Ipertensione arteriosa polmonare

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Malattie rare

Altre malattie rare

: Autore: Redazione; 17 Marzo 2014

In occasione del corso sull’Ipertensione polmonare organizzato da AIMAR - Associazione Scientifica Interdisciplinare per lo Studio delle Malattie Rare Respiratorie, svoltosi il 24 gennaio a Torino, Osservatorio Malattie Rare ha incontrato il Presidente dell’associazione, il Dottor Fernando De Benedetto.

: Autore: Redazione; 17 Marzo 2014

L’intervista al Dottor Gabriele Vignati, cardiologo pediatrico del Niguarda

L’ipertensione polmonare è una patologia rara e disabilitante che comporta una cardiopatia severa.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 11 Marzo 2014

Oggi per la malattia omozigote esiste un valido approccio terapeutico

Avere un infarto a vent’anni è quanto meno insolito, sicuramente un campanello d’allarme. Alle persone affette da ipercolesterolemia familiare però può succedere. Si tratta di una malattia genetica rara, nel mondo circa una persona ogni 500 ha un’alterazione genetica che la causa. Chi ne è affetto ha ereditato un gene difettoso e, anche in presenza di uno stile di vita sano, ha il colesterolo (LDL) alto, a volte altissimo. La mutazione genetica causa infatti un cattivo funzionamento dei recettori che dovrebbero rimuovere dal sangue il colesterolo.

: 11 Marzo 2014

L’intervista alla Dott.sa Piercarla Schinco e alla Dott.sa Maria Messina, responsabili dei centri emofilia in Piemonte

Malattia ereditaria che comporta una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza di un fattore di coagulazione, interessa oggi circa 7000 italiani, quasi tutti affetti dalla patologia di tipo A. “Fino a 20 anni fa – spiega la Dott.sa Piercarla Schinco, Direttore del Centro regionale piemontese per le malattie trombotiche ed emorragiche dell'adulto - esisteva unicamente la terapia ‘al bisogno’, che veniva somministrata in seguito a sanguinamenti, spesso emorragie ripetute all’interno delle articolazioni principali. Ora ha preso piede concetto rivoluzionario di ‘profilassi’: al paziente viene infuso ogni 2-3 giorni il fattore mancante. In questo modo il sanguinamento si previene e si previene la conseguente artropatia, innalzando moltissimo lo standard di qualità di vita del paziente, che oggi può vivere una vita normale.”

: 10 Marzo 2014

Spesso i pazienti pediatrici indirizzati dallo specialista sbagliato. L’intervista al prof. Alessandro Salviati

La malattia di Fabry, raro disturbo da accumulo lisosomiale dovuto alla carenza dell’enzima alfa galattosidasi, è una patologia che se non correttamente trattata può danneggiare seriamente cuore, reni e sistema nervoso del paziente.

Il prof. Alessandro Salviati, del Dipartimento Scienza Neurologiche e del Movimento – Policlinico “GB Rossi” Università di Verona, ci ha aiutati a comprendere l’aspetto neurologico della malattia.

“Tra i disturbi neurologici – spiega Salviati a Osservatorio Malattie Rare – il primo a manifestarsi è il dolore neuropatico, l’ultimo a manifestarsi è l’infarto cerebrale, che può anche causare la prematura morte del paziente.”

: Autore: Redazione; 06 Marzo 2014

L’uso di octocog alfa (Kogenate ®) nei pazienti affetti da emofilia A non precedentemente trattati con altri farmaci, non è legato ad alcun aumento del rischio di sviluppare anticorpi inibitori del fattore VIII rispetto ad altri prodotti ricombinanti o plasmaderivati. Lo ha confermato la Commissione europea, che ha sostenuto il punto di vista dell’azienda produttrice, Bayer healthcare, basati sul recente studio RODIN, pubblicato sul New England Journal of Medicine.

: Autore: Redazione; 05 Marzo 2014

Una nuova formulazione di epoprosterenolo, in cui gli eccipienti glicina e mannitolo sono stati sostituiti da arginina e saccarosio, mantiene l’efficacia del farmaco contro l’ipertensione polmonare ma ne migliora il profilo di maneggevolezza. Lo sostiene lo studio Epitome-2, appena pubblicato sull' American Heart Journal, a cui hanno preso parte anche diversi pazienti italiani.