Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La ricerca olandese ha condotto una meta analisi su più di 30 studi clinici
AMSTERDAM - La malattia di Fabry è una patologia genetica rara, legata al cromosoma X e causata dal deficit di alfa-galattosidasi A, che porta all'accumulo dei substrati dell'enzima in organelli cellulari chiamati lisosomi, per questo motivo la malattia rientra nella categoria dei disturbi ad accumulo lisosomiale.
La forma classica colpisce principalmente gli uomini, con sintomi come acroparestesia, cioè la sensazione di doloroso formicolio alle estremità degli arti, anidrosi, ovvero l'assenza di sudorazione e, con il passare degli anni la comparsa di complicazioni a carico di cuore, cervello e reni. La forma atipica, che può colpire anche le donne invece presenta uno spettro più variegato di sintomi e può anche essere asintomatica.
L’Fda ha approvato metreleptin, un farmaco orfano sviluppato per il trattamento di bambini e adulti con lipodistrofia.
Più precisamente, il farmaco è studiato per la cura dei disturbi associati alla lipodistrofia congenita o acquisita, un raro disturbo metabolico caratterizzato dalla degenerazione del tessuto adiposo del corpo umano. Questi pazienti soffrono anche di una carenza di leptina, ormone proteico prodotto proprio dal tessuto adiposo. Si stima che la patologia colpisca qualche migliaio di persone in tutto il mondo e attualmente non esistono cure specifiche per la malattia.
Negli studi condotti sul farmaco, metreleptin ha dimostrato di saper ridurre significativamente il livello di zucchero nel sangue di questi pazienti, di portare una riduzione del livello dei trigliceridi e un miglioramento dei valori di funzionalità epatica, in modo particolare delle transaminasi. Gli eventi avversi più comuni correlati al trattamento con metreleptin erano perdita di peso, ipoglicemia, affaticamento e nausea.
Associazioni pazienti e professionisti sanitari insieme, con il supporto di InterMune, per standardizzare diagnosi, cure e assistenza in tutta Europa
Roma 28 Febbraio 2014 - Per celebrare la Giornata Internazionale delle Malattie Rare, InterMune ha annunciato oggi il proprio sostegno allo sviluppo di una Carta Europea del Paziente con Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF). L’IPF è una patologia polmonare interstiziale irreversibile, progressiva e fatale. I pazienti affetti di IPF hanno un tasso di sopravvivenza previsto del 20 - 40% dopo cinque anni dalla diagnosi, il che la rende più rapidamente letale rispetto a molte forme tumorali. La malattia provoca lesioni polmonari, che distruggono la normale conformazione polmonare, ostacolando la normale capacità respiratoria di quanti ne sono affetti.
Risultati positivi dai primi studi sull'uomo, presto saranno cominciati studi più ampi
DANIMARCA - Un nuovo strumento per ridurre i livelli di colesterolo potrebbe essere presto disponibile, grazie alla scoperta dei ricercatori dell'Università di Aarhus, pubblicata questo mese sul prestigioso giornale "Cell" e ripresa da "Science Daily". Da 10 anni si studia una proteina, chiamata PCSK9, che è responsabile della degradazione di un recettore per le lipoproteine a bassa densità, che porta all'aumento del colesterolo LDL; per questo motivo rappresenta un interessante target terapeutico per l'ipercolesterolemia, come dimostrato dai primi dati provenienti da studi clinici.
Fra pochi giorni i risultati saranno resi disponibili in lingua italiana
BRISBANE, California - InterMune, Inc. (NASDAQ: ITMN) today announced that top-line data from ASCEND, a Phase 3 trial evaluating pirfenidone in patients with idiopathic pulmonary fibrosis (IPF), demonstrated that pirfenidone significantly reduced IPF disease progression as measured by change in percent predicted forced vital capacity (FVC) from Baseline to Week 52 (rank ANCOVA p<0.000001). Additionally, significant treatment effects were demonstrated on both of the key secondary endpoints of six-minute walk test distance (6MWD) change (p=0.0360) and progression-free survival (PFS) (p=0.0001).
Il farmaco ha raggiunto gli obiettivi di sicurezza ed efficacia. Significativo il vantaggio nei confronti dell'attuale standard terapeutico
Bayer HealthCare ha annunciato i risultati positivi dello studio clinico PROTECT VIII sulla molecola sperimentale BAY94-9027, il Fattore VIII umano ricombinante, PEGilato in maniera sito-specifica. Lo studio ha raggiunto l’obiettivo primario della protezione dai sanguinamenti ottenuta con un numero minore di infusioni, a grande vantaggio dei pazienti.
I risultati di un questionario sottoposto ai pazienti italiani che hanno sperimentato la terapia profilattica con turoctocog alfa
MILANO - Dall'introduzione della terapia di sostituzione con fattore ottavo (FVIII), ricombinante o plasma-derivato, l'aspettativa e la qualità di vita dei pazienti affetti da emofilia A, rara malattia legata al cromosoma X e caratterizzata da un difetto della coagulazione, è migliorata notevolmente, tuttavia sono molte le complicazioni ancora da affrontare, come lo sviluppo di inibitori del fattore FVIII, i problemi di accesso venoso, il dolore associato alle infusioni e le conseguenze del rigido regime di cura sulla vita quotidiana.
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