Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Le due molecole agiscono attraverso meccanismi diversi e potrebbero essere utilizzate in forme resistenti
TOKIO - Un'ulteriore conferma dell'efficacia del pirfenidone nella cura della fibrosi polmonare idiopatica arriva da uno studio giapponese, svolto dal team del Dr. Susumu Sakamoto al Dipartimento di Medicina Respiratoria presso l'Omori Medical Center della Toho University. Lo studio, i cui risultati sono stati pubblicati su "Internal Medicine", ha come scopo principale la valutazione della terapia in pazienti affetti dalla malattia nella forma più grave, cioè al terzo o quarto stadio, anche in combinazione con un'altra molecola, la N-acetilcisteina (NAC).
Diagnosi precoce e prevenzione sono essenziali. Negli USA il CMV costa 2 miliardi di dollari all’anno
CANADA - Delia J. fa l'infermiera in un grande ospedale, ha lavorato nel reparto emergenze fino all'inizio del terzo trimestre di gravidanza. Una gravidanza serena fino a quando un esame con ultrasuoni ha rilevato diverse anomalie nella crescita del bambino, che è poi nato privo di vita alla 36esima settimana. Sandy S. è invece maestra all'asilo e mamma di Jane, una bimba di un anno che fatica ad avere interazioni sociali e ha problemi di linguaggio a causa di una grave forma di sordità sensori-neurale. Delia racconta di non essere sempre riuscita, durante le emergenze in cui anche i secondi sono fondamentali, a lavarsi le mani quando avrebbe dovuto, Sandy invece non aveva mai sentito parlare del citomegalovirus, che ha probabilmente contratto dai bambini nel suo asilo e ora entrambe, come migliaia di donne nel mondo, ne devono affrontare le tragiche conseguenze.
La parola al Prof. Antonello Ganau dell'Università di Sassari
La malattia di Fabry è una rara patologia genetica causata dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi. Tale carenza causa un accumulo, a livello lisosomiale, di glicosfingolipidi, che può determinare danni anche gravi a carico del sistema nervoso, dei reni e del cuore. Osservatorio Malattie Rare ha incontrato,in occasione del convegno "La Malattia di Fabry: il Paziente al Centro del Percorso Diagnostico Terapeutico", Antonello Ganau, professore di Malattie dell’apparato cardiovascolare dell’Università degli Studi di Sassari, per fare chiarezza sulle manifestazioni cardiache di questa rara malattia.
Oltre 200 pazienti in cura dieci anni di esperienza, equipe multidisciplinare e grande attenzione alla qualità della vita, grazie anche a programmi di assistenza domiciliare come IPF CARE Ne parliamo con la responsabile del centro, la Professoressa Stanziola
Napoli – Il centro di Malattie Respiratorie Rare della I clinica di Pneumotisiologia dell’Ospedale Monaldi di Napoli sta procedendo nell’iter di accreditamento come Centro di Riferimento Regionale. Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con la Professoressa Anna Agnese Stanziola, oggi responsabile del Centro di Malattie Respiratorie Rare, I Clinica di Pneumotisiologia, Università Federico II, Ospedale Monaldi di Napoli.
Dal 21 al 29 settembre 2013 si è svolta la settimana mondiale dedicata alla Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), che in Italia ha visto la partecipazione di ben undici città e otto associazioni, che rappresentano i più di 6000 pazienti italiani affetti dalla patologia.
Una recente analisi farmacocinetica e farmacodinamica stereoselettiva dell’attività anticonvulsivante di valnoctamide (VCD), derivato dell’acido valproico (VPA) attivo sul SNC con basso potenziale teratogeno, ha dimostrato (su modello animale) che l’azione antiepilettica del farmaco non muta sostanzialmente mediante la somministrazione della miscela racemica o di uno dei suoi 4 stereoisomeri, dimostrando la molteplicità dei meccanismi d’azione del farmaco e aprendo la strada a studi di tossicità comparata.
La sordità è una delle conseguenze più comuni all'infezione contratta in gravidanza. Un team israeliano ha ottenuto miglioramenti nell'83 per cento dei casi mediante terapia con ganciclovir/valganciclovir
ISRAELE - L'infezione da citomegalovirus (CMV), contratta dalla madre in gravidanza e trasmessa al feto, è una delle principali cause di perdita dell'udito sensorineurale infantile nei paesi industrializzati, essendo responsabile del 15-25 per cento dei casi negli Stati Uniti. La maggior parte dei bambini presenta i sintomi già alla nascita, tuttavia in una minoranza dei casi la perdita graduale dell'udito può insorgere anche mesi o anni dopo la nascita ed essere difficile da diagnosticare.
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