Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
I cardiologi delle strutture ospedaliere laziali si sono riuniti, a partire dal 13 febbraio scorso, in occasione del II Congresso regionale dell'ANMCO (Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri) Lazio per fare il punto sugli aspetti clinici delle affezioni cardiovascolari di maggior impatto sulla popolazione, fra cui l'Ipercolesterolemia Familiare (FH), una patologia ereditaria ampiamente sottodiagnosticata, il cui mancato riconoscimento può portare conseguenze pesanti.
Romano Arcieri di FedEmo e altri esperti del settore parlano di costi, discrepanze regionali e considerazioni per il futuro
ROMA - I pazienti affetti dalla forma grave di emofilia A e B, caratterizzata da livelli plasmatici di fattore FVIII e FIX uguali o inferiori all'1 per cento, soffrono di frequenti sanguinamenti spontanei, a livello dei muscoli e delle articolazioni. Il fattore mancante viene fornito attraverso la terapia di sostituzione, che è ormai ampiamente considerata sicura e efficace. Sono numerosi infatti gli studi che hanno dimostrato miglioramenti nella qualità di vita e nella prevenzione delle artropatie mediante regimi terapeutici di profilassi primaria, cioè iniziata prima del verificarsi di sanguinamenti, generalmente prima dei 2 anni di età.
Roma – Il futuro dell’emofilia è oggi ed ha un unico obiettivo: zero ABR (Annual Bleeding Rate - tasso annuo di sanguinamenti). È questo il principale messaggio emerso durante Hemocases 2014 – Work in progress, il consueto appuntamento annuale organizzato da Baxter Italia, giunto alla sua quinta edizione. L’evento, che si è tenuto a Roma in questi giorni, ha riunito i più importanti esperti nazionali e internazionali nel campo dell’emofilia. Tra i relatori erano presenti esponenti del direttivo AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia), come il Dr. Morfini e il Prof. Di Minno e clinici stranieri, come il Prof. Oldenburg e il Dr. Valentino.
Uno studio francese chiarisce alcuni aspetti fisiopatologici dell’infezione che, se contratta in gravidanza, può essere molto pericolosa
PARIGI - Diversi studi clinici suggeriscono che l'infezione da citomegalovirus congenito abbia conseguenze sullo sviluppo del cervello e sugli esiti neurologici diverse a seconda dell'età gestazionale in cui avviene il contagio, tuttavia ci sono pochi dati disponibili riguardanti i meccanismi fisiopatologici del virus durante lo sviluppo. Il gruppo di ricerca delle dottoresse Homa Adle-Biassette e Natacha Teissier dell'Università Paris Diderot ha condotto analisi neuropatologiche, istologiche e immunologiche sui cervelli di 16 feti non sopravvissuti all’infezione (di età gestazionali comprese tra le 23 e le 28 settimane) e i risultati sono stati pubblicati questo mese su "Journal of Neuropathology and Experimental Neurology".
Il sondaggio, proposto agli pneumologi francesi, è il primo dopo la pubblicazione delle linee guida internazionali del 2011
FRANCIA – Cosa si può fare per migliorare il percorso dei pazienti affetti dafibrosi polmonare idiopatica? Dopo alcuni studi incentrati sulle esperienze dei malati, un sondaggio francese ha chiesto l'opinione e raccolto i suggerimenti degli pneumologi. Il sondaggio, i cui risultati sono stati pubblicati recentemente su "Respiratory Medicine", è stato proposto dal Centro di Riferimento Nazionale per le Malattie Polmonari Rare di Lione a tutti gli pneumologi del paese che avessero avuto a che fare con casi di fibrosi polmonare idiopatica (IPF) e rappresenta la prima indagine dopo la pubblicazione delle linee guida internazionali per la IPF pubblicate nel 2011.
“Quando mia figlia ha emesso il primo vagito era il mese di novembre del 2003, mi sono sentita la mamma più felice del mondo.” Inizia così la testimonianza di Rita, mamma di una bambina di 10 anni affetta dalla sindrome di Dravet. “E' una bambina bella, sana e vivace, mi dicono. Ma il secondo giorno mi comunicano che ha una cardiopatia congenita rara, l'anomalia di Ebstein. Viene portata in terapia intensiva e mi prospettano un intervento. Cado nello sconforto più totale. Ci trasferiscono a Padova, dove confermano la diagnosi ma viene scongiurato l'intervento. La piccola può tornare a casa e condurre una vita ‘normale’, necessita solo di controlli periodici.” A distanza di qualche mese, invece, la bambina comincia ad avere tremori e ad emettere suoni strani.
Solo i casi sintomatici fin dalla nascita gravi vengono riconosciuti con la valutazione clinica
Tra i bambini nati con l’infezione da citomegalovirus congenito (CMV), contratta per via materna durante la gravidanza, circa il 15% presenta sintomi gravi già alla nascita. Questi bambini rischiano di sviluppare danni neurologici a lungo termine, che può provocare loro disabilità severa. Non tutti i bambini affetti da CMV presentano però alla nascita sintomi così gravi da essere immediatamente riconosciuti come tali. Spesso le sintomatologie lievi vengono trascurate, anche se possono trasformarsi in danni gravi, come la sordità. Per questo le pubblicazioni più recenti sostengono la necessità di uno screening neonataleper il citomegalovirus.
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