da ipercolesterolemia famigliare (FH), al fine di scegliere la migliore terapia possibile.
I sistemi di calcolo che vengono comunemente usati per il rischio cardiovascolare, come lo SCORE, usato in Europa, il Framingham Risk Score americano o le Carte italiane del progetto Cuore, non possono essere utilizzati in questo caso perché i pazienti affetti da ipercolesterolemia famigliare sono esposti fin dall'infanzia a livelli elevati di colesterolo.

: Autore: Redazione; 20 Marzo 2014

La diagnosi arriva con un ritardo medio di 13 anni per gli uomini e 18 per le donne, un ritardo che provoca l’instaurarsi di gravi danni nei pazienti, che in Italia sono circa 500

Un ritardo medio superiore ai 15 anni per la diagnosi della rara Malattia di Anderson Fabry (13 anni per gli uomini e 18 per le donne): è l’allarmate evidenza che emerge dai dati della letteratura medica internazionale che testimonia quanto ci sia ancora da fare nel campo della diagnosi tempestiva per questa rara patologia. Una malattia genetica dovuta alla carenza di un enzima che provoca danni al rene, al cuore ed al sistema nervoso, con un conseguente considerevole peggioramento della qualità di vita delle persone che ne vengono colpite (in Italia sono circa 500 quelle diagnosticate).
Di malattia, diagnosi e trattamento della rara Malattia di Anderson-Fabry si parlerà il prossimo 21 e 22 marzo a Roma in occasione del “3° Fabry Expert Lounge”.

: Autore: Redazione; 20 Marzo 2014

La parola al Dottor Stefano Ghio (San Matteo di Pavia)

: Autore: Redazione; 19 Marzo 2014

La parola al Prof. Andrea D’Armini del San Matteo di Pavia

Osservatorio ha incontrato il Prof.Andrea D’Armini direttore della struttura semplice dipartimentale chirurgia trapiantologica cardiopolmonare e dell’ipertensione polmonare della fondazione IRCCS policlinico “San Matteo” di Pavia, che ha spiegato come la tecnica chirurgica dell'endoarteriectomia polmonare (EAP) sia in grado di liberare i pazienti dalla patologia.

: Autore: Redazione; 18 Marzo 2014

La parola al Dottor Pietro Zanon

Durante il corso sull’Ipertensione polmonare organizzato da AIMAR - Associazione Scientifica Interdisciplinare per lo Studio delle Malattie Rare Respiratorie, svoltosi il 24 gennaio a Torino, Osservatorio Malattie Rare ha incontrato il Dottor Pietro Zanon, pneumologo dell’Istituto Clinico Humanitas Mater Domini – Castellanza (VA), il quale ha chiarito le attuali opzioni diagnostiche e terapeutiche per la rara patologia polmonare

: Autore: Redazione; 18 Marzo 2014

Il Dottor Roberto Torchio, del Laboratorio di Fisiopatologia Respiratoria Orbassano, ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare l’importanza di un corretto approccio diagnostico per prevenire il danno funzionale in patologie respiratorie come l’ipertensione polmonare e la broncopneumopatia cronico ostruttiva (BPCO).